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Clin Chem:合成循环游离DNA作为癌症液体活检的<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>检测的质控材料

Clin Chem:合成循环游离DNA作为癌症液体活检的体细胞突变检测的质控材料

研究人员开发了一套合成cfDNA质控材料(SCQCM),在微球菌核酸酶消化系统的基础上,其携带体细胞突变作为模拟cfDNA并且能够与基因组DNA匹配作为遗传背景,以模拟真实临床中的配对肿瘤标准样品试验。使用来自CRISPR / Cas9编辑的具有EML4-ALK重排的细胞的单核苷酸变体或indel和基因组DNA含有1500-2000个碱基的定点诱变被片段化,定量并加入到衍生自HEK293T细胞的微

MedSci原创 - 游离DNA,检测 - 2017-08-29

“药浴”后 <font color="red">体细胞</font>“返老还童”成干<font color="red">细胞</font>

“药浴”后 体细胞“返老还童”成干细胞

未来可以根据所需的干细胞类型,设计特定药水,有目的性诱导出各种干细胞。”用“魔法药水”为细胞“洗澡”两次,就可将体细胞变成干细胞,实现多种体细胞类型的“返老还童”。国际干细胞权威杂志《细胞·干细胞》近日在线发表了由中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿研究员领衔团队的此项科研成果。干细胞1.jpg裴端卿团队找到用体细胞制备干

科技日报 - 干细胞 - 2018-04-18

Blood:原发性纵膈大B<font color="red">细胞</font>淋巴瘤的<font color="red">体细胞</font>IL4R<font color="red">突变</font>,激活JAK-STAT信号通路

Blood:原发性纵膈大B细胞淋巴瘤的体细胞IL4R突变,激活JAK-STAT信号通路

原发性纵膈大B细胞淋巴瘤(PMBCL)是一种胸腺髓质B细胞起源的弥漫性大B细胞淋巴瘤的一种特殊亚型。目前该疾病的分子机制所潜在的基因突变尚未完全研究清楚。Elena Vigano等人从15例原发性PMBCL病例(总62例,24.2%)和所有PMBCL来源的细胞系中检测出新发的体细胞IL4R突变。大多数突变(11/21;52%)是在8号外显子的热点单核苷酸突变,导致跨膜区的I242N核苷酸改变。功能

MedSci原创 - 纵膈大B细胞淋巴瘤,弥漫性大B细胞淋巴瘤,JAK-STAT信号通路 - 2018-02-23

Genome Med:基于<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>表征的深度神经网络模型MuAt,可预测肿瘤类型及亚型

Genome Med:基于体细胞突变表征的深度神经网络模型MuAt,可预测肿瘤类型及亚型

研究团队开发了一种新颖的深度神经网络(DNN)模型能够通过学习简单和复杂的体细胞突变表征,从癌症全基因组和全外显子组测序数据中预测肿瘤类型和亚型。

测序中国 - 肿瘤,MuAt,深度神经网络模型 - 2023-08-09

Nature Biomedical Engineering:<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>的多实例学习用于肿瘤类型分类和微卫星状态预测

Nature Biomedical Engineering:体细胞突变的多实例学习用于肿瘤类型分类和微卫星状态预测

许多基因组技术生成的数据可以被认为是“大p(特征),小n(样本)”,其中每个样本的可能措施/特征数量大大超过样本数量。

MedSci原创 - 体细胞突变,肿瘤类型,微卫星 - 2024-02-16

Nature:白凡/黄岩谊团队与合作者揭示人体正常组织<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>和衰老规律

Nature:白凡/黄岩谊团队与合作者揭示人体正常组织体细胞突变和衰老规律

人体内各种正常组织中细胞都在不可避免地积累突变。这些体细胞突变(somatic mutation)的发生通常与细胞活动中遭受的各类DNA损伤和细胞分裂过程中DNA的复制错误没有得到(正确的)修复相关。

BIOPIC - 衰老 - 2021-12-27

Acta Neuropathologica: 家族性腺瘤性息肉病相关颅咽管瘤继发于APC基因种系和<font color="red">体细胞</font><font color="red">突变</font>

Acta Neuropathologica: 家族性腺瘤性息肉病相关颅咽管瘤继发于APC基因种系和体细胞突变

颅咽管瘤是一种良性上皮性肿瘤,有两种变体(硬脑膜瘤和乳头状瘤),其典型地发生在鞍上/鞍旁。

MedSci原创 - 家族性腺瘤性息肉病,颅咽管瘤,APC基因 - 2020-10-12

Nat Commun | 基于6千余例肿瘤样本<font color="red">体细胞</font>SNV分析揭示lncRNA<font color="red">突变</font>可增强肿瘤<font color="red">细胞</font>适应性

