Nat Med：深度基因测序识别新的血管异常基因突变，超60%患者受益于相关靶向治疗
研究团队基于FFPE分离的DNA或来源于具有潜在生命威胁的血管异常患者cfDNA进行深度测序，能够可靠地识别血管异常的基因突变，而这些基因突变是常规基因测序方法无法捕获的。
测序中国 - cfDNA，血管异常基因突变 - 2023-07-16
J Dent Res：ARHGAP29基因突变导致异常的口腔上皮粘连
之前的研究发现，ARHGAP29基因突变与NSCL/P发生风险的增加有关。为了检验ARHGAP29在体内的影响，研究者通过向小鼠基因组中插入一个从NSCL/P患者识别到的点突变体，以此构建一个全新的小鼠等位基因。
MedSci原创 - ARHGAP29，突变，上皮粘连，腭裂 - 2017-08-24
Blood：人类EPHB2基因突变可导致血小板功能异常
新发EPHB2突变可导致遗传性血小板功能障碍。摘要：酪氨酸激酶的肝配蛋白跨膜受体（EPHR）家族参与血小板功能。近期，Eliane Berrou等人首次发现会影响血小板功能的EPHB2突变，该突变是在一个复发性出血、血小板计数正常的家族的两个同胞个体（P1和P2）中发现的。全外显子测序在EPHB2基因上发现
MedSci原创 - 血小板，EPHB2，GPVI，GPCR - 2018-09-16
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
Cell：多种血管疾病竟和一个基因突变相关
在6p24区域，科学家们发现，常见的DNA序列突变和早发性心肌梗死，冠心病，冠状动脉钙化，偏头痛，颈动脉夹层，纤维肌性发育不良，高血压等多种血管疾病相关。6p24上的相关突变位于编码磷酸酶和肌动蛋白调节蛋白1（PHACTR1）基因的第三内含子内。因此，PHACTR1的功能可能和以上血管疾病相关。
MedSci原创 - 血管疾病 - 2017-07-28
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。题为“体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异”的论文声称，全基因组测序表明，CRISPR
科技日报 - 撤稿，基因突变，CRISPR - 2017-06-13
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
基因突变，可判断患癌时间
人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。该团队将健康人群的基因图谱同1
中国科学报 - 转化医学 - 2016-08-17
基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复
你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，
DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29
Science：一种罕见肝癌与嵌合基因DNAJB1-PRKACA异常基因突变有关
人们对其分子发病特征了解甚少，其部分原因是因为该肿瘤是如此罕见，而采集足够数目的肿瘤样本来做基因分析一直是富有挑战性的。 与正常
生物通 - 肝癌，融合基因，突变 - 2014-03-03
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