2021 ICCS共识文件：儿童和青少年神经发育障碍和尿失禁—注意缺陷/多动障碍、自闭症谱系障碍和智力残疾
本文介绍了三种最重要的NDs，包括注意缺陷／多动障碍、自闭症谱系障碍和智力残疾。
Neurourol Urodyn - 神经发育障碍 - 2021-09-30
结节性硬化症儿童长期神经发育结果的单中心观察性研究
早发难治性癫痫与认知发育受损相关。患有TSC的所有年龄的儿童都需要多学科的长期护理和个体早期干预计划。
MedSci原创 - 结节性硬化症 - 2023-11-15
Prenat Diagn：孕早期胎儿NT值偏高≠神经系统发育障碍
孕早期胎儿颈项透明层(NT)测量值常作为评估胎儿染色体异常、结构异常、基因综合征和不良妊娠结局的指标之一。临床上NT值增高常见于唐氏综合征和神经系统发育障碍。对于NT值增高的孕产妇，临床上会结合血清学指标建议其完善相关染色体、基因的检查，可是对于染色体正常、结构正常的NT值增高胎儿，孕产妇又该如何抉择？一项来自芬兰首都赫尔辛基的三级转诊中心的回顾性队列研究评估了此类胎儿长时间的神经系统发育的结局，
MedSci原创 - 妊娠，神经系统 - 2015-01-15
新生儿糖尿病与单基因突变
过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。
医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04
BMC Biol：特殊基因或对人类早期发育非常关键
来自牛津大学的研究者近日发现了一系列基因在早期人类发育中扮演着重要角色，这一研究发现为解开数十年的谜题提供了新的思路，该研究刊登于BMC Biology杂志上。进化生物学家Peter Holland和他的学生Anne Booth鉴别并且命名了这些基因，包括Argfx，Leutx，Dprx和Tprx基因，相关数据发表于2002年的人类基因组计划上；这些基因属于同源异型框
生物谷 - 基因，早期发育 - 2016-06-30
2018 加拿大共识指南：成人智力和发育障碍患者的初级管理
2018年4月，加拿大家庭医生学会(CFPC)发布了成人智力和发育障碍患者的初级管理指南，该指南是对2011版指南的更新，家庭医生和其他卫生保健人员在成人智力和发育障碍患者的照护方面比较有经验，本文主要针对成人智力和发育障碍患者的初级管理提出指导建议
Can Fam Physician. 2 - 智力障碍，发育障碍，初级管理 - 2018-04-18
2022 AIM 临床适用性指南：针对单基因和多因素疾病的基因检测
AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.
aimspecialtyhealth - 基因检测，单基因 - 2022-07-31
European Radiology：胎儿MR中的胼胝体完全发育不全和单侧皮质形成异常
众所周知，CFA与部分缺失或CC发育不全有关。然而，完全性ACC的定义相对简单，不受残余节段高变异性可能造成的模糊影响。
MedSci原创 - 胎儿MRI，胼胝体完全发育不全 - 2023-02-13
西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。
重庆日报 - 试管婴儿，渝 - 2017-02-22
儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识
随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南
中华儿科杂志.2019,57(7):508-514. - 儿童单基因糖尿病 - 2019-08-11
Nature：创伤后应激障碍或与基因有关
大多数人能逐渐从创伤中恢复，但一小部分人会患创伤后应激障碍（PTSD）——对严重创伤（例如战争、车祸、自然灾害）的一种极端反应。科学家一直在寻找该病的生物学基础。近日发表于美国《国家科学院院刊》的一项针对老鼠的研究指出，多达334种基因可能会导致个体易受创伤后压力影响。
中国科学报 - 糖皮质激素受体，PTSD，创伤后应激障碍 - 2014-09-04
CSE 2014：李小英：性发育异常的基因诊断
在8月29日下午进行的第十三次全国内分泌学学术会议（CSE2014）“基因与性腺疾病雄激素缺乏”专题发言上，上海交通大学附属瑞金医院的李小英教授介绍了“性发育异常的基因诊断”。
第十三次全国内分泌学学术会议论文汇编 - 李小英，性发育异常，基因诊断 - 2014-09-09
单忠艳：妊娠期碘营养对后代脑发育影响的临床和机制研究
碘是合成甲状腺激素的必需微量元素，而甲状腺激素对正常的脑发育至关重要。妊娠期间，尤其是妊娠早期，碘缺乏会导致母体甲状腺激素的不足，从而对后代的神经智力发育及认知功能产生不可逆的影响，在碘缺乏的一定范围内，这种影响随着碘缺乏的严重程度而逐渐加重。目前妊娠期碘营养对后代脑发育影响尚未解决的问题很多，我们将围绕以下
中华医学会内分泌学分会 - 脑发育，碘过量，妊娠期 - 2014-08-29
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