Br J Cancer：MACROD2基因：宫颈癌中HPV病毒的整合热点基因
宫颈癌（CC）作为全球妇科癌症相关死亡的主要原因之一，其也是女性第二大常见的恶性肿瘤。尽管CC患者的临床表现有所不同，但HPV（高危人类乳头瘤病毒）感染仍是CC发生的一个重要起始事件，也是最重要的危险
MedSci原创 - 宫颈癌，HPV病毒，MACROD2 - 2020-11-23
Hepertension：Nrf2基因缺失对高血压的影响
核因子红细胞2相关因子2（Nrf2）是氧化还原稳态的主转录调节因子，它可以影响抗氧化基因的表达。延髓头端腹外侧（RVLM）的中枢氧化应激和抗氧化酶的表达降低促进慢性心力衰竭中的交感神经激活。近期，一项发表在杂志Hypertension上的研究评估了RVLM中Nrf2的缺失是否增加交感神经驱动力和血压。研究者们将慢病毒-Gre-GFP或慢病毒-GFP微量注射至Nrf2- floxed小鼠中的RVLM
MedSci原创 - Nrf2，高血压 - 2017-05-06
PLoS ONE：原癌基因Pim-2的作用机理
Pim-2是作为一种丝氨酸/苏氨酸激酶于1984年首次被发现的，与癌细胞幸存和生长作用有关。之前的研究表明，高水平的PIM-2与各种恶性肿瘤紧密相关。在人类细胞中，PIM-2的转录产物主要是两种蛋白异构体，它们的大小分别是34及41kDa。实验发现，它们都有相同的催化位点，但是蛋白质的N端却不同。近日，以色列希伯来大学的研究人员发现在所有测试的细胞系中，34kDa的PIM-2异构体在细胞核
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-14
汉族2型糖尿病基因多态性研究
既往研究中，由于样本数量和来源的局限，国内具有普遍性意义的2型糖尿病易感基因多态性位点的验证工作缺乏。 11月26日，中日友好医院的杨文英教授在中华医学会糖尿病学分会2011年会（CDS2011）的全体大会报告中介绍了一项中国汉族人群2型糖尿病