单核苷酸多态性 rs9277336 控制核α肌动蛋白 4-人类白细胞抗原-DPA1 轴和肺动脉高压中的肺内皮病理表型
通过炎症或遗传手段，这种 ACTN4-HLA-DPA1 调节轴的下调促进内皮病理表型，为这种SNP和PAH结果之间的关联提供了机制解释。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性，肺动脉高压 - 2023-03-30
全基因组重测序数据，十种主要分析方法全面介绍
通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation
MedSci原创 - 全基因组，测序 - 2016-06-16
Front Endocrinol:2型糖尿病微血管和大血管并发症:外显子组相关性分析
2型糖尿病(T2DM)是一种慢性代谢性疾病，本文目的是对阿联酋2型糖尿病患者进行全外显子组关联研究(EWAS)，以提高我们对糖尿病相关并发症的了解，从而改进早期诊断方法和治疗策略。
MedSci原创 - 2型糖尿病，外显子，微血管和大血管并发症 - 2023-06-11
骨折不愈合可能和基因相关
骨骼的重塑是一个非常复杂的过程，涉及一系列的生物机械力学机制，文献报道接近10%的骨折患者会出现骨折愈合方面的问题，而治疗骨折不愈合的花费可高达2.5万美元/人。 现阶段认为，骨折愈合的影响因素包括患者的全身和局部因素，全身情况如糖尿病，吸烟，NSAIDs类或激素类药物，维生素D缺乏；局部因素包括，骨折类型，血运破坏等情况。 近些年有学者提出，骨折预后与否可能还和基因相关，上述假设基于一个基本
丁香园 - 骨折不愈合，基因模型，延迟愈合，骨折愈合，患者 - 2014-09-12
Cancer Cell Int：研究进一步揭示了中国人群中胃癌发生的机制
ErbB3是一种癌基因，可通过几种信号途径促进癌细胞的增殖和转移。然而，由miRNA调节的个体表达差异目前尚未可知。本研究重点研究了ErbB3的3'-UTR中与miRNAs相关的SNPs，以进一步研究中国胃癌（GC）患者SNPs与miRNA的关系。采用病例对照研究，共纳入了851名GC患者和799名无癌对照者。使用基因分型、实时PCR分析、细胞转染、双重荧光素酶报告基因检测、western-blo
MedSci原创 - 胃癌，ErbB3，SNP - 2017-09-21
Sci Rep：2型糖尿病与炎症性肠病的关系
研究结果不支持T2DM和CD、UC和T2DM或CD和T2DM之间的因果关系，IBD对T2DM的影响需要进一步研究。
MedSci原创 - 炎症性肠病，2型糖尿病 - 2024-03-05
J Infect Public Health：维生素D受体基因变异与新生儿败血症风险的关联
VDR SNP中的TaqI、FokI变异与新生儿败血症存在显著关联，这为临床医生在诊断和治疗新生儿败血症时提供了基因层面的见解。
MedSci原创 - 新生儿败血症，维生素D受体（VDR）基因 - 2024-03-17
Ann Surg：生物标志物预测食管癌新辅助放化疗病理应答研究
治疗前肿瘤内窥镜活检，对ERCC1 rs11615单核苷酸多态性(ERCC1-SNP)并结合基因表
MedSci原创 - 生物标志物，食管癌，新辅助放化疗 - 2016-11-01
CCLM：评估将常见单核苷酸多态性遗传分值纳入经典风险因子算法来预测英国男性冠状动脉心脏病风险中的临床效用
冠状动脉心脏病（CHD）的风险预测算法被推荐在临床中使用。然而，他们的预测能力仍然不够，遗传风险的纳入可能会改善其表现。近日，国际杂志《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》在线发表了一篇关于评估将常见单核苷酸多态性遗传分值纳入经典风险因子算法中来预测英国男性冠状动脉心脏病风险的临床效用的研究。
MedSci原创 - 冠状动脉心脏病，风险 - 2017-09-25
Blood：结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤的新预后预测评分系统！
该研究建立的分类模型对结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤患者预后的预测准确性明显优于临床病理风险变量
MedSci原创 - 预后预测模型，结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤 - 2021-08-26
Psychiatry Res.：多种精神疾病内源性大麻素 DNA 变异的跨疾病 GWAS meta分析
确定了9个与疾病风险相关的snp，表明在这些精神障碍在ECS中存在共同变异。未来验证这些发现的研究将有助于确定多种精神障碍疾病风险的生物标志物。
MedSci原创 - 基因组学，精神疾病，GWAS研究，内源性大麻系统 - 2023-11-14
方格星虫提取物对膜性肾病模型的治疗作用及机制初探
近日，广西民族医院肾内科研究人员发表论文，旨在初步探讨方格星虫粗提物（SNP）对膜性肾病（MN）的治疗作用及其可能机制。研究指出，SNP可通过上调膜性肾病大鼠足细胞nephrin和podocin基因表达水平，一定程度上减轻足细胞足突融合，进而减少尿蛋白滤过，可能对人类膜性肾病具有辅助治疗作用。
医学论坛网 - 方格星虫，膜性肾病 - 2013-10-18
通过全基因组研究（GWAS）识别HCV诱发肝细胞癌的易感基因座
为了识别HCV诱导HCC的遗传易感因素，研究者们使用日本721例HCV诱发HCC病例和2890例HCV阴性对照的432703个常染色体 SNP，进行全基因组相关性研究（GWAS）。由于从慢性
全基因组相关性研究，GWAS，丙型肝炎 - 2011-04-04
Gut：ZNF365亚型D的变异型与克罗恩病相关
nbsp; 最近，美国学者Talin Haritunians等，进行了一项全基因组关联研究，确定了多个克罗恩病（CD）易感基因位点，包括与10q21的非编码基因间单核苷酸多态性（SNP结果表明，非同义的Ala62Thr SNP，rs7076156构成了10q21与CD风险相关的基础的假说，并说明这种SNP在ZNF365亚型D的控制下，通过改
单核苷酸多态性，克罗恩病 - 2011-07-29
ESC 2014：即时检验可快速获取抗血小板基因表型信息
“斯巴达（Spartan）RX CYP2C19检测”是一种床旁即时检验（POCT）技术，旨在确定细胞色素P450基因的3个选定的单核苷酸多态性（SNP）位点（CYP2C19 * 2、* 3、* 17），这些SNP位点被建议用于抗血小板治疗的个体化考量。
中国医学论坛报 - 即时检验，抗血小板，基因表型 - 2014-09-09
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