BMC Medicine：贾建平团队首次发现AD新致病基因ZDHHC21突变
该研究在一个AD家系中鉴定出ZDHHC21基因的一个变异位点(C.9A>T，p.T209S)并预测有很强的致病性。
首都医科大学宣武医院 - 老年性痴呆，宣武医院 - 2023-07-05
苏州大学附属第一医院血液科吴德沛、薛胜利、邱桥成教授课题组绘制血液恶性肿瘤FLT3基因突变谱指导其靶向治疗
该研究绘制了在NGS检测模式下AML、ALL和MDS患者的FLT3突变图谱，提出了FLT3突变的全新分类并揭示了非经典突变的临床价值。
iNature - 血液恶性肿瘤，FMS样酪氨酸激酶3 - 2023-05-30
Nat Genet：没法活了……基因外的突变竟也能导致癌症进展？
随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。
学术经纬 - 癌症，突变，基因表达量 - 2018-04-03
Blood：毛细胞白血病的新发复发性突变的基因分析。
毛细胞白血病是一种淋巴系统的恶性肿瘤，其白血病细胞在显微镜下其胞浆有明显的毛状突起，故称为毛细胞。广义上为特殊类型的慢性淋巴细胞白血病。主要见于老年男性，男女比例4：1。
MedSci原创 - 毛细胞白血病，突变，基因分析，耐药性 - 2017-08-14
NAT GENET：卵巢癌的基因拷贝数特征和突变过程
驱动人类癌症中拷贝数变化的离散突变过程不易从全基因组测序数据中识别出来。这对于癌症精准医学的发展提出了重大挑战
MedSci原创 - 卵巢癌，基因 - 2018-08-16
Nature：英国万人基因组计划揭示罕见突变与人类疾病关系
近日，著名国际学术期刊Nature刊登了迄今为止最大的人群基因组测序研究，而关于这些数据的来源和用途也同一时间发表在了Nature, Nature Genetics, Bioinformatics以及Nature罕见基因突变是DNA中携带的遗传变化，而在一个人群中携带这种突变的人相对较少。英国的万人研究就是为了探究罕见遗传突变与人类疾病和疾病风
生物谷 - 罕见病，基因组，DNA突变，遗传 - 2015-09-21
静脉血栓风险和用药指导凝血因子V Leiden突变基因检测
通过基因检测可以提前预测遗传因素导致的静脉血栓风险，指导临床针对不同患者确定合适血栓预防和治疗方案，避免致命性肺栓塞和深静脉血栓疾病发生和降低围手术期死亡风险。
海思医疗 - 凝血因子，静脉血栓风险 - 2023-07-08
JAMA：基因检测不是“静态”的，近1/4“意义不确定突变”被重新分类
近日，一项回顾了145万人的遗传性癌症基因测序结果的研究发现，近25%的“不确定重要性的突变”（variants of uncertain significance）之后被重新分类，其中大多数会降级为“
生物探索 - 基因检测，意义不确定突变 - 2018-09-28
Oncotarget：中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
中国科学院动物研究所周光飚研究组利用“正常对照-癌组织”配对的方法，对11例肺腺癌病人及3例肺鳞癌病人的癌旁正常肺组织及对应癌组织进行全基因组测序，然后将数据与正常人基因组序列、单核苷酸多态性数据库进行比对，并排除由于测序质量不佳造成的误差，发现了仅存在于正常肺组织而不存在于癌组织的突变。
动物研究所 - 吸烟，基因突变 - 2017-11-07
Cancer Res：梅奥诊所发现融合基因可以确定乳腺癌突变类型
近日，梅奥诊所研究人员已经发现了一种乳腺癌新的分子突变类型，这一发现可能有助于理解对不同类型的乳腺肿瘤的发展和生长。相关研究人员说：RNA的突变形式--融合基因转录可以确定肿瘤的亚型，并提供新的策略来对抗癌症。他们的研究发表在4月15日的Cancer Research杂志上，该研究是首次系统地研究与不同类型乳腺肿瘤相关的融合基因和融合基因转录。 目前肿瘤学家了解到乳腺癌的三个基本类型：雌激素
生物谷 - 乳腺癌，癌症 - 2012-04-17
5万人20年的数据表明，有特定基因突变补充维生素E才能降低癌症风险，否则不降反升
Hall博士及其团队发现，维生素E能不能降低癌症的发生风险，基因型说了算！
奇点网 - 维生素E，抗癌，基因 - 2019-01-27
2600多个基因组！Nature发布迄今最全癌症基因图谱，有望提前数十年识别出肿瘤突变
2月5日，Nature杂志及其子刊同期发表了20余篇关于癌症研究的文章，由来自37个国家、1300多名科学家和临床医生组成的国际团队完成了迄今为止最全面的癌症基因组研究，显着提高了我们对癌症的基本认识，
医药魔方 - 癌症基因图谱，泛癌分析 - 2020-02-12
Nat Gene：发现两种罕见骨肿瘤的特异性突变基因
研究人员发现两种基因分别诱导产生的两种特异性突变肿瘤。这两种突变分别100%出现于两种罕见骨肿瘤中：成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤。这项研究中发现的突变或许可以帮助诊断成软骨细胞瘤和骨巨细胞瘤
生物无忧 - 成软骨细胞瘤，骨巨细胞瘤 - 2013-10-29
Cell：基因编辑选择性消除线粒体突变 为人类疾病带来希望
在发表于4月23日《细胞》（Cell）杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体，突变 - 2015-05-11
Genome Res：通过检测突变基因，有望诊断早期散发性乳腺癌患者
研究人员发现了乳腺细胞出现的一种基因改变,这意味着散发性乳腺癌发病率或许有增高的风险。这种基因改变可以帮助医生尽早确立早期乳腺癌的诊断，减轻患者的痛苦，并提高其生存周期。
MedSci原创 - 基因突变，乳腺癌，变异蛋白 - 2015-10-05
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