Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向突变IDH1抗癌
来自华中科技大学、沈阳药科大学等处的研究人员发表了题为“Structure based discovery of clomifene as a potent inhibitor of cancer-associated mutant IDH1”的文章，发现抗雌激素药物克罗米芬能够靶向肿瘤代谢关键酶IDH1，发挥体内外抗癌活性。这一发现及相关研究成果发表在国际知名癌症期刊Oncotarge
MedSci原创 - 克罗米芬，IDH1 - 2017-05-08
肺癌幻灯分享：2023 ASCO EGFR突变NSCLC诊疗盘点
e路新干线小编特制作2023 ASCO EGFR突变NSCLC诊疗盘点幻灯，总结和回顾了EGFR突变NSCLC围术期治疗、一线治疗和二线及后线治疗的临床研究新进展。
e路新干线 - 非小细胞肺癌，EGFR突变 - 2023-11-16
人体就像马赛克，大量组织充满致癌突变
一项对29种不同类型组织进行的全面分析显示，人体就像由具有不同基因组的细胞组成的一团复杂“马赛克”，而其中的许多细胞都带有可能导致癌症的基因突变。
中国科学报 - 马赛克，致癌突变，进展 - 2019-06-17
haematol： DDX41突变在意义不明的特发性血细胞减少症、骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病患者中的独特种族特征
该研究的结果描述了韩国患者DDX41突变的独特种族特征，例如更高的发病率和不同的模式，并且存在明显的突变模式。
MedSci原创 - 急性髓细胞白血病，骨髓增生异常综合征，DDX41突变，特发性血细胞减少症，行业快讯 - 2022-05-23
JASN：基因突变在肾脏疾病中的作用
导言：肾病综合征是小儿泌尿系统疾病中的常见病。临床上表现为大量蛋白尿、低白蛋血症、水肿和高脂血症。其病因和发病机制尚不清楚。一般认为免疫因素和炎性损失在发病中起主要作用。
转化医学网 - 基因突变，肾病 - 2020-04-07
JCI & CHEST J：端粒突变更易患肺部疾病
近日，刊登在国际杂志Journal of Clinical Investigation及CHEST Journal上的两篇研究论文中，来自杨百翰大学的研究者表示，他们知道我们中的大部分人什么时候死亡？但研究者并不不清楚我们确切的死亡事件，当然他们得出这样的结论得益于对我们机体染色体生物钟的研究，染色体末端的端粒可以帮助预测机体的寿命，其越短就表示我们寿命越短。 较短的端粒可以帮助预测骨髓衰竭、肝
生物谷 - 肺部疾病 - 2015-02-10
确定了，并非所有RAS突变都＝甲状腺癌！
然而 FNA 无法明确诊断 20%-30% 的甲状腺结节，其良恶性不确定，被称为细胞学未明确的甲状腺结节（cytologically indeterminate thyroid nodules，cyto-I
医学界肿瘤频道 - RAS突变，甲状腺癌 - 2016-06-10
研究发现PTEN突变的癌症潜在治疗靶点
PTEN是一种肿瘤抑制基因，可在约20%的原发性前列腺癌患者，以及约50%的雄激素剥夺治疗抵抗性前列腺癌患者中发生突变。而PTEN的功能受到另一个
盛诺一家 - PTEN突变 - 2019-10-10
EGFR突变阳性晚期NSCLC一线治疗策略
目前一代、二代、三代EGFR TKI都已经上市，呈现出“百花齐放”的局面，那么对于EGFR突变阳性晚期非小细胞肺癌（NSCLC），临床医生应该如何选择一线治疗方案呢？特邀浙江省肿瘤医院范云教授分享EGFR突变阳性晚期NSCLC的一线治疗策略。
肿瘤资讯 - EGFR，突变阳性，晚期NSCLC，一线治疗 - 2019-12-06
STK11/LKB1突变使KRAS突变早期非鳞NSCLC的预后雪上加霜，术后辅助治疗应关注！
本研究旨在探讨STK11/LKB1变异在局部非鳞状非小细胞肺癌（non-sq NSCLC）中的预后意义。
苏州绘真医学 - STK11/LKB1突变，非鳞状非小细胞肺癌 - 2024-03-18
Am J Pathol：诱发肾上腺癌的基因突变
近日，来自密歇根大学综合癌症研究中心和巴西圣保罗大学的研究者通过研究发现，两个不同的遗传突变可以合作从而诱导肾上腺癌发生。
生物谷 - 肾上腺癌，基因突变 - 2012-09-13
Nat Med：mitoTALENs技术能消除线粒体内DNA突变
美国的研究人员开发出一种新方法来清除线粒体内的突变DNA,从而有望治疗多种线粒体病。据介绍，这也是TALENs技术首次用于线粒体基因的编辑。
MedSci原创 - 突变，TALENs，线粒体 - 2013-08-10
Nat genet：外显子测序发现肺癌新突变
在这项研究中，研究人员检查了来自于两种最常见肺癌类型的1144个基因组分析谱：肺腺癌和肺鳞状细胞癌。这项研究的高度统计显著性，可让研究人员能够识别影响几个蛋白质（负责细胞中的信号）的新型驱动突变。在这项研究中，科学家使用统计方法，来区分驱动突变和所谓的过客突变（passenger mutations），这些突变发生在癌症的发展过程中，但不会引发肿瘤生长。总的来说，科学家们在肺腺癌中发现了38个
MedSci原创 - 外显子测序，肺癌 - 2016-05-10
Mol Cell Biol：鉴别淋巴瘤突变的好坏
熟悉X战警的人都知道，突变既可以是非常好也可以是非常糟糕，或者介于两者之间。相同的现象确实也发生在肿瘤细胞，肿瘤细胞可能存在的数以百计基因突变使它与人体其它细胞区别开来；科学的挑战是找出哪些突变是有害的以及哪些是无害的。现在，约翰霍普金斯医学院的研究者已经找到了一个将它们区别开来的新方法：他们制备一个与淋巴瘤相关的随机突变基因，检测该突变基因产生的蛋白是如何工作的，并且为肿瘤发生的潜在因子制作
dxy 章金强 - 基因突变，淋巴瘤，癌基因 - 2013-01-07
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
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