卵巢癌患者基因检测策略
ESMO发布的Ⅲ期临床试验PAOLA-1研究的数据不仅证实了PARP抑制剂（PARP inhibitor，PARPi）奥拉帕利联合贝伐珠单抗的方案可用于卵巢癌患者一线维持治疗，两个预先指定的亚组分析[分别基于BRCAm状态和同源重组缺陷（homologous recombination deficiency，HRD）状态]的阳性结果将一个稍许陌生的名词 “HRD”带入大家的关注范围。为此，我们将通
肿瘤资讯 - 卵巢癌，患者，基因检测，策略 - 2019-12-02
NEJM综述：无创产前基因检测
梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W. Bianchi 博士和香港中文大学的赵慧君教授给出权威的综述。周文浩教授和夏凡教授给出解读。以下是综述全文：1997年卢煜明教授确立了胎儿游离DNA在孕妇血浆中存在的事实。这一发现在2011年以后被
NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12
【盘点】最新前列腺疾病研究小结
前列腺是男性生殖器附属腺中最大的实质性器官。由前列腺组织和肌组织构成。前列腺癌是指发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》中前列腺癌病理类型上包括腺癌（腺泡腺癌）、导管腺癌、尿路上皮癌、鳞状细胞癌、腺鳞癌。其中前列腺腺癌占95%以上，因此，通常我们所说的前列腺癌就是指前列腺腺癌。梅斯医学小编整理了近期前列腺疾病的研究进展，与大家一起分享学习！【
MedSci原创 - 前列腺癌 - 2019-05-20
BMC Med：“多生几个好”证据+1！子宫内膜癌风险降低46%！
BMC Med：排卵和生殖功能以及子宫内膜癌风险相关因素的孟德尔随机分析
MedSci原创 - BMI，子宫内膜癌，生殖因素 - 2022-11-23
EMI：2009 - 2019年中国浙江地区肺炎球菌结合疫苗供应对肺炎链球菌感染和基因重组的影响
肺炎球菌性肺炎是全球儿童死亡的主要原因之一。肺炎球菌结合疫苗(PCV)被认为是预防肺炎球菌病(PD)最有效的方法，但暂停接种PCV疫苗如何影响PD的流行或肺炎链球菌的遗传进化尚不清楚。
MedSci原创 - 肺炎链球菌感染 - 2022-02-17
JCLA：ABO基因多态性与中国人群缺血性脑卒中基因-基因相互作用的相关性研究
本研究的目的是探讨ABO基因4个单核苷酸多态性（SNPs）及其基因-基因相互作用对中国汉族人群缺血性卒中（IS）易感性的影响。 研究共选取1993名受试者（1375名男性，618名女性），其中包括991名IS患者和1002名正常对照。利用SNPstats（http://bioinfo.iconcologia.net/SNPstats）用于Hardy-Weinberg平衡（HWE）测试。采用广
MedSci原创 - 缺血性脑卒中，相关性，研究 - 2018-05-31
慢性疲劳是病吗？揭开慢性疲劳综合征之谜
作为世界上最复杂的病征之一，慢性疲劳综合征（CFS）波及全球 2.6% （~2 亿）的人口。它又被称作肌痛性脑脊髓炎（ME），通常会引发强烈的疲惫感，以至于患者无法正常地工作和学习。尽管如此，科学家们在寻找病因的道路上却屡屡受挫，一些医生甚至猜测，慢性疲劳并不是真正的疾病。近日，澳大利亚的研究人员终于吹散迷雾，第一次证实，慢性疲劳综合征与免疫细胞中错误的细胞受体有关。
生物 360 - 慢性疲劳 - 2017-02-23
CMAJ：低水平的维生素D或与家族长寿直接相关
2012年11月6日--近日，一项刊登于国际杂志Canadian Medical Association Journal上的研究报告指出，低浓度的维生素D或和长寿直接相关，这项研究的研究对象是90年代时期的中年人。研究者发现家族性的长寿和低水平的维生素D以及基因CYP2R1等位基因的低频率突变直接相关。 此前的研究揭示了低水平的维生素D和死亡、心脏疾病、糖尿病、癌症等疾病的风险增加相关，然而研究
