Neuron：神经分裂症与基因拷贝数变异有关
神经分裂症病因研究的最新最强证据最新研究发现，与精神分裂症发生相关的突变破坏了一组可影响兴奋性与抑制性信号的神经递质基因的平衡，该平衡在健康脑发育与功能中有重要作用。“精神分裂症的生物学基础十分复杂，直到最近科学家们仍未完全掌握其起源，而我们的研究为深入了解其起源又迈进了重要的一步，”神经精神病遗传和基因组学MRC中心的Dr.Andrew Pocklington，同时也是本研究的主要作者
MedSci原创 - 神经分裂症，拷贝数 - 2015-06-05
JCEM：儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异
拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。6月发表在JCEM上的一项研究中，来自瑞典和芬兰的研究人员进行了一项病例对照研究，评估了CNV对早发性肥胖的作用和上述基因在皮下脂肪组织的表达。参与者为90例早发性肥胖儿童和67例正常体重儿童（对照组
MedSci原创 - 肥胖，儿童，遗传 - 2017-06-17
Molecular Psychiatry：强迫症中的罕见拷贝数变异分析
研究发现OCD病例中罕见的、影响蛋白编码区的CNV负担显著增加，主要集中在对功能缺失不耐受的基因上，提示这些变异可能显著增加OCD的患病风险，并影响自闭症共病和治疗反应。
MedSci原创 - 强迫症，神经发育，基因拷贝数变异 - 2024-10-31
AJHG：遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。
生物谷 - 遗传拷贝数变异，CNVs，睾丸癌 - 2012-08-09
Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。研究发现，那些受影响的个体具有显著更多的稀有外显子（即影响编码区域）CNVs，并且这些受影响的个体在已知的基因组病方面富集。
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
捕获测序(CS)广泛应用于检测较小的遗传变异，如单核苷酸变异或indels。基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
Ann Surg：胃癌患者RTK和DSS基因拷贝数状态研究
建立原发性胃癌(primGC) 与淋巴结转移(LNmet)的受体酪氨酸激酶(RTK)的拷贝数状态和下游信号（DSS）基因。
MedSci原创 - 胃癌，RTK，DSS，基因，拷贝数 - 2016-10-30
NAT GENET：卵巢癌的基因拷贝数特征和突变过程
驱动人类癌症中拷贝数变化的离散突变过程不易从全基因组测序数据中识别出来。这对于癌症精准医学的发展提出了重大挑战
MedSci原创 - 卵巢癌，基因 - 2018-08-16
Clinica Chimica Acta：脑瘫患儿线粒体DNA拷贝数少？
线粒体DNA拷贝数是线粒体功能障碍的一种潜在的生物标志物，其参与多种疾病状态，包括自闭症、神经退行性疾病和创伤性脑损伤，但对脑瘫线粒体DNA拷贝数的研究报道较少。因此，本研究旨在探讨线粒体DNA拷贝数
MedSci原创 - 脑瘫；线粒体DNA - 2020-04-13
Nat Med：基因组拷贝数可提前数年预测食管癌转化
癌症的早期诊断是提高患者生存率和减少治疗相关副作用的最佳策略之一，然而，这种策略会带来过度治疗的风险。因此，我们需要准确的早期癌症进展的生物标志物来对患者进行分层。
MedSci原创 - 基因组不稳定性，肿瘤预测 - 2020-09-30
Clin Exp Rheumatol：中国人TLR7基因拷贝数变异与强直性脊柱炎的关联
TLR7基因的拷贝数较低（= 1）是男性AS易感性的风险因素，却是女性的保护性因素。
MedSci原创 - 强直性脊柱炎，TLR7，基因拷贝数变异，易感性 - 2018-04-29
Clin Chem：唾液AMY1拷贝数变异调控年龄相关的2型糖尿病风险？
唾液淀粉酶基因（AMY1）中的拷贝数变异（CNV）调节唾液α-淀粉酶水平，并与餐后血糖性状相关。 AMY1-CNV是否在年龄介导的胰岛素抵抗(IR)变化中起作用尚不清楚。
MedSci原创 - 2型糖尿病；风险 - 2020-07-17
eLife：拷贝数改变负荷可作为多种癌症的预后指标
美国和英国的研究人员近日发现，肿瘤基因组的某些变化与多种癌症的复发存在关联。他们本周在《eLife》杂志上发表了研究成果，称拷贝数改变（CNA）的水平与癌症的致死率相关。
生物通 - 拷贝，负荷，癌症预后 - 2018-09-12
Clin Chem：一种简单、通用、经济的数字PCR方法用于拷贝数变异的目标分析
罕见拷贝数变异(CNVs)是遗传疾病的主要原因之一。确认和分离分析CNVs需要一种简单的靶向方法。
MedSci原创 - 拷贝数变异 - 2019-10-19
2011 ACMG标准和指南：对基因芯片拷贝数变异结果解释
Genet Med. 2011 Jul;13(7):680-5. - 2011-07-13
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