期刊阅读
罕见病人能要孩子吗？深陷泥沼中的罕见病人的求子困局
罕见病种类多且不断新增，患者面临生育难题。辅助生殖技术和中医可提供帮助，做好遗传学检查重要。有生育需求家庭应检查计算风险。
2024 ERN GENTURIS指南：结构性错配修复缺陷综合征的诊断、遗传咨询、监测、生活质量和临床管理
制定 CMMRD 综合指南，涵盖诊断、遗传咨询、监测、生活质量和临床管理。介绍方法、结果及讨论，强调指南重要性，指出未来研究方向，为 CMMRD 患者诊治提供支持。
Eur J Hum Genet：丁培荣教授解说林奇综合征初筛结果为MSI-H/dMMR，下一步该做什么检测？
dMLH1基因甲基化检测是林奇综合征的重要筛查方式。一般认为，MLH1甲基化的结直肠癌为散发起源，可免于胚系检测，节省社会经济资源。然而，并不适用于中国人群林奇综合征的筛查，直接胚系检测或是最佳方案。
European Journal of Human Genetics：中国SNHL患者的综合遗传测试和变异解释
遗传性听力损失是一种单基因遗传病，并且具有高度的异质性。不少于100个耳聋基因在病理发生过程中具有作用。最近，有研究人员评估了SNVs在已知的耳聋基因中的比例，从而对中国散发性和家族性感感觉神经性耳聋患者的病因进行解释。研究人员手搜集了1127名个体的DNA样本，包括616名正常听力的健康对照，433名散发性SNHL患者和来源于30个听力损失谱系的78名耳聋患者。NGS测试包括了129个基因中的序
Eur J Hum Genet：二代测序鉴定了SPATC1L是早发听力损失和年龄相关听力损失的可能候选基因
遗传听力损失（HHL）和年龄相关的听力损失（ARHL）是2中主要的感官疾病，世界范围内影响着数百万的人群。尽管人们做了很多努力，新的HHL基因和ARHL遗传风险因子仍旧需要鉴定。最近，研究人员为了弥补上述缺陷，进行了一个大规模的基因组筛选，利用的是二代测序技术。全外显子组测序在一个3代意大利HHL家庭中进行，在464名ARHL患者中进行靶向重测序。研究人员在SPATC1L中检测到了3个变异：HHL
Eur J Hum Genet：以色列北部阿拉伯人口听力损失遗传学研究
对以色列北部阿拉伯人口来说，很多代人都居住在社区中，并且近亲结婚且家族庞大。这些社区的人们对了解隐性性状遗传学方面非常合作并提供相关信息。最近，有研究人员在该群体中研究了听力损失的遗传学情况，并从46个村庄中评估了168个家庭。研究人员对所有的家庭有关听力损失的经典变异基因进行了Sanger测序，并且对13个家庭通过靶标基因HEar-Seq对所有的已知的听力损失基因进行了进一步的评估。研究发现，1
Eur J Hum Genet：杂合 NR5A146,XY性发育障碍患者广义表型研究
SF-1/NR5A1是肾上腺和性腺发育的一个转录调控因子。NR5A1致病变异能够引起性发育（DSD）障碍和肾上腺皮质功能减退，但是大多数受影响的个体只表现出广义的DSD/生殖表型。大多数NR5A1变异体外表现出病理性影响，但是通常情况下，杂合状态和野生型NR5A1并不表现出来。因此，NR5A1变异的基因型-表型相关性仍旧是一个未解决的问题。最近，有研究人员通过全外显子组测序分析了杂合子46，XY
美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议
2015年3月18日，《欧洲人类遗传学杂志》在线发表了《Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond： challenges of responsible innovation in prenatal screening》。文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提
欧美权威机构发布NIPT的10条建议
近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上，从伦理的角度讨论了NIPT的未来。自从首个基因测序的无创产前检测在2011年推出以来，这些检测被迅速采用，以筛查21、18和13三体，以及性染色体非整倍体和微缺失综合征。“NIPT有望更好地实
