JCEM:21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺增生患儿在肾上腺发育期间及以后的生长特点
先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病,其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。
MedSci原创 - 典型先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
JCEM:性发育异常——21羟化酶缺乏症,对男性生育能力的影响如何?
这是一类罕见的性发育异常疾病,其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症(21OHD)”。21羟化酶缺乏症(21-hydroxyulase deficiency,21OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的
MedSci原创 - 性发育异常,生育 - 2017-09-28
JCEM:在患有21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺增生的成人中,Crinecerfont可以降低该疾病升高的激素标志物
先天性肾上腺增生症(CAH)是一组罕见的常染色体隐性遗传病,导致肾上腺类固醇合成紊乱,包括皮质醇合成受损。
网络 - 先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症,饮食治疗 - 2019-07-21
《亚太肾病学会关于正确使用低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂的建议》解读
贫血是慢性肾脏病的常见并发症,低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂(hypoxia-inducible factor prolyl hydroxylase inhibitor,HIF-PHI)是一类通过稳定
中国实用内科杂志 - HIF-PH抑制剂 - 2022-06-01
JCEM:靶向11- β羟化酶[131I]IMAZA -一种治疗晚期肾上腺皮质癌的新方法
肾上腺皮质癌(ACC)是一种预后不良的罕见恶性肿瘤。即使在完全切除后,仍有40-70%的患者出现疾病复发。到目前为止,药物治疗成功有限。目前治疗不可切除ACC的标准药物包括米托坦,它是唯一被批准的药物
MedSci原创 - 临床研究,肾上腺皮质癌 - 2021-12-22
Hum reprod update:21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。
21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生(NCAH)是一种常见的常染色体隐形疾病,其特点是雄激素过多,表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤(痤疮、多毛症等)和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状
MedSci原创 - 21-羟孕酮,非典型先天性肾上腺皮质增生,分子遗传分析,17-羟孕酮 - 2017-08-03
香港城市大学周智航/杨梦苏揭示赖氨酸羟化酶促进癌细胞局限迁移和转移的分子机制
细胞外基质过度沉积和硬度增加是实体瘤的典型特征,如肝细胞癌和胰腺导管腺癌。这些条件为肿瘤细胞的迁移和转移创造了有限的空间。限制迁移的调控机制尚不清楚。
iNature - 赖氨酸羟化酶 - 2023-02-06
Am J Kidney Dis:缺氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂:治疗慢性肾病患者贫血的一种潜在新疗法
缺氧诱导因子(HIF)脯氨酰羟化酶(PH)抑制剂是一类新型治疗慢性肾病患者贫血的药剂。
MedSci原创 - 慢性肾病,贫血,HIF-PH抑制剂 - 2017-03-08
Acta Haematol:血清铁蛋白的阈值可区分低氧诱导因子脯氨酰羟化酶结构域抑制剂治疗期间血小板增加风险较高的患者
PLT 的变化与 s-ft 和造血量相关。当从 DA 转换为 Rox 时 s-ft 为 77.2 ng/mL 或更高时,由于铁水平而导致 PLT 增加的可能性较小
MedSci原创 - 血清铁蛋白,低氧诱导因子,脯氨酰羟化酶,血小板增加 - 2022-02-16
2010美国内分泌学会指南:类固醇21- 羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生症
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, September 2010, Vol. 95(9):4133–4160. - 2010-01-01
抑制脯氨酸羟化酶对CKD的作用
目前,抑制脯氨酸羟化酶(PHD)对低氧诱导因子(HIF)的羟化作用已成为新的研究成功的典范。 HIF是在氧减少背景下启动的一种转录因子,可转录包括调节EPO和相关铁代谢、调节葡萄糖及脂肪代谢等基
医学论坛网 - 脯氨酸羟化酶,CKD - 2013-11-08
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症,饮食治疗 - 2019-07-21
J Endocr Soc:21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查
21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生(CAH)的性行为受到损害,但到目前为止,仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一,评估了男性CAH患者的性行为。
网络 - 2020-02-27
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