生物谷 - 维生素D，家族，长寿 - 2013-05-06
农业拯救了男人| 来自基因组的证据
“新石器时代先有农业出现还是先有人口扩张”是学界的研究热点之一。之前发现，女性人口扩张在冰期结束以后就发生了，在农业起源之前。最近一项研究证明农业出现促使男性人口增长，揭示了新石器时代人口扩张时间上的性别差异原因。研究相关的论文题为：“新石器时代农业驱动男性人口扩张”，刊载于近期出版的《中国科学：生命科学》2016年第46卷第4期，由复旦大学李辉教授担任通讯作者撰写。研究者分析了来自千人基因组计划
中国科学杂志社 - 人口扩张，性别差异 - 2016-06-06
Nature：Genetech推出细胞系命名改革方案
在生物基础研究中，由于对细胞系的命名缺乏统一的标准，因此造成了细胞系鉴定错误，交叉污染以及缺乏注释等问题，最终这些问题严重影响了科研的产出效率。 历史上使用的细胞系的名字都由第一个发明它的科学家所贡献，而直到最近才有一些相关的科学命名建议被提出。这些古老的命名方式十分不精练，缺乏科学性，而且本身的一致性又较差。比如一种叫做SK-BR3的细胞系，如果用"SK-BR3" 作为关键字在NCBI p
生物谷 - 细胞系，改革 - 2015-04-17
Biol Psychiat：免疫系统功能底下是患精神分裂症潜在风险因素
一项新的研究进一步发现，参与免疫系统的功能基因组区域，主要组织相容性复合体（MHC），参与了调控精神分裂症的遗传易感性。 精神分裂症是其中最常见的精神疾病之一。精神分裂症的风险约80％是来自遗传，确定其中遗传变异有助于降低精神分裂症的风险，但一直进展缓慢。在这项最新研究识别影响免疫系统功能的变种基因的研究中，研究人员证实某些功能基因组区域可能会导致遗传精神分裂症的风险增加。 两个大型国际合作组
生物谷 - 免疫系统，功能，精神分裂症，潜在，因素 - 2013-05-06
Cancer Discov：遗传标志物可预测乳腺癌化学预防的效果
两种近日得到阐明的遗传突变可能有助于选择性雌激素受体调节剂药物(SERMs)（如他莫西芬、雷洛昔芬）用于乳腺癌的个体化化学预防。上述发现在线发表于6月13日的《癌症发现》杂志上。研究者称，“这项发现十分重要，因为我们首次发现可以遗传因素可以用于检出那些需要进行药物预防的患者。该研究是由来自梅尔医学中心James Ingle教授所领导。Clifford Hudis博士称：“如果上述研究被证实，这种方
dxy - 乳腺癌，遗传标志物 - 2013-07-15
APASL 2014：乙肝的治疗终点及其实现方法
乙肝是危害我国人民健康的重要感染性疾病之一。2006年全国人群血清流行病学调查显示，1-59岁人群HBsAg携带率为7.18％，估算全国HBsAg携带者约为9300万人。乙肝的治疗终点是什么，如何实现治疗终点？ 3月13日，台湾大学高嘉宏教授在APASL 2014会议上就乙肝治疗终点及其实现方法发表了自己的看法，现将主要内容编译如下。 1.治疗的最终目标不仅仅是降低HBV DN
DXY - 乙肝，治疗 - 2014-03-19
个性化癌症筛查策略与精准医学会议顺利召开
10月28日上午，由复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心和复旦大学健康传播研究所共同主办的“精准预防 把握健康 个性化癌症筛查策略与精准医学”学术研讨会，聚焦个性化癌症筛查策略，提出公共卫生基因组的新理念并强调其在精准医学中的重要地位；探讨了如何准确和严格地实施遗传风险评估和个性化癌症筛查。 我院党委书记何纳教授，预防医学教研室主任&健康传播研究所所长傅华教授，和美国NorthSh
复旦大学医学院 - 个性化，癌症，筛查，策略，精准医学 - 2015-11-15
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