Genome Res：通过检测突变基因，有望诊断早期散发性乳腺癌患者
2015-10-05 MedSci MedSci原创
研究人员发现了乳腺细胞出现的一种基因改变,这意味着散发性乳腺癌发病率或许有增高的风险。这种基因改变可以帮助医生尽早确立早期乳腺癌的诊断，减轻患者的痛苦，并提高其生存周期。 这项发表在Genome Research的研究由来自瑞典、波兰和美国的研究人员共同参与，瑞典乌普萨拉大学免疫学、遗传学和病理学教授Jan Dumanski领导进行。 “这项研究有望探究出新的评估检测方法，以便能耐及时筛选出具有乳
研究人员发现了乳腺细胞出现的一种基因改变,这意味着散发性乳腺癌发病率或许有增高的风险。这种基因改变可以帮助医生尽早确立早期乳腺癌的诊断，减轻患者的痛苦，并提高其生存周期。
这项发表在Genome Research的研究由来自瑞典、波兰和美国的研究人员共同参与，瑞典乌普萨拉大学免疫学、遗传学和病理学教授Jan Dumanski领导进行。
“这项研究有望探究出新的评估检测方法，以便能耐及时筛选出具有乳腺癌高危风险的女性，这样便可在肿瘤形成前及用乳房x光检查发现前便将肿瘤风险扼杀在摇篮中。”Dumanski教授解释道。
乳腺癌是公认的女性健康杀手。在美国，乳腺癌在女性最常见癌症中排名第二，仅次于皮肤癌。约1/8的女性在一生中会出现浸润性乳腺癌。据ACS统计，美国今年约有40290位女性死于乳腺癌。
但是，大多数乳腺癌患者罹患癌症是由于随着时间的进展导致基因突变而发生，这种发病起因并非由遗传导致，称为散发性乳腺癌。尽管家族性乳腺癌患病风险可通过特定基因分析方式进行评估，但是迄今为止，对于尚未找到散发性乳腺癌患病风险的评估方法。人们往往要通过触诊乳房肿块或者x光检查等方式才可发现疾病征兆。
与所有癌症一样,若能检测到早期乳腺癌的存在，则能极大提高患者的生存率，并能显著改善其预后。在这项研究中，研究人员认为他们可能发现了早期乳腺癌患者存在的基因突变。
在这项研究中,研究人员对282名已进行乳腺癌切除术的散发性乳腺癌患者在远离癌肿部位的乳腺组织标本进行检测和分析。
作者对肿瘤周围未浸润组织（1162块组织，平均每位患者取1-14块）进行研究，比较肿瘤周围组织与肿瘤组织本身，以及血液/皮肤组织进行对照，结果表明，38.3%（108位）患者至少有一处异常肿瘤周围组织，推测可能是因为肿瘤组织发生是因为基因copy数变异增加所致。在ERBB2往往与HER2共同过表达，也与五位生长因子基因 (EGFR, FGFR1, IGF1R, LIFR, and NGFR) 并存。通过检测copy数变异，可能有助于发现早期乳腺癌。
Dumanski教授公布结论：“在患者的乳腺组织中不含任何肿瘤细胞,我们选取的乳腺组织样本与正常女性的乳腺组织无任何区别。但是当我们对这些组织的DNA进行分析时，我们发现它们含有乳腺癌特定的基因突变。这可以解释为散发性乳腺癌患者的存在与它们有关。且这些突变基因的存在会使有癌变倾向的细胞表面出现一种变异蛋白，通过检测这种蛋白的存在可以诊断鉴别出早期乳腺癌患者。”
就目前而言，这项研究为医生诊断鉴别乳腺癌患者提供了新的信息和方法，期待这项诊断方法可以尽快在临床实施应用。
原始出处：
Forsberg LA, Rasi C, Pekar G, Davies H, Piotrowski A, Absher D, Razzaghian HR, Ambicka A, Halaszka K, Przewoźnik M, Kruczak A, Mandava G, Pasupulati S, Hacker J, Prakash KR, Dasari RC, Lau J, Penagos-Tafurt N, Olofsson HM, Hallberg G, Skotnicki P, Mituś J, Skokowski J, Jankowski M, Śrutek E, Zegarski W, Tiensuu Janson E, Ryś J, Tot T, Dumanski JP.Signatures of post-zygotic structural genetic aberrations in the cells of histologically normal breast tissue that can predispose to sporadic breast cancer. Genome Res. 2015 Oct;25(10):1521-35
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