唐氏综合征儿童肺动脉高压:来自儿科肺动脉高压网络登记的结果

研究目的：

在一个大型的多中心小儿肺动脉高压登记处，描述唐氏综合征和肺动脉高压患儿的不同合并症、结果和治疗模式。

研究设计：

我们分析了小儿肺动脉高压网络（PPHNet）登记处的数据，比较了患有和不患有唐氏综合征的儿童的人口和临床特征。我们研究了与唐氏综合征患儿的肺动脉高压解决和肺动脉高压严重程度的综合结果有关的因素。

研究结果：

在1475名小儿肺动脉高压患者中，158人（11%）有唐氏综合征。唐氏综合征患者诊断肺动脉高压的中位年龄为0.49岁（IQR 0.21, 1.77），与非唐氏综合征患者相似。有或没有唐氏综合征的儿童进行心导管检查和开具肺动脉高压药物的比率没有差异。唐氏综合征的并发症包括先天性心脏病（95%，68%修复）、睡眠呼吸暂停（56%）、早产（49%）、反复呼吸道恶化（35%）、胃食管反流（38%）和吸入（31%）。3年后，43%的肺动脉高压得到解决，与肺动脉高压诊断年龄<6个月（54% vs 29%，p=0.002）和三尖瓣分流前（65% vs 38%，p=0.02）有关。五年无移植生存率为88%（95%CI：80-97%）。气管切开（HR 3.29，95% CI 1.61-6.69）和使用反流药物（HR 2.08，95% CI 1.11-3.90）与严重肺动脉高压的综合结果独立相关。

研究结论：

尽管心脏和呼吸系统合并症的发生率很高，影响了肺动脉高压的严重程度，但唐氏综合征相关的肺动脉高压患儿的生存率一般与非唐氏综合征相关的肺动脉高压患儿相似。肺动脉高压的解决是常见的，但在有复杂的呼吸系统合并症的儿童中会减少。

参考文献：
Hopper RK, Abman SH, Elia EG, Avitabile CM, Yung D, Mullen MP, Austin ED, Bates A, Handler SS, Feinstein JA, Ivy DD, Kinsella JP, Mandl KD, Raj JU, Sleeper LA; Pediatric Pulmonary Hypertension Network Investigators. Pulmonary Hypertension in Children with Down Syndrome: Results from the Pediatric Pulmonary Hypertension Network Registry. J Pediatr. 2022 Aug 23:S0022-3476(22)00762-4. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.08.027. Epub ahead of print. PMID: 36027975.