Science：如何寻找对有益的基因突变？
对于很多人来说，基因突变并不是褒义词，但并不是所有的基因突变都那么坏。科学家表示，有些基因突变甚至能使机体保持健康，可以抵消或抑制其他突变带来的坏影响。近日，科学家们在Science杂志上揭示了如何寻找到这些有益的突变，对了解基因抑制过程又重要的意义。人们通常认为基因突变给机体带来了疾病，但并不是所有的突变都是罪魁祸首，有些甚至可以抵消或抑制某些突变带来的恶性结果，该过程被称为基因抑制，且鲜为人知
生物探索 - 基因突变，有益 - 2016-11-06
N Engl J Med：基因突变导致失眠？
这回，加州大学圣地亚哥分校的精神病学家 Murray Stein 等人分析了 3.3 万名军人的 DNA 样本，搜寻失眠相关的基因区域。
煎蛋网 - 基因突变，失眠 - 2018-03-18
新等位基因突变血型被发现
日前，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布。
健康报网 - 等位基因，血型 - 2017-08-29
活体基因编辑，基因突变类疾病未来治疗的希望
本周，科学家首次尝试在人体内进行基因编辑，以便永久性改变人类基因来治愈疾病。该临床试验在美国加利福尼亚完成，受试者是44岁的 Brian Madeux，随着实验展开，上亿个正确的基因拷贝和用来对他本体基因进行精准编辑的工具一起随静脉注射进入他的体内。Madeux 患有的是一种叫做“亨特综合征”（Hunter syndrome）的代谢性疾病，这是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，成为第一个受
MedSci - 活体，基因编辑 - 2018-01-01
JACC：罕见基因突变与心源性猝死相关
来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能
MedSci原创 - 心血管，基因突变，猝死 - 2019-11-21
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个基因缺陷的原因可能会帮助未来分子依赖性的治疗方法，该疗法会跳过基
生物谷 - 障碍性贫血 - 2014-09-30
Neurology：与吸烟有关的帕金森易感基因突变
研究确证了帕金森患者的部分易感基因与吸烟的相关性，该研究为帕金森生物标志物的开发提供了新途径
MedSci原创 - 帕金森，基因，吸烟 - 2018-01-20
JASN：基因突变在肾脏疾病中的作用
导言：肾病综合征是小儿泌尿系统疾病中的常见病。临床上表现为大量蛋白尿、低白蛋血症、水肿和高脂血症。其病因和发病机制尚不清楚。一般认为免疫因素和炎性损失在发病中起主要作用。
转化医学网 - 基因突变，肾病 - 2020-04-07
Blood：Wilms'' tumor1基因突变或剂量不足时需额外的基因突变协同诱导白血病发生
摘要：遗传研究已发现在急性髓系白血病（AML）患者中会反复发生体细胞突变，包括WT1（Wilms肿瘤1）基因。WT1突变导致白血病发生的分子机制尚未完全阐明。Elodie Pronier等人对Wt1基因剂量在稳定造血和病理性造血中的作用进行研究。Wt1杂合子会丧失年龄依赖性的干
MedSci原创 - WT1，白血病，半剂量效应不足 - 2018-08-02
Science：多数癌症基因突变或因“坏运气”
美国约翰斯·霍普金斯大学研究人员曾在两年前发表论文说，多数癌症发病要怪“坏运气”，遗传和环境因素影响相对较小。这一结论在科学界引起巨大争议。如今，该校研究人员经进一步分析再次报告说，多数癌症发病确实是因为运气不好。
重庆晚报 - 癌症，基因突变 - 2017-03-26
JEM：经常感冒竟然是由于基因突变？
根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示，5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染，导致普通感冒，她刚刚1个多月大的时候，她就由于鼻病毒感染，导致流感病毒，只有放在一个通风的地方，她才可以呼吸。从那时起，她住院的次数超过15次，得过各种呼吸道感染，包括感冒，流感和细菌性肺炎。
来宝网 - 感冒，鼻病毒 - 2017-06-13
NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。
MedSci原创 - 基因，癌症 - 2013-05-06
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici
生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12
为您找到相关结果约500个
