论文解读 | Jianliu Wang教授团队揭示细胞牵引力通过SLC8A诱导Wnt-β-catenin信号通路影响子宫内膜癌转移
该研究揭示了细胞牵引力在子宫内膜癌进展中的作用,并确定了SLC8A1作为治疗子宫内膜癌的潜在靶点。
Genes and Diseases - 子宫内膜癌,SLC8A - 2024-12-17
BMC Med Genet:巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋(DFNB4)相关。最近,有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
MedSci原创 - 巴西,听力损失,基因变异 - 2018-05-19
Front Genet:SLC9A3R1是人类年龄相关听力损失的新基因
研究人员通过数据过滤和优化,发现SLC9A3R1为很有可能的候选基因,并通过体内和体外研究进行了确定。研究在2名独立的重度
MedSci原创 - 听I了损失,年龄,基因 - 2019-03-28
eGastroenterology:复发性急性胰腺炎罕见病因:SLC25A13杂合突变
该研究报道了一例因罕见基因突变导致的反复发作的急性胰腺炎青少年患者,强调了对遗传因素的重视以及针对基因突变个性化治疗的重要性和有效性。
eGastroenterology - 复发性急性胰腺炎,SLC25A13 - 2024-10-04
PLoS One: 房颤电复律后,SLC25A20和PDK4基因表达下降
结果:测试的13942个基因中,对SLC25A20和PDK4高表达与房颤相关
MedSci原创 - 房颤,电复律,基因表达,能量代谢 - 2016-06-28
Biosci Rep:感官听力损失患者中SLC26A4变异与内耳CT表型关系研究
最近,有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性,并探究了使用基因序列分析方法的可行性。研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者,他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现,65名患者(41.9%,65/155)携带SLC26A4基因变异,27个案例表现为携带病理性SLC26
MedSci原创 - 听力损失,基因变异,相关性 - 2019-03-30
Gastroenterology:SLC39A6基因上调有助于食管鳞状细胞癌(ESCC)的诊断
SLC39A6(Solute Carrier Family 39 Member 6)基因的突变和食管鳞状细胞癌(ESCC)患者的存活时间有着密切的联系。研究者通过ESCC样本和细胞系研究了SLC39A6的功能以及其突变体影响肿瘤发育的途径。
MedSci原创 - 食管癌,PI3K,Akt,ERK - 2017-06-08
Nat Genet:SLC30A8基因突变或有助防止2型糖尿病
美国哈佛医学院遗传学David Altshuler 教授最近发现一个有助防止2型糖尿病的基因突变(也即该基因突变的话,有助防止糖尿病),这为治疗糖尿病带来了新的希望。同时研究也揭示了如何使用遗传学工具,来猎取那些能起到防止疾病作用的“被破坏基因”(被关闭基因)。 研究者筛选一类人的基因组(此类人理论应该患糖尿病,但实际上没有患此疾病),通过将、将该基因组结果与其他人群比较
生物谷 - 糖尿病,基因突变 - 2014-07-28
Brain Inj:SLC6A4基因变体与创伤后抑郁发病有关
导致创伤后抑郁(PTD)的因素包括,继发性损伤的化学级联及外伤性脑损伤(TBI)后的精神社会因素等。当前,对5-羟色胺在病理学中的作用及原发性抑郁症的治疗还存在一定的争议,且5-羟色胺在TBI继发PTD中可能发挥的作用尚不明确。 近期发表在Brain Inj上一项研究对羟色胺的功能及TBI后一年内发生PTD的遗传性风险进行了评估。研究发现TBI与抑郁症的风险基因之间存在一种独特的具有损伤
CMT - SLC6A4基因变体,创伤后抑郁,外伤性脑损伤 - 2013-06-04
儿童生命8要素评分(LE8)
心血管 - 2023-05-01
成人生命8要素评分(LE8)
健康风险,健康 - 2023-05-01
ASCO 2015:SLC1A5与三阴性乳腺癌TNBC总生存有关
SLC1A5是恶性肿瘤中的一种中性氨基酸转运体,与肿瘤的侵袭转移等生物学行为高度相关。通过靶向干预SLC1A5的功能,能抑制肿瘤细胞生长和激活自吞噬,这可能会改善TNBC的生存,使患者受益。Anna Maria Affan医生通过回顾性队列研究评估TNBC患者的生存状态和SLC1A5的表达水平,探索两者的关系。构建直方图来定义SLC1A5 “高”与“低”的分数,以5作为平均截点。
MedSci原创 - ASCO,三阴性乳腺癌,TNBC,SLC1A5 - 2015-06-07
认知功能自评量表(Ascertain dementia 8, AD8)
认知 - 2024-09-07
ILC 2016:与酒精性肝炎相关的基因:PNPLA3和SLC38A4
2016年国际肝病会议称,PNPLA3和SLC38A4基因的特定突变+重度饮酒会增加酒精性肝炎风险。
MedSci原创 - 酒精性肝炎,遗传,PNPLA3,SLC38A4 - 2016-04-10
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