黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24
JNNP:晚发性维生素B2转运蛋白缺乏症与各种运动神经病病因关联
核黄素转运蛋白缺陷（RTDs）涉及SLC52A3和SLC52A2基因，核黄素或维生素B2（7,8-二甲基-10-三甲基异四氧嘧啶）是一种重要的水溶性维生素，是黄素单核苷酸和黄素腺嘌呤二核苷酸的前体。这
MedSci原创 - 维生素B2，运动神经病，BVVL - 2020-10-29
Cell Metab | 重磅综述！探究脑衰老与神经退行性疾病的奥秘
在正常衰老过程中，人脑会逐渐萎缩，灰质和白质减少，脑室增大。纵向磁共振成像（MRI）研究表明，与增龄相关的灰质减少在颞叶和额叶最为显著。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，脑衰老，线粒体功能障碍 - 2023-02-09
Scientific Reports：静脉注射西地那非治疗早产儿早期肺动脉高压
连续静脉注射西地那非治疗与早产儿（包括极低出生体重和极低胎龄儿）的氧合障碍显著改善相关。
MedSci原创 - 早产儿，肺动脉高压，西地那非 - 2023-05-25
JCO：Pembrolizumab治疗难治性，微卫星不稳定性高/错配修复缺陷的转移性结直肠癌的II期开放标签研究：KEYNOTE-164
临床试验KEYNOTE-164（NCT02460198）评估了派姆单抗在已接受治疗的，转移性微卫星不稳定性高/错配修复缺陷型（MSI-H / dMMR）大肠癌（CRC）中的抗肿瘤活性。
MedSci原创 - 派姆单抗，大肠癌 - 2019-11-19
阿斯利康启动olaparib III期SOLO项目
Olaparib是一种创新的口服多聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂，目前正调查用于BRCA突变卵巢癌的治疗。 业界此前普
生物谷 - 阿斯利康，olaparib - 2013-09-09
【盘点】HIV研究和治疗近期重大进展
1983年，科学家们首次在美国发现获得性免疫缺陷综合症（AIDS，俗称艾滋病）是艾滋病毒（HIV）感染所致。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒（lentivirus），属逆转录病毒的一种。
生物谷 - HIV研究 - 2016-07-25
Neoplasia ：首次公布PARP抑制剂晚期卵巢2期临床数据，有望为患者开启“去化疗”治疗新时代
在我国，卵巢癌年发病率居女性生殖系统肿瘤第3位，位于子宫颈癌和子宫体恶性肿瘤之后，呈逐年上升的趋势，而死亡率则位居女性生殖道恶性肿瘤之首，是严重威胁女性健康的恶性肿瘤。
生物探索 - 化疗，卵巢癌，PARP抑制剂 - 2020-09-19
【盘点】NEJM 7月原始研究第二期汇总
【1】21基因检测可使85％的早期乳腺癌患者免除化疗 DOI: 10.1056/NEJMoa1804710 21基因乳腺癌复发风险评分可有效预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比，特别是得分处于两端的患者
MedSci原创 - 2018-07-21
Gut：上海交通大学洪洁/陈豪燕/刘瑞欣发现FTO在溃疡性结肠炎中起重要作用
该研究发现FTO缺乏破坏CerS6介导的鞘脂代谢可加重溃疡性结肠炎。
iNature - 溃疡性结肠炎，FTO - 2023-09-26
肝豆状核变性的分子机制及诊疗建议
神经精神症状是肝豆状核变性患者的重要表现之一 肝豆状核变性在欧美人群中发病率为1~3/10万，基因携带率为1/90，而其在东亚国家，如中国、日本和韩国发病率更高，韩国报告发病率达1/3000，我国台湾报告基因携带率为3/100，香港估计发病率为1/5400，内地尚无相关流行病学资料，但根据我们的临床经验，发病率可能更高。 肝豆状核变性致病基因ATP7B定位于13q14.3，编码一种
中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08
血清肿瘤标志物PSA检测助力前列腺癌有效管理
日前，在北京举办的肿瘤标志物大师班交流会上，西班牙巴塞罗那临床医院生化实验室癌症研究中心主任Rafael Molina教授就PSA的研究发展、医学价值及其对前列腺癌管理的应用进行了深入探讨。
中国科学报 - 前列腺，PSA - 2016-02-23
Cancer Immunol Res：COX-2抑制剂对抗癌治疗有帮助？
在临床前研究中，构成表达蛋白质吲哚胺2，3-双加氧酶（IDO1）的肿瘤对环氧合酶-2（COX-2）抑制剂塞来昔布（Celebrex）有反应，并且改善了某些T细胞亚群的浸润，使其更有可能以应对抗PD1疗法
来宝网 - COX-2抑制剂，癌症免疫 - 2017-07-21
盘点：2014年Nature 杂志亮点研究成果
不知不觉，2014年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2015年，2014年三大国际著名杂志Cell、Nature和Science（CNS）依然刊登了很多亮点耐人寻味的研究，本文中小编就盘点了2014年Nature杂志及其子刊发表的一些非常有意义的亮点研究。 Nature及其子刊 [1] Nature：新型线粒体荧光标记技术助力机体衰老研究 近日，来自中国的研究团队成功地
生物谷 - Nature，NK细胞，癌细胞 - 2014-12-19
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