贺建奎博士：第三代单分子测序技术在临床上的应用

12月3日，由生物谷主办的2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用于上海斯波特大酒店隆重召开。深圳市瀚海基因生物科技有限公司董事长贺建奎博士参加了此次会议，并发表了题为"第三代单分子测序技术在临床上的应用"的精彩报告。

贺建奎曾于2010年在美国莱斯大学获生物物理学博士，又曾于2010-2012年在美国斯坦福大学从事人体基因检测技术的研究，并研发出国际领先的基因检测新技术，该成果发表在国际顶尖学术杂志《Science》上。深圳市瀚海基因生物科技有限公司率先在国内研发出第三代单分子测序仪，引起了国内外的广泛关注。贺博士的报告主要包括以下内容：

首先，对国内外基因测序技术的现状进行介绍。高通量DNA测序技术的发展态势是从生化转向物理，第三代测序技术是无需PCR扩增的单分子测序技术。目前，拥有单分子测序技术的公司有Helicos Biosciences（美国）、Pacific Biosciences（美国）和Oxford Nanopore（英国），其中只有Pacific Biosciences于10月份推出小型化的单分子测序仪Sequel。

其次，对第三代单分子测序临床应用潜力进行阐述。第三代测序仪具有五点优势：1.无需PCR扩增，直接对单个分子进行测序，2.测序成本进一步降低，3.部分三代测序仪读长非常长，4.样品制备简单，5.可进行RNA直接测序，甲基化直接测序。如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。除此之外，将三代测序仪应用在临床上具有更快更准确的特点。

第三，对瀚海基因的第三代单分子靶向测序技术进行解说。该仪器的研究突破了两大核心技术难点，分别是物理光学突破（用于单分子检测）和碱基改造（用于单分子测序）。该仪器的平均测序深度达到1954x，5次覆盖以上准确率达到100%，并且可以检测到3%的低频突变。国际社会对瀚海基因发布的第三代基因测序仪原理样机高度关注，美国MedGadget医学期刊撰文"首个临床单分子测序仪发布"，美国化学学会C&EN期刊也对其进行报道"中国公司进入新一代测序市场"。