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中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识（2024版）

2024-06-25 诊断学理论与实践 发表于上海

骨髓增生异常性肿瘤

本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据，经学组专家共同讨论后制定，旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。 

中文标题：

中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识（2024版）

发布机构：

发布日期：

2024-06-25

简要介绍：

骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms, MDS)是起源于造血干经细胞和（或）祖细胞的一组异质性髓系肿瘤。欧美流行病学调查揭示，MDS发病率为（4～5）/10万，且随年龄增长而增加，中位诊断年龄为73～76岁。根据世界卫生组织（World Health Organization, WHO）2001年诊断标准，在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现，MDS平均发病率为1.51/10万，中位发病年龄为62岁，其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）;53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡。老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱，无论是治疗选择、疾病转归都有其特点。老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者，而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高。此外，老年MDS患者发生基因突变的数量更多，平均每例患者可发生1.8个基因突变，其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见；而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变，且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见。异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）是MDS唯一的根治疗法，年轻患者可行清髓性移植，但老年患者只能行减低剂量预处理（reduced-intensity conditioning, RIC）的allo-HSCT治疗。老年MDS患者的自然病程和预后差异很大，由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统（international prognosis scoring system, IPSS）分组等组成的MDS综合预后评分，能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应。本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据，经学组专家共同讨论后制定，旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理。 

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