Nat Commun | 基于6千余例肿瘤样本体细胞SNV分析揭示lncRNA突变可增强肿瘤细胞适应性

该研究证明了驱动分析在绘制促癌lncRNA图谱中的实用性,并揭示体细胞突变可以通过lncRNA发挥作用,增强癌细胞的适应性。

测序中国 - SNV,lncRNA突变,肿瘤细胞适应性 - 2023-06-26

JCEM:<font color="red">体细胞</font>USP8的基因<font color="red">突变</font>是小儿库欣综合征的一个常见原因

JCEM:体细胞USP8的基因突变是小儿库欣综合征的一个常见原因

近来,泛素特异性蛋白酶8(USP8)基因的体细胞突变已被确认为是库欣综合征(Cushing disease,CD)患者最常见的基因改变。然而,这些突变的频率还未在儿童患者中被广泛评估。目的:研究人员研究了一个对患有促肾上腺皮质激素细胞腺瘤的儿童患者的队列研究中,USP8基因在

MedSci原创 - 小儿库欣综合征,皮质醇,基因突变 - 2017-05-22

<font color="red">体细胞</font>克隆猴能否超过“小白鼠”?

体细胞克隆猴能否超过“小白鼠”?

此前中国科学院宣布我国在国际上首次实现了非人灵长类动物的体细胞克隆。两只名为“中中”和“华华”的长尾猕猴,分别于2017 年11 月27 日和12 月5日诞生。

科学网 - 体细胞克隆,动物模型,小白鼠 - 2018-02-08

Diabetes:成熟脂肪<font color="red">细胞</font>与前<font color="red">体细胞</font>对话 共商分化“大计”

Diabetes:成熟脂肪细胞与前体细胞对话 共商分化“大计”

近日,来自瑞士的科学家在国际学术期刊diabetes上发表了一项最新研究进展,他们利用细胞共培养技术和蛋白质组学技术发现了一些可以通过旁分泌或内分泌方式调控脂肪细胞分化的脂肪因子,这对于肥胖及相关代谢综合症治疗具有一定意义许多研究已经发现不同部位的脂肪组织会分泌产生许多不同的脂肪因子,但是这些脂肪因子的旁分泌或自分泌对于脂肪细胞的形成具有何种影响目前仍未完全了解。 在这项研究中,研

生物谷 - 肥胖,代谢综合症,脂肪细胞 - 2015-09-10

Blood:CD10-ve 促B祖<font color="red">细胞</font>前<font color="red">体细胞</font>

Blood:CD10-ve 促B祖细胞体细胞

人淋巴细胞生成是一个持续终生的动态过程,从孕6周开始。目前我们对胎儿B淋巴细胞生成的了解仍相当匮乏,而且它是理解白血病早期发生的关键。近日《血液》上发表了一篇文章,对人类胎儿B细胞的发育层次进行了全面的综合分析。研究人员发现在胎儿组织中存在两种不同的CD19+B祖细胞,一种是成人型CD10+ve B祖细胞前体,一种是新发现的CD10-ve 促B祖细胞前体;研究人员还描述了这两种细胞的分子和功能特征

MedSci原创 - 胎儿,B细胞,CD10,祖细胞 - 2019-08-06

Ann Oncol:NSCLC患者使用外泌体RNA联合循环肿瘤DNA可改善体细胞突变的检测结果

使用循环肿瘤DNA(ctDNA)来检测体细胞突变的主要局限性在于一部分癌症患者的ctDNA水平较低。本研究探究了exosomal RNA(exoRNA)和无细胞DNA(cfDNA)联合分离是否可以改善用于检测NSCLC患者EGFR突变的血液液态活检效果。

MedSci原创 - ctDNA,外泌体,体细胞突变 - 2017-12-09

Nature:重新编程的人类成年体细胞

以前的研究表明,多能干细胞系可以通过“体细胞核转移”(SCNT,一个成熟细胞的核被转移到一个未受精的、不成熟的卵细胞中)来从人类胚胎和新生儿成纤维细胞(皮肤细胞)获得。现在,Dieter Egli及同事报告了胚胎干细胞系以SCNT方式从成年体细胞(包括一个1-型糖尿病供者的皮肤细胞)的成功获得。他们的研究还系统性地考察了在其获取干细胞系的过程中影响效率和发育潜力的参数,这些参数对于潜在治疗

不详 - 体细胞,重新编程 - 2014-06-27

Mol Cell:机体细胞癌变前会暂停细胞周期

细胞察觉有个癌基因在蠢蠢欲动时,它会怎么做呢?科学家们发现,细胞能够发出内部信号停止细胞周期,从而进入保护性不生长状态(至少在一定时间内)。二十世纪八十年代,科学家们就知道人类基因RAS发生突变能够将细胞送上癌变之路。现在,冷泉港实验室(CSHL)的研究者们解析了,细胞应答RAS基因激活进入静止状态(衰老)的机制。

生物通 - 癌基因,ras,癌变 - 2014-09-04

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