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浅谈青少年亨廷顿病

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性脑部疾病，通常在成年后表现出来。所有在21岁之前出现症状的患者，无论他们现在的年龄如何，都被称为青少年型亨廷顿病（JHD）。

MedSci原创 - 神经发育，疾病机制，青少年亨廷顿病，小儿神经退行性疾病 - 2021-10-22

<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>(HD)：临床如何规范诊疗？

亨廷顿病(HD)：临床如何规范诊疗？

介绍亨廷顿病的临床表现、诊断标准、鉴别诊断及治疗方法，强调 HTT 基因检测重要性，同时对未来研究方向进行展望。

神经科学论坛 - 亨廷顿病，临床表现，HTT基因 - 2024-09-07

2019 国际指南：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>的治疗

2019 国际指南：亨廷顿病的治疗

2019年7月，欧洲亨廷顿病网(EHDN)联合国家专家小组共同提出了亨廷顿病治疗全球指南，主要目的是规范亨廷顿病的药物、手术以及非手术治疗方案，改善患者的生活质量。

网络 - 亨廷顿病 - 2019-07-30

Acta Neuropathologica: <font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>脑源性小RNA在幼年小鼠中重现<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>主要病理特征

Acta Neuropathologica: 亨廷顿病脑源性小RNA在幼年小鼠中重现亨廷顿病主要病理特征

进行性运动改变和纹状体中棘神经元（MSNs）的选择性死亡是亨廷顿病（HD）的主要病理特征，HD是由亨廷顿（HTT）基因编码区CAG三核苷酸重复序列扩增引起的一种神经退行性疾病。

MedSci原创 - 亨廷顿病，纹状体，RNA毒性 - 2021-03-13

SCIENCE：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>会改变人类神经发育

SCIENCE：亨廷顿病会改变人类神经发育

虽然亨廷顿病是一种晚期才会出现表型的神经退行性疾病，但小鼠研究和对无症状突变携带者的神经影像学研究都表明，亨廷顿病可能会影响神经发育。

MedSci原创 - 亨廷顿病，神经发育 - 2020-07-20

新药实现<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>舞蹈<font color="red">病</font>治疗突破

新药实现亨廷顿舞蹈病治疗突破

英国伦敦大学学院12月11日宣布，该校研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，一种亨廷顿舞蹈病治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质水平。

中国科学报 - 亨廷顿舞蹈 - 2017-12-13

大麻药物治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>的IND申请

大麻药物治疗亨廷顿病的IND申请

MMJ国际控股公司是目前通过患者临床研究推进医用大麻科学的首屈一指的医学科研公司，2018年8月4日宣布已向美国食品药品监督管理局（FDA）提交了一份研究前新药（IND）申请，以开始治疗与亨廷顿病相关的临床试验MMJ的主要医学研究人员将进行首次临床试验，以调查和证明其天然植物大麻提取物专有配方作为亨廷顿病治疗的功效。

MedSci原创 - 大麻，IND，亨廷顿病 - 2018-08-05

Neurology：早期<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>进展评估方法研究

Neurology：早期亨廷顿病进展评估方法研究

研究认为，通过运动、认知和全脑功能的综合评估可以充分评估早期亨廷顿病患者临床特征，采取对症治疗缓解病情进展

MedSci原创 - 亨廷顿病，纹状体脑萎缩，临床进展 - 2017-11-25

2019 国际指南：亨廷顿病的治疗

2019年7月，欧洲亨廷顿病网(EHDN)联合国家专家小组共同提出了亨廷顿病治疗全球指南，主要目的是规范亨廷顿病的药物、手术以及非手术治疗方案，改善患者的生活质量。

Front Neurol. 2019 Jul 3;10:710. - 亨廷顿病 - 2019-07-30

干细胞移植有望治疗亨廷顿病

经过5年多潜心研究，复旦大学上海医学院解剖与组织胚胎学系青年教师马丽香在长江学者、复旦大学特聘教授张素春博士指导下，发现了来源于人胚胎干细胞的GABA能神经细胞可以修复运动障碍，对治疗人类亨廷顿病有重要意义     研究发现，亨廷顿病产生原因是由于

复旦大学 - 干细胞移植，亨廷顿病，GABA能神经细胞，人脑神经环路 - 2012-03-22

【图说】亨廷顿舞蹈病那些事儿

MedSci原创 - 亨廷顿舞蹈病 - 2015-05-14

2011 亨廷顿病的诊断与治疗指南

中华神经杂志2011年9月第44卷第9期 - 2011-09-01

Neuron：治疗亨廷顿氏病的新希望

在亨廷顿氏病动物模型中，通过调整一个关键信号蛋白的水平，研究人员能够改善运动功能和脑畸形，亨廷顿氏病是严重的神经变性疾病的一种形式。新的研究结果可能为这种致命疾病奠定新的治疗基础。这项研究显示了对于亨廷顿氏病发展至关重要的生物途径，研究负责人Beverly L. Davidson博士说：我们的动物结果开启了研发潜在疗法的新希望。

生物谷 - 亨廷顿氏病 - 2015-01-08

Nat Neurosci：亨廷顿氏病如何杀死脑细胞

2014年6月25日讯 /生物谷BIOON/--亨廷顿病是由亨廷顿基因（生成亨廷顿蛋白）缺陷引起的，发病后平均生存期大约是20年。近日，研究人员相信他们已经在引发亨廷顿氏病的基因突变如何杀死脑细胞方面获得突破性进展，这一发现可能打开用于治疗这种致命疾病的新机遇。 每10万中，就有五到七人受亨廷顿氏病影响。

不详 - 脑细胞 - 2014-06-25

PLoS ONE：亨廷顿氏病发病的分子机制

20多年前，科学家们发现基因亨廷丁的突变会引发亨廷顿病，亨廷顿病是一种恶性的神经变性疾病，主要会影响患者机体的不随意运动、情绪障碍以及认知损伤，然而目前该基因（亨廷丁基因）在正常大脑活动中的作用尚不清楚[pdf free]近日，刊登在国际杂志PLoS ONE上的一篇研究论文中，来自斯克利普斯研究所的研究人员通过研究揭示了亨廷丁基因在个体长效记忆过程中的关键作用，研究者Sathyanaray

生物谷 - 亨廷顿氏病，分子机制 - 2014-08-15

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