Sci Rep：性发育障碍有关80个基因的定向下一代测序在诊断中的应用
据估计，在每4500个新生儿中，就有一个新生儿会患有性发育障碍（DSD）。由于导致DSD的遗传病理非常多样，单基因的分子诊断变得非常具有挑战性。高通量测序技术的利用被认为是协助诊断DSD有效的方法。研究人员将曾经进行过临床检查和单基因检测的32位病人作为研究对象，并且他们有或者没有诊断结果。研究人员对先前的单基因测试不再重复进行，之后将这
MedSci原创 - 性发育障碍，下一代测序，诊断，应用 - 2017-03-30
儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识
智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，国内对其病因诊断流程还存在较多问题，缺乏规范。为此， 中华医学会儿科学分会神经学组成立专家组，制定《儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因诊断策略中国专家共识》，以期规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程，以利于早期明确病因、早期干预，避免重复过度检查
中华医学信息导报 - 儿童，智力障碍，全面发育迟缓，病因诊断策略，专家共识 - 2018-11-30
46,XX性发育异常基因诊断专家共识
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
中华男科学杂志 - 46,XX性发育异常 - 2024-03-10
Science子刊：肥胖是一种神经发育障碍，早期大脑发育或是肥胖主要决定因素
这些关联证明，人类的肥胖风险部分是由弓状核的表观遗传发育决定的。这些研究结果供了新的证据，表明发育表观遗传学可能与肥胖风险的早期环境和遗传影响有关。
生物世界 - 肥胖，神经发育障碍 - 2023-01-02
DMCN：全身运动评估与标准化婴儿神经发育评估对神经发育障碍高危婴儿的预测价值
研究比较GMA与标准化婴儿神经发育评估（SINDA）量表对3月龄高危婴儿的非典型神经发育结果的预测价值。
MedSci原创 - 神经发育障碍，全身运动评估 - 2024-04-08
Neuron：科学家发现大脑发育的关键基因
由Bruno Reversade博士领导的团队发现了负责人类和其他动物中枢神经系统发育的遗传途径中的必要成分。通过测序身高正常但具有一个非常小的头部尺寸个体的基因组，这些个体KATNB1基因有突变，研究表明该基因对于正常人类大脑发育是很重要的。小头畸形是常与神经发育障碍相关的疾病。
生物谷 - 大脑发育 - 2014-12-23
结节性硬化症儿童长期神经发育结果的单中心观察性研究
早发难治性癫痫与认知发育受损相关。患有TSC的所有年龄的儿童都需要多学科的长期护理和个体早期干预计划。
MedSci原创 - 结节性硬化症 - 2023-11-15
JAMA:男性不育症与其后代智力发育障碍相关
在首个儿童研究中，比较了所有成功的IVF治疗，和神经发育障碍风险，研究人员发现：对大多数严重的男性不育症的试管婴儿（IVF）治疗，都伴随着下一代智力障碍和自闭症的风险增加。自闭症和智力障碍仍然是IVF的罕见结果，同时伴随着多胞胎诞生的风险，研究为父母及临床研究在IVF治疗的相关风险评估，提供了重要的证据。
生物无忧 - IVF，不孕，不育 - 2013-07-03
Nature：孕期母体炎症可导致后代出现神经发育障碍
近期，《自然》在线发表的两篇论文Maternal gut bacteria promote neurodevelopmental abnormalities in mouse offspring 和 Reversing behavioural abnormalities in mice exposed to maternal inflammation讨论了孕期炎症如何导致小鼠后代行为异常的新发现。
Nature自然科研 - 孕期，母体炎症，后代，神经发育 - 2017-09-20
2012 AAP 发育和行为障碍患儿的感觉统合治疗
Pediatrics. 2012 May 28. - 2012-05-28
MCHJ：食物质量或许和母亲肥胖、儿童发育障碍直接相关
营养不良是儿童发育障碍的主要原因，但近日一项发表于国际杂志Maternal and Child Health Journal上的研究论文中，来自英国伦敦大学对埃及的妇女和儿童进行研究后指出，引发儿童发育障碍的或许并不仅仅是食物的数量问题肥胖和营养不良通常被认为营养谱系的两个极端，但有研究发现6.7%的埃及肥胖母亲的孩子依然表现为发育障碍，在肥胖母亲和发育障碍儿童双重
生物谷 - 食物质量，肥胖，儿童发育 - 2014-12-16
2018 加拿大共识指南：成人智力和发育障碍患者的初级管理
2018年4月，加拿大家庭医生学会(CFPC)发布了成人智力和发育障碍患者的初级管理指南，该指南是对2011版指南的更新，家庭医生和其他卫生保健人员在成人智力和发育障碍患者的照护方面比较有经验，本文主要针对成人智力和发育障碍患者的初级管理提出指导建议
Can Fam Physician. 2018 Apr;64(4):254-279. - 智力障碍，发育障碍，初级管理 - 2018-04-18
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