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IVD前沿 | 纳米孔<font color="red">测序</font>与<font color="red">单</font><font color="red">分子</font>检测是如何衔接

IVD前沿 | 纳米孔测序与单分子检测是如何衔接

本文介绍瑞士科学家的研究，利用生物纳米孔检测含不同PTMs的α-突触核蛋白衍生多肽，达单分子检测灵敏度，深度学习辅助分类，可检测低浓度及复杂混合物中的肽。

小桔灯网 - 深度学习，α-突触核蛋白，蛋白质翻译后修饰，生物纳米孔 - 2024-07-04

ATAC-seq技术再升级：<font color="red">单</font><font color="red">分子</font><font color="red">测序</font>平台联手单细胞染色质可及性<font color="red">测序</font>技术

ATAC-seq技术再升级：单分子测序平台联手单细胞染色质可及性测序技术

基于二代测序平台(NGS)的scATAC-seq技术利用Tn5酶的DNA随机打断功能，可以富集染色质局部开放区域上的基因组DNA短片段（通常80-300 bp），这些短片段被当作开放染色质的信号。

iNature - ATAC-seq技术再升级，单分子测序，单细胞染色质可及性测序技术 - 2022-11-13

CLIN CHEM：通过<font color="red">单</font><font color="red">分子</font><font color="red">分子</font>倒位探针捕获和高通量<font color="red">测序</font>对泛癌<font color="red">分子</font>微卫星失稳进行准确诊断

CLIN CHEM：通过单分子分子倒位探针捕获和高通量测序对泛癌分子微卫星失稳进行准确诊断

本研究使用单分子分子倒位探针（smMIPs）开发了一种针对MSI的泛癌信息多种微卫星基因座的靶向高通量测序方法。 研究人员针对跨肿瘤的MSI提供高度信息设计了一个针对111个位点的smMIP。

MedSci原创 - 泛癌，分子，微卫星，失稳 - 2018-06-21

贺建奎博士：第三代<font color="red">单</font><font color="red">分子</font><font color="red">测序</font>技术在临床上的应用

贺建奎博士：第三代单分子测序技术在临床上的应用

12月3日，由生物谷主办的2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用于上海斯波特大酒店隆重召开。深圳市瀚海基因生物科技有限公司董事长贺建奎博士参加了此次会议，并发表了题为"第三代单分子测序技术在临床上的应用"的精彩报告。

生物谷 - 贺建奎，第三代单分子测序，临床应用 - 2015-12-14

IVD前沿丨纳米孔DNA<font color="red">测序</font>技术在<font color="red">单</font><font color="red">分子</font>蛋白质组学中的应用

IVD前沿丨纳米孔DNA测序技术在单分子蛋白质组学中的应用

在这篇综述中，作者描述了纳米孔DNA测序的生化创新，并讨论了基于纳米孔的肽测序的技术现状并探索这些进展如何推动未来纳米孔蛋白质测序的发展。

小桔灯网 - 纳米孔DNA测序，肽测序，纳米孔蛋白质测序 - 2024-05-04

Nature：蛋白质<font color="red">测序</font>技术突破：PASTOR<font color="red">单</font><font color="red">分子</font>水平精准解读蛋白质突变和修饰

Nature：蛋白质测序技术突破：PASTOR单分子水平精准解读蛋白质突变和修饰

研究者开发了一种基于纳米孔的长链蛋白质单分子读取方法，通过结合ClpX解折酶(unfoldase)的作用，使蛋白质以可控的方式通过CsgG纳米孔，实现了对长达数百个氨基酸的完整蛋白质链进行测序。

生物探索 - 蛋白质测序，PASTOR - 2024-09-13

CLIN CHEM：通过<font color="red">单</font><font color="red">分子</font><font color="red">分子</font>逆转探针捕获和高通量<font color="red">测序</font>能够准确诊断微卫星不稳定性

CLIN CHEM：通过单分子分子逆转探针捕获和高通量测序能够准确诊断微卫星不稳定性

研究人员使用单分子分子倒位探针（smMIPs）开发了一种针对MSI的泛癌信息的多种微卫星基因座靶向高通量测序方法。 研究人员设计了一个跨肿瘤类型的针对可提供信息111个位点的smMIP。

