天生的“面具脸”，不会笑，并不是孤独症，基因检测解开了谜团

8岁的小明（化名）自出生以后，脸上始终就像戴了一副面具一样刻板僵硬，从来没有过笑容，起初考虑孤独症谱系障碍的可能，但随着年龄增长，小明并没有出现社交障碍、行为异常或语言障碍，也曾去多家医院求医，但是了完善头颅MRI、脊髓MRI、血生化，电解质、心肌酶、血尿遗传代谢性疾病等检查均未见明显异常，诊断未明确，未予特殊治疗。

这次，经人介绍来到某三甲医院，接诊的神经内科医生为小明进行了详细的问诊和查体，考虑为某种罕见病，经过神经电生理检查并完善了基因检测，印证了医生的判断，确诊为SCN4A基因变异导致的先天性副肌强直（MC）。

医生介绍，先天性肌强直(myotonia congenita，MC)发病率约（0.4-0.5）/10万，自幼可起病，主要面部和四肢远端症状明显，遇冷、剧烈运动或使用激素后肌强直和肌无力症状可加重，极易误诊为重症肌无力、肌营养不良、多巴反应性运动障碍等。虽然本病虽然进展缓慢，到青春期后症状趋于稳定，但在冷水游泳易溺水身亡、进食寒凉食物后可引起吞咽困难或窒息，导致生命危险。

MC是一种遗传基因突变导致的骨骼肌离子通道病，通常在婴幼儿时期发病，表现为肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据遗传方式不同可分为常染色体显性遗传的Thomsen型和症状较重的常染色体隐性遗传的Becker型。通常婴幼儿期或儿童期起病，成年后起病的只有少数，Thomsen型发病早于Becker型，但Becker型通常病情较Thomsen型更为严重。

1.起病年龄 多数患者自婴儿期或儿童期起病,也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重,在成人期趋于稳定。

2.肌强直 全身骨骼肌普遍性肌强直患者肢体僵硬、动作笨拙,静息后初次运动较重,如久坐后不能立即站立,静立后不能起步,握手后不能放松目,但重复运动后症状减轻。面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显,在寒冷的环境中.上述症状加重。叩击肌肉可见肌球。呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难，眼外肌强直可出现斜视或复视。家族中不同患者肌强直的程度差异很大。

3.肌肥大 全身骨骼肌普遍性肌肥大,酷似运动员。肌力基本正常，无肌肉萎缩,感觉正常,腱反射存在。

4.其他 部分患者可出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻.抑郁及强迫观念等。心脏不受累,患者一般能保持工作能力,寿命不受限。

先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集（包括家族史，是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传）、临床查体、肌电图检查、血肌酶谱检测和基因检测。儿童早期起病，有肌强直现象并呈运动员体型，伴有“热身”现象等特点。肌电图检查表现为肌强直放电，最终可通过基因检测确诊。

肌电图

针极肌电图表现肌强直放电，且不合并肌源性损害和神经源性损害，对诊断具有重要意义。

血清肌酶谱检测

肌酸激酶（CK）可轻度升高，一般在正常上限的3～4倍。

肌肉活检

肌肉活检对先天性肌强直的诊断没有特殊意义，一般不要求完成。

基因检测

对CLCN1和SCN4A基因进行检查，发现致病突变可明确诊断。

目前MC以对症治疗为主，常用以下治疗方式：

1.药物治疗

当肌强直症状明显影响工作、学习和生活时，可应用美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙酰唑胺、拉莫三嗪、普鲁卡因胺等药物缓解肌强直症状。美西律为一线用药，从小量开始，逐渐增加剂量，根据病情调整剂量。

2.避免加重诱因

避免寒冷、紧张、高强度运动等加重诱因，避免应用利尿剂、肾上腺素等导致症状加重的药物。

3.心理支持

在成长过程中，当出现运动受限、摔倒等不同于同龄儿表现时，患儿容易出现心理变化，必要时建议心理咨询。