SCIENCE：亨廷顿病会改变人类神经发育
2020-07-20 MedSci原创 MedSci原创
虽然亨廷顿病是一种晚期才会出现表型的神经退行性疾病，但小鼠研究和对无症状突变携带者的神经影像学研究都表明，亨廷顿病可能会影响神经发育。
虽然亨廷顿病是一种晚期才会出现表型的神经退行性疾病，但小鼠研究和对无症状突变携带者的神经影像学研究都表明，亨廷顿病可能会影响神经发育。
为了确定是否真的如此，研究人员检查了携带亨廷顿病突变的人类胎儿（妊娠13周）的组织。这些组织在发育的皮层中表现出明显的异常，包括突变的亨廷顿蛋白和交界复合物蛋白的错位，神经原细胞极性和分化的缺陷，异常的纤毛发生，以及有丝分裂和细胞周期进展的变化。
研究人员在亨廷顿病小鼠胚胎中也观察到了同样的现象，他们将这些异常与祖细胞核间迁移的缺陷联系起来。
因此，亨廷顿病具有神经发育异常的成分，而不仅仅是一种退行性疾病。
原始出处：
Monia Barnat et al. Huntington's disease alters human neurodevelopment. SCIENCE (2020). DOI: 10.1126/science.aax3338
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