说肺癌论EGFR基因突变：基因突变种类、治疗思路！
2024-12-25 癌度 癌度 发表于陕西省
研究分析 19163 名非小细胞肺癌患者，发现 EGFR 基因突变患者中罕见突变占 8.9%，吸烟患者更易出现，且与其他基因突变及高肿瘤负荷相关，罕见突变患者靶向药中位使用时间短，获益小且易耐药。
肺癌的主要亚型非小细胞肺腺癌有比较大的概率可以靶向治疗，对于亚裔的非小细胞肺腺癌患者来说，EGFR基因突变概率非常高，可以达到50%的突变频率。其中19号外显子非移码缺失突变、21号外显子L858R突变是主要的突变类型，这两种突变类型占到了EGFR基因突变的90%左右，也被称之为常见突变，其他的EGFR基因突变则被称之为罕见突变。
EGFR基因的罕见突变可以单独发生，作为癌症发生的驱动因素，也可以与EGFR基因常见突变一起发生，导致EGFR基因的复合突变，存在EGFR基因复合突变的患者使用靶向药受益较低，对治疗的应答率较低。那么EGFR基因突变类别与靶向药的疗效究竟有没有关系？就有了一篇最新的研究，癌度给大家做一下编译，希望能对大家有所帮助。
参考文献刊例示意图
1、肺癌的EGFR基因突变类别和情况
这一项研究分析了19163名非小细胞肺癌患者，其中5212名患者存在EGFR基因突变，这个分析的患者人群数量还是比较足够的，那么结果也就有代表性。对于EGFR基因的突变类别、患者的生活作息习惯进行了归纳性分析。
研究的结果表明EGFR基因的罕见突变比例为8.9%，如果患者是吸烟的患者那么往往更容易出现EGFR的罕见突变，而且也与烟草相关的其他突变共存。相比EGFR基因的常见突变，如果患者存在EGFR罕见突变，那么患者往往还同时出现KRAS和TP53基因突变，此外EGFR基因的罕见突变往往与较高的肿瘤负担相关，就是肿瘤突发符合TMB的数值较高。
研究的相关结果图示
最为重要的一点是，EGFR基因的罕见突变患者使用靶向药的中位时间较短，仅为4.1个月，而EGFR基因常见突变患者使用靶向药的中位时间为10.9个月到12.4个月。也就是说EGFR基因罕见突变肺癌患者使用靶向药获益比较小，很容易出现耐药的情况。
参考文献：
Tavernari D, et al., Decoding the Clinical and Molecular Signatures of EGFR Common, Compound, and Uncommon Mutations in Non-Small Cell Lung Cancer., Journal of Thoracic Oncology (2025).
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