【衡道丨病例】病理诊断——黏液炎性纤维母细胞性肉瘤

 病史

女性，35岁，发现右前臂肿块11个月，不断增大，肿块周围皮肤无红肿、疼痛及脓液渗出。

 影像学特点

上肢MR（2023-04-16）：

右前臂中段桡掌侧肌间隙内见类圆形异常信号，T1W1稍高、T2W1高，内见斑片状TIW1/T2W1低信号，病灶大小约19*14mm，边缘清楚，局部与桡侧腕长伸肌肌腱分界欠清。

上肢MR（2023-09-23）：

右前臂中段桡掌侧肌间隙内见类圆形异常信号，T1W1稍高、T2W1高，内见斑片状TIW1/T2W1低信号，病灶大小约23*14mm，边缘清楚，局部与桡侧腕长伸肌肌腱分界欠清。

 手术所见

右前臂以肿瘤为中心弧形切开皮肤、皮下组织，显露肿块。见肿块，花生大小，质韧，与桡侧腕屈肌粘连较严重。

 大体检查

灰白包块，2.8*2.5*1.8cm，部分包膜，切面灰白粘冻样，局部可见一灰褐区，直径1.2cm，另见少许肌肉组织，0.8*0.4*0.3cm。

 组织学检测

低倍镜：炎症性区域、玻璃样变区域和黏液性区域混杂组成。

显著炎症细胞浸润：淋巴细胞、浆细胞，部分可见中性粒细胞、嗜酸性粒细胞。

黏液性区域：细胞稀疏，为嗜碱性黏液样物质形成结节状表现。

图1,2：肿瘤细胞呈束状排列，可见散在炎症细胞（HE，×10）；

图3,4：可见大的不典型神经节样细胞，胞浆丰富，核大，具大的嗜酸性核仁，似R-S细胞的核或病毒包涵体（HE，×40）；

图5：可见肿瘤侵犯周围肌肉组织（HE，×10）；

图6：肿瘤部分区域可见含铁血黄素沉积。（HE，×100）。

 免疫组化

阳性：AE1/AE3、 SMA、CD34、 BCL-2；

阴性：S-100、LCA。

图7（左） AE1/AE3阳性表达。图8（右） SMA部分阳性表达。（免疫组化，×100）

图9（左） CD34阳性表达。图10（右） BCL-2部分阳性表达。（免疫组化，×100）

 病理诊断

黏液炎性纤维母细胞性肉瘤

 讨论

定义

黏液炎性纤维母细胞性肉瘤（Myxoinflammatory fibroblastic sarcoma，MIFS）是一种好发于四肢远端的纤维母细胞性肿瘤，由黏液样区域、玻璃样变区域和炎症性区域混杂组成。

临床特点

年龄：40-50岁成人，男女比例基本一致；

临床表现：长期、缓慢生长、界限不清的肿块，偶有疼痛；

部位：主要位于肢端，上肢＞下肢

免疫组化

阳性：Vim（单核和大的奇异性肿瘤细胞）；

可表达CD34, CD68, EGFR, CD163, CD117, EMA，强度不等；

阴性：S-100、LCA、T细胞标记、B细胞标记、CD15、CD30；

BCL-1在大部分肿瘤细胞中呈核强阳性表达，有报道认为BCL-1有可能是鉴别诊断MIFS有用的免疫标记。

分子检测

1.部分病例 MGEA5-TGFBR3融合基因，会导致相邻基因NPM3和FGF8的上调，而FGF8的表达上调可见于结直肠癌、腺泡状横纹肌肉瘤等几种恶性肿瘤中。

2.有研究显示MIFS存在3p11-12扩增，该基因扩增可导致VGLL3和CHMP2B的过表达。已发现VGLL3与乳腺癌、结肠癌和肺癌有关。

MIFS还有BRAF遗传学改变的报告，重排/扩增。

治疗与预后

治疗：对原发性肿瘤采取局部广泛切除，并确保切缘阴性，对多次复发并累及肢体或肿块巨大时，可考虑截肢或截趾。

预后：局部复发率22%-67%，首次复发时间为3个月-5年。首次手术是否完整切除并使切缘阴性是最重要的预后因素。