Front Genet：98例中国矮小儿童临床特征及分子遗传学分析
身材矮小是儿童最常见的内分泌疾病之一，其遗传基础是一个复杂而活跃的研究课题。目前，关于矮小的外显子组测序的遗传学研究有限，需要更多的大规模研究来进一步探索。
MedSci原创 - 临床特征，矮小儿童，分子遗传学分析 - 2024-06-28
Nat Med：恶性胶质瘤表观遗传学分析取得突破
胶质瘤的特点之一就是广泛的遗传学和转录学异质性，但是迄今为止科学家们对表观遗传学在脑胶质瘤疾病进展过程中发挥的作用知之甚少。
细胞 - 恶性，胶质瘤，表观遗传学 - 2018-08-31
【衡道丨文献】25例胃肠道尤文肉瘤的临床病理及分子遗传学分析
本文报告了25例发生于胃肠道的ES，重点关注临床病理学和分子特征、鉴别诊断和生物学行为。西京医院李超老师对这篇文献要点进行了编译，供大家参考。
衡道病理 - 胃肠道，尤文肉瘤 - 2024-10-25
Nat Genet：超100万人遗传学分析：遗传风险高者血压可升高13 mmHg
由英国皇家玛丽大学和伦敦帝国理工学院的学者开展的“关于血压特征的最大遗传关联研究”分析了100多万人的基因数据，发现了535个与高血压相关的新基因位点。该研究结果发表在《自然遗传学》杂志上。
中国循环杂志 - 遗传学，高血压，基因 - 2018-09-27
【Leukemia】诊断后两年内复发的DLBCL患者的遗传学和转录组学分析
为进一步了解耐药和疾病进展的机制，并开发用于识别发生早期R/R风险患者的分子学工具，天津医科大学肿瘤医院张会来教授团队联合瑞典卡罗林斯卡医学院、乌普萨拉大学和华大基因共同开展一项研究。
聊聊血液 - R-CHOP，弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2024-01-02
Blood：套细胞淋巴瘤亚型的基因组学和表观遗传学分析
在cMCL和nnMCL中，原发CCND1重排的介导机制相同，但在表观遗传和驱动程序组成上有所不同；与增殖细胞史有关的基因组复杂性和DNA甲基化变化将具有不同临床结局的患者分层。
MedSci原创 - 全基因组测序，套细胞淋巴瘤，DNA甲基化 - 2020-07-02
α-Thalassemla合并冷型IgG抗-M导致新生儿重度贫血的诊断与遗传学分析
目的 探讨α-Thalassemla基因的家系遗传及合并冷型IgG抗-M导致新生儿重度贫血的危害。方法 以血型血清学方法鉴定家系ABO、Rh、MN血型与意外抗体特异性，检测抗-M IgG亚
中国输血杂志 - 遗传学分析，新生儿重度贫血，冷型IgG抗-M - 2023-01-15
Ann Rheum Dis：187例不明原因自身炎症性疾病的临床特征及遗传学分析
这项研究描述了一个大型未定义SAIDs患者队列的临床特征。其中，心包炎和智能缺陷患者似乎构成不同亚组。
MedSci原创 - 自身炎症性疾病，SAIDs，临床特征 - 2019-07-11
Nat Commun：原发性前列腺癌整体表观遗传学分类研究
雄激素受体（AR）是前列腺癌中的关键驱使转录因子，受表观遗传学的紧密调控。到目前为止，大多数表观遗传学分析都在细胞系或者有限的组织样本中进行。最近，有研究人员为了综合的研究原发性前列腺癌的表观遗传学背景，在100个前列腺癌肿瘤中对AR和组蛋白修饰标记（H3K27ac， H3K4me3， H3K27me3）进行了RNA-seq和ChIP-seq分析。研究发现，5种数据类型的整体分子亚型阐释了3种主要
MedSci原创 - 前列腺癌，表观遗传，分类 - 2018-12-22
遗传学分析引发癌症治疗临床试验变革
布鲁塞尔——随着癌症相关遗传标志物的队伍迅速壮大，肿瘤治疗临床试验的设计正在发生根本性的转变。如今的趋势是将详细的遗传学分析纳入到临床试验中，这样一旦有了结果，研究者就可以尝试将治疗应答或失败与肿瘤遗传特性的变化联系起来。
爱思唯尔 - 遗传学分析，肿瘤治疗临床试验 - 2013-11-27
骨髓增生异常综合征细胞遗传学分类
骨髓增生异常综合征 - 2024-01-30
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