Neurobiol Dis：自闭症谱系障碍中的线粒体功能障碍

自闭症谱系障碍（ASD）是一种影响1/36儿童的神经发育障碍，已知与一部分患者的生理异常有关，尤其是线粒体功能障碍。本研究旨在系统评价和荟萃分析ASD患者中线粒体功能障碍的生物标志物，以探讨这些标志物的流行率及其与ASD症状的关联，进而为可能的治疗干预提供科学依据。通过分析多种生物标志物，如乳酸、丙酮酸、肌酸激酶等，我们试图明确这些指标在ASD患者中的显著性差异，以及它们在疾病严重程度和临床表现中的作用。

本研究为一项系统评价和荟萃分析。通过检索PUBMED、Google Scholar、CINAHL、EmBase、Scopus和ERIC等数据库，自始至2024年2月，筛选出与ASD患者线粒体功能障碍相关的204篇研究文章。研究纳入标准为涉及ASD患者的线粒体生物标志物测量。使用MetaXL软件进行数据分析，采用随机效应模型计算生物标志物在ASD中的流行率，并使用Cohen's d’评估与对照组的效应值。荟萃分析中的异质性通过Cochran's Q和I2统计量评估，且对LFK指数进行审查以检测显著不对称性。

荟萃分析发现，ASD患者中乳酸、丙酮酸、乳酸/丙酮酸比率和肌酸激酶的平均值与对照组相比有显著差异，效应值达到中到大的水平（Cohen's d’ ≥ 0.6）。其中，乳酸升高的流行率为17%（95% CI：8%，29%），丙酮酸升高的流行率为41%（95% CI：18%，67%），肌酸激酶升高的流行率为9%（95% CI：4%，15%）。同时，在受试者中发现了一些与TCA循环相关的代谢物异常，ASD组的mtDNA总体拷贝数以及ND1、ND4和CytB基因的拷贝数均显著高于对照组（P < 0.01）。此外，一些研究报告了ASD患者母亲及新生儿的线粒体代谢异常，表明线粒体功能障碍可能在ASD的早期阶段已存在，具有作为早期预测生物标志物的潜力。

自闭症谱系障碍（ASD）儿童线粒体功能异常生物标志物患病率的荟萃分析结果

自闭症谱系障碍（ASD）儿童线粒体功能生物标志物值之间差异的荟萃分析结果

本研究的结果表明，ASD患者中存在显著的线粒体功能障碍，这些障碍与多种临床特征密切相关，如语言、社交互动、认知和运动技能的延迟，以及重复行为和胃肠道症状。尽管存在数据的异质性，结果显示线粒体功能的异常可能在ASD的病因和病程中扮演重要角色。

原始出处：

Biomarkers of mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis. Neurobiol Dis. 2024 Jul;197:106520. doi: 10.1016/j.nbd.2024.106520. Epub 2024 May 3. PMID: 38703861.