MedSci原创 - 微卫星不稳定性 - 2018-04-11

BioRxiv：<font color="red">单</font>氨基酸分辨率的长链蛋白质<font color="red">单</font><font color="red">分子</font>纳米孔<font color="red">测序</font>方法可检测完整折叠蛋白结构域

BioRxiv：单氨基酸分辨率的长链蛋白质单分子纳米孔测序方法可检测完整折叠蛋白结构域

研究团队开发了一种新方法，有望利用Oxford Nanopore公司的商用平台实现完整蛋白质链的长距离（long-range）、单分子测序。

测序中国 - 单分子测序，蛋白质链 - 2024-01-09

Nat Genet：<font color="red">单</font><font color="red">分子</font><font color="red">测序</font>绘制cfDNA全基因组突变谱，可用于癌症早期检测和治疗监测

Nat Genet：单分子测序绘制cfDNA全基因组突变谱，可用于癌症早期检测和治疗监测

研究团队开发了一种利用单分子测序识别cfDNA中大量体细胞突变的方法，称为GEMINI。GEMINI方法为使用全基因组突变特征进行非侵入性癌症检测奠定了基础，这可能有助于癌症筛查和治疗监测。

测序中国 - cfDNA全基因组突变谱，癌症早期检测 - 2023-08-14

CLIN CHEM：<font color="red">单</font><font color="red">分子</font><font color="red">分子</font>倒位探针捕获和拷贝数缺失多态性的高通量<font color="red">测序</font>对嵌合体的超灵敏检测

CLIN CHEM：单分子分子倒位探针捕获和拷贝数缺失多态性的高通量测序对嵌合体的超灵敏检测

在这里，研究人员应用了一种高通量测序技术-----单分子分子倒位探针（smMIPs），结合了多重靶标捕获和独特分子识别介导的读取定量，根据是否存在多态性基因组位点检测嵌合体。

MedSci原创 - 检测 - 2018-04-11

新纳米孔<font color="red">测序</font>方法揭示癌症cfDNA<font color="red">单</font><font color="red">分子</font>甲基化谱

新纳米孔测序方法揭示癌症cfDNA单分子甲基化谱

该文章介绍了一种纳米孔单分子测序方法，用于有效地表征癌症患者cfDNA的甲基化谱。

测序中国 - cfDNA - 2024-04-26

北大谢晓亮教授：<font color="red">单</font><font color="red">分子</font>技术透视生命之谜

北大谢晓亮教授：单分子技术透视生命之谜

这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。

MedSci原创 - 谢晓亮，单分子 - 2015-08-16

<font color="red">分子</font>诊断专家韩健：叫停基因<font color="red">测序</font>的是与非

分子诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

有关高通量测序产前诊断，我已经讨论过不少（参见作者新浪博客。编者注）。可是对卫计委的突然叫停，还是有些感受值得和大家分享。 首先，我认为叫停是对的。

健康界 - 基因测序，分子诊断 - 2014-03-04

Nature：纳米孔测序技术的发明人再发明单分子互作测序

随着技术的发现，大规模并行DNA测序得到了广泛的应用，为许多研究领域带来了一场革命。然而，高通量的蛋白质分析仍然困难重重，现在亟需高质量低成本的蛋白分析技术。为此，遗传学界的大牛George M.Church领导哈佛医学院的团队，开发了一种单分子互作测序（SMI-seq）技术。该技术能够实现单分子水平上的并行分析，获得大量蛋白质的互作图谱。

MedSci原创 - 纳米孔，单分子 - 2014-10-04

JAMA：患者应用临床全外显组测序的分子发现

重要性: 临床全外显组测序正在被广泛的应用于诊断性评价可疑的遗传病患者。目标：进行临床全外显组测序并完成三个方面的报告：（1）不同表型组的分子诊断率；（2）导致疾病的遗传学变异谱和（3）医学上可操作的偶然发现的普遍性，比如FBN1突变导致的马凡氏综合征（Marfan syndrome试验设计：2000名患者参加了自2012年6月开始到2014年8月结束的临床全外显组测序分析试验。该实验是病人根

MedSci原创 - 外显组测序，遗传性疾病 - 2014-11-13

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