唐氏综合征儿童健康管理指南
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大,但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
实用预防医学 - 唐氏综合征 - 2022-08-18
Jpn J Ophthalmol:唐氏综合征儿童的视觉特征
该研究分析早期接受眼科干预治疗的唐氏综合征儿童的长期视力发展情况。研究选取了125名6岁前确证为唐氏综合征并且随访时间超过5年的儿童患者,对其视力发展、屈光度、视力检测和眼镜度数进行回顾性研究。
MedSci原创 - 唐氏综合症,视力,屈光度 - 2017-03-31
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One:唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
2020 临床指南:唐氏综合征的医学管理
2020年10月,全球唐氏综合征基金会发布了首部唐氏综合征的医学管理指南,唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患者平均寿命已经有大幅增加。本文主要针对成人唐氏综合征患者的管理提供指导建议,全文共提出了1
JAMA . 2020 Oct 20;324(15):1543-1556. - 唐氏综合征 - 2020-10-31
Lancet:绿茶可改善唐氏综合征患者认知
唐氏综合征又称21-三体综合征,是由于染色体的异常(多一条21号染色体)而引起的疾病。在美国,唐氏综合征的发生率高达为1/691。近日,有研究结果表明绿茶可以改善唐氏综合征患者的认知能力,有望扭转临床上面对唐氏综合征束手无策的局面。1、唐氏综合征的发病机制唐氏综合征是由于21号染色体增多一条、
医学界 - 绿茶,唐氏综合征 - 2016-06-17
患有唐氏综合征和肺动脉高压的儿童--生物标志物改变
评估唐氏综合征儿童肺动脉高压 (PH) 生物标志物的性能,唐氏综合征是 PH 的独立危险因素,其生物标志物的性能可能与其他人群不同。
MedSci原创 - 儿童,唐氏综合征,和肺动脉高压 - 2021-10-25
尿液中获取干细胞,用于唐氏综合征
研究唐氏综合征最大的问题在于寻找合适的研究模型。由于无法模拟真正的人体疾病,动物及细胞系模型并不完美,因此相应的结果也无法应用于人体。但是获取干细胞很困难,且具有侵入性,因此在处理儿童及智力残疾病人时很难通过审查委员会(IRBs)的审查。
转化医学 - 尿液,唐氏综合征 - 2017-03-31
世界唐氏综合征日:这些产检千万别省
每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。除了唐筛
健康时报网 - 唐氏综合症,产检 - 2017-03-23
Science:唐氏综合征认知功能障碍,可以治疗了!
唐氏综合症,也称为 21 三体综合征,影响约 800 名新生儿中的一名,并导致各种临床表现,包括认知能力下降。随着年龄的增长,77% 的患有这种疾病的人会出现与阿尔茨海默病相似的症状。嗅觉能力的逐渐丧
MedSci原创 - 唐氏综合征,认知功能障碍 - 2022-09-04
Blood:对于儿童唐氏综合征罹患急性骨髓性白血病病人的改进疗法
对于参加试验的204名符合条件的患者,5年内无复发生存率为89.9%,总体生存为93.0%。17名难治性/复发性白血病患者的5年OS为34.3%。这一研究与之前报导的临床研究相比,在诊断后的早期使用更高剂量的阿糖胞苷,并且在治疗过程中减少25%累积柔红霉素剂量,这一改进可能会有更少的副作用,但是并不减少药物疗效,取得了更好的治疗效果。
MedSci原创 - 儿童唐氏综合征,急性骨髓性白血病 - 2017-06-27
Alzheimer's & Dementia:靶向APP,Posiphen可治疗唐氏综合征
Posiphen是一种口服小分子,在先前的研究中显示可以降低fl-APP。
MedSci原创 - 唐氏综合征,APP基因 - 2020-09-26
唐氏综合征儿童肺动脉高压:来自儿科肺动脉高压网络登记的结果
尽管心脏和呼吸系统合并症的发生率很高,影响了肺动脉高压的严重程度,但唐氏综合征相关的肺动脉高压患儿的生存率一般与非唐氏综合征相关的肺动脉高压患儿相似。
MedSci原创 - 肺动脉高压,唐氏综合征儿童 - 2022-08-28
Science:唐氏综合征能被治愈吗?
Brian Skotko仍清晰地记得,他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生,发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象(即在卵细胞减数分裂过程中,一条21号染色体不分裂,使受精卵的21
生物360 - 唐氏综合征 - 2014-03-03
Nat Commun:抗生素可治疗唐氏综合征?
加州大学Davis分校的研究团队发现,大脑的支持细胞在唐氏综合征中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞,并由此建立了新的疾病模型。研究显示,一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合征中的许多异常,相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志上。“我们开发了唐氏综合征的人类细胞模型,有助于进行疾病研究和新药筛选,”
生物通 - 唐氏综合征,星形胶质细胞,抗生素,minocycline - 2014-07-24
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