Stem Cell Reports：科学家发现特殊的表观遗传标志物 有望治疗癌症及不育等多种人类疾病
近日，一项刊登在国际杂志Stem Cell Reports上的研究报告中，来自马里兰大学的研究人员通过研究发现了一种新型机制，其能指挥种系干细胞或生殖细胞的发育，这种特殊的细胞类型能将遗传信息传递到下一代中
细胞 - 干细胞，生殖细胞，男性不育 - 2018-05-14
【盘点】眼科的相关性研究
J Vis：高阶像差影响Landolt但不影响Vernier的敏锐度 德国波恩大学眼科的Reiniger JL等人近日在J Vis杂志上发表了一篇研究论文，他们为了评估眼睛的光学缺陷是否与视力相关，他们测量了31只年轻人的眼睛眼波畸变、视觉超敏性和视力阈值。 在Vernier和Landolt-optotype敏锐度任务中，尽管受试者的表现与测试结果存在显着的正相关关系，但他们发现，这两
网络 - 眼科，相关性，风险因素，相关 - 2019-07-29
Nature Neuroscience：帕金森病的关键致病因子
在研究大脑发育的分子生物学时，一个由Ludwig Stockholm所长Thomas Perlmann领导的团队发现，发育机制的损坏是如何改变帕金森疾病中最受影响的神经细胞的。他们也解释了，多大的损坏可以在这些神经内源的，管家的过程中，引起致死性的功能障碍。他们的研究结果发表在了最近一期的Nature Neuroscience杂志上。这项工作用了近4年的时间来完成，包括了一项精致地靶向操控老鼠基因
生物谷 - 帕金森病 - 2015-04-30
我国科学家首次证实寨卡病毒感染致小头畸形
中科院遗传与发育生物学研究所研究员许执恒团队与军事医学科学院微生物流行病研究所教授秦成峰团队合作在哺乳动物小鼠中发现，寨卡病毒可以在胚胎脑中快速复制
中国科学报 - 寨卡病毒 - 2016-05-12
Cell：胚胎基因编辑选择性消除线粒体突变
在发表于4月23日Cell杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体突变 - 2015-04-24
STM：基因治疗芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
芳香族氨基酸脱羧酶（AADC,aromatic L-amino acid decarboxylase）在神经递质多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏这一基因的儿童发育迟缓，特别是运动机能发育迟缓。台湾国立大学医学院和日本、美国的研究人员合作，将腺相关病毒载体连接的AADC基因转入到4个4——6岁的病人的大脑核区中。4个病人的运动机能都得
生物谷 - 芳香族氨基酸脱羧酶，AADC - 2012-05-25
2020 AAP临床报告：儿童自闭症谱系障碍的识别，评估和管理
2020年1月，美国儿科学会(AAP)发布了儿童自闭症谱系障碍的识别，评估和管理的临床报告，自闭症谱系障碍（ASD）是一种场均按的神经发育障碍，本文是对2007年AAP发布的ADS评估和治疗临床报告的
Pediatrics . 2020 Jan;145(1):e20193447. - 自闭症谱系障碍 - 2020-11-19
【终极盘点】2016精神分裂症最新研究进展汇总
精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病，具有较高的遗传性，影响全球约1%的人口。据估计，约30%的精神分裂症患者对药理治疗无缓解，被认为是难治精神分裂症。
MedSci原创 - 精神分裂症 - 2016-12-25
NEJM：这种10岁前就会死亡的罕见病，被慢病毒基因疗法修复了
由于基因突变导致α-L-艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）缺乏，进而导致粘多糖分解受阻，在体内堆积。是粘多糖病中最常见和最严重的类型。
“生物世界”公众号 - 基因治疗，罕见病，慢病毒 - 2021-11-25
Nature Genetics：严重影响儿童脑功能的基因突变
凯斯西储大学医学遗传学助理教授Ashleigh Schaffer博士和国际遗传专家们共同发现了一种导致儿童脑神经衰弱型疾病的基因突变，并且揭示了触发它的错误发育过程。
生物通 - 儿童脑功能，基因突变，进展 - 2018-08-11
Nature：科学家利用干细胞系研究精神疾病的发病机理
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自约翰霍普金斯大学等处的研究人员通过研究发现，和精神分裂症、双相型障碍及严重抑郁症相关的遗传突变或许会破坏发育大脑中的神经元连接，文章中研究者
生物谷 - 干细胞，精神疾病 - 2014-08-20
我国首例核型定位“PGD”试管婴儿在沪出生
我国首例应用核型定位(Karyomap)基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断”(PGD)的试管婴儿“K宝”1月29日在上海诞生。
MedSci原创 - 试管婴儿，核型，PGD - 2016-02-06
病例报道：新生儿枫糖尿症一例
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破>18 h。 入院查体: 反应欠佳，哭声小，前囟饱满，张力不高，皮肤轻度黄染，双肺呼吸音粗，腹软，肝脾肋下未
中国新生儿科杂志 - 病例，糖尿症 - 2015-12-30
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