Nature：外显子组测序揭示癫痫相关基因
一项新遗传学研究揭示了与严重儿童癫痫相关的两个新基因，并为确定治疗靶点提供了一种新策略。这项研究采用了一种称之为外显子组测序（exome sequencing）的先进遗传学技术，来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明，它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。相关论文发表在8月11日的《自然》（Nature）杂志上。【原文下载】 该研究的领导者、杜克大学医学中心人类基因组变异中心主任D
Lancet：须警惕癫痫患者外因所致的过早死亡
英国与瑞典学者联合研究指出，在癫痫管理中，应优先考虑减少外因所致过早死亡。精神性合并症在癫痫患者过早死亡中起重要作用。论文7月22日在线发表于《柳叶刀》（Lancet）杂志。 研究纳入瑞典1954-2009年间出生且被确诊为癫痫的患者69995例，并选取年龄、性别匹配的一般人群 660869名及其未患病兄弟姐妹81396名作为对照。结果为，在随访期间，6155例癫痫患者死亡，中位年龄为
大脑图谱有利于癫痫手术的实施
由西蒙弗雷泽大学的神经学博士Dr. Ryan D'Arcy 所带领的脑显像研究小组发现了一种能更有效地帮助外科医生对癫痫患者实施外科手术的新方法,这些研究结果是通过一种叫做“脑磁图描记术（magnetoencephalography,MEG）”的方法实现的. D'Arcy 及其研究小组利用MEG技术为大脑关键的语言功能区域制作了详细的空间映像图,其目的是为
JAMA Neurol：伴癫痫发作的阿尔茨海默症患者更早出现轻度认知功能障碍
根据JAMA Neurology的一篇报道，对于存在遗忘型轻度认知功能损害（aMCI）或阿尔茨海默病（AD）的患者，伴有癫痫发作者出现认知功能减退要早于无癫痫者。根据研究背景可知，AD可增加患者的癫痫发作风险。与无癫痫的AD患者相比，伴有癫痫的AD患者其认知损害更显著，症状进展更快，且尸检发现其神经元缺失更严重。加利福尼亚州旧金山市格莱斯顿神经疾病研究所的Keith A（医学博士，理学硕士）及其同
FDA限制使用硫酸镁用于预防早产
5月30日，美国食品药品管理局（FDA）建议临床医生，在预防早产时不要对孕妇连续使用硫酸镁超过5至7天，因为这种药物可能会对正在发育的胎儿骨骼有损害。FDA解释说，硫酸镁只被批准用于预防子痫前期的癫痫发作，其用于安胎的超出适应症范围的标签外使用能导致婴儿低钙水平、骨量减少或者骨折。 针对这种药物影响的警示内容已被列入药物标签中，其致畸类别也正由A类改为D类。同时药品标签也被修订，强调注射用硫酸镁
Nat Genet：研究发现癫痫性脑病的新致病基因
癫痫性脑病是发生在婴儿和儿童的严重痉挛性疾病。这种癫痫性疾病会导致发育迟缓和智力障碍。一项大规模的科学研究发现一些新基因在婴儿期或儿童早期导致癫痫性疾病。这项发现将会开发诊断这些情况的新试验，及为改善结果带来希望。 来自墨尔本大学和费洛里研究所神经科学和心理健康的儿科神经学家和研究者，临床研究的领导者英格丽德佛教授说：“这些儿童患有破坏性的疾病。找出原因是开发有针对性的治疗的首要一步”。她说：“
Epilepsia：颞叶癫痫患儿常见抑郁症状
一项新的研究显示罹患颞叶癫痫的儿童和青少年有可能出现临床上明显的行为问题和精神疾病，尤其是抑郁。发表于由Wiley发行的国际抗癫痫联盟所属期刊之《癫痫》杂志的研究报告强调了对儿科癫痫患儿进行常规精神病评估的重要性，尤其是对那些对抗癫痫药物无效和需要进行外科干预治疗的患儿。 现有的医学证据表明40%的儿科癫痫患儿出现精神病况，抑郁、焦虑、注意力问题和学习困难是其中最常见的精神病征。而且据Sanch
Neurology：服用丙戊酸钠或可降低顶叶厚度及全脑体积
服用丙戊酸钠明显降低顶叶皮层厚度 丙戊酸钠是常用的广谱抗癫痫药物，但该药对脑的影像尚不明确。来自澳大利亚的Heath R等医生研究了丙戊酸钠对脑的影响，发表在2013年5月14日的Neurology上。该研究假设癫痫患者的全脑体积、脑白质容积及脑叶皮层厚度可能会有不同，从而在服用丙戊酸钠和非丙戊酸钠的癫痫患者及健康对照人群中对比这些指标。研究发现：服用丙戊酸钠的癫痫患者顶叶厚度、全脑体积及脑白质
刘爱华主任：癫痫患者怀孕需注意的事项
首都医科大学宣武医院神经内科主任 刘爱华 怀孕对女性朋友来说是一件大喜事，但对于癫痫患者来说，她们既渴望做母亲，又背负着能否健康孕育的心理负担。她们能不能怀孕生子？怀孕期间还能服药吗？ 一般来说，癫痫病人是可以正常生育的，只是有些注意事项需要特别留意，因为妊娠可能会成为影响病情的诱因。很多癫痫患者怀孕后，癫痫发作的频率有增加趋势，这主要是因为怀孕后抗癫痫药物的血药浓度降低以及癫痫发作阈
Neurology：癫痫患者手术时机与病情严重度和非临床因素相关
美国学者的一项研究表明。在癫痫患儿中，至手术时间较短与病情严重度和保险类型相关，种族及转诊前MRI检查亦与之相关。论文于2013年3月6日在线发表于《神经病学》（Neurology）。 此项研究共纳入430例接受癫痫手术的18岁以下患儿。利用多变量Cox比例风险模型评估临床严重度、转诊前脑MRI和社会人口学特征与至手术时间的特定相关性。 结果显示，至手术时间较短与活动性（危险比[H
Neurology：外部三叉神经刺激对耐药性癫痫或有效
美国学者的一项研究表明，在耐药性癫痫患者中外部三叉神经刺激（eTNS）安全并可能具有治疗效果。论文发表于《神经病学》[Neurology 2013; 80(9):786]。 此项双盲随机对照研究共纳入50例耐药性癫痫患者，并随机给予为期18周的eTNS 120Hz（治疗组）或eTNS 2Hz（对照组）治疗。基线时受试者每月出现2次及以上部分性癫痫发
ARCH INTERN MED:药物颜色不同 有助癫痫患者治疗
一项美国研究显示，改变抗癫痫药物（AED）颜色可能会降低患者的用药依从性。研究2012年12月31日在线发表于《美国医学会杂志·内科学》（JAMA Intern Med）。 研究纳入11472例病例及50050例对照患者，病例组定义为5天内未按处方配药。研究者共分发了37种颜色、4种形状的AED，结果病例组及对照组药物颜色不一致者的比例分别为1.20%及0.97%，形
