NAT GENET：卵巢癌的基因拷贝数特征和突变过程
2018-08-16 海北 MedSci原创
驱动人类癌症中拷贝数变化的离散突变过程不易从全基因组测序数据中识别出来。这对于癌症精准医学的发展提出了重大挑战
驱动人类癌症中拷贝数变化的离散突变过程不易从全基因组测序数据中识别出来。这对于癌症精准医学的发展提出了重大挑战。以下这些癌症主要受拷贝数变化的影响，包括高级别浆液性卵巢癌（HGSOC），食道癌，非小细胞肺癌和三阴性乳腺癌。这些肿瘤具有低频率的复发性致癌突变，很少复发的拷贝数改变，和高度复杂的基因组谱。拷贝数畸变的基因组复杂性阻止了卵巢癌的有效分子分层。
为了解释这种复杂性，最近，来自英国剑桥研究所癌症研究所的研究人员从117个高级浆液性卵巢癌（HGSOC）病例的浅层全基因组测序中得到了拷贝数特征，这些病例在527个独立病例中得到验证。
研究人员表示，HGSOC包含由多个突变过程塑造的连续体基因组，这导致已知的基因组畸变模式。诊断时的拷贝数特征可以预测总体存活率和铂抗性复发的概率。这些特征的测量为选择针对多个突变过程的组合治疗提供了合理的框架。
原始出处：
Macintyre G et al. Copy number signatures and mutational processes in ovarian carcinoma. NATURE GENETICS 2018, DOI: 10.1038/s41588-018-0179-8
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权!
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Nat#
32
#NET#
35
#Gene#
29
#拷贝数#
27
#Genet#
32
学习了，谢谢作者分享!
57
学习了，谢谢分享
60
好文，值得点赞！认真学习了，把经验应用于实践，为患者解除病痛。
55
学习了，谢谢分享
65
学习学习学习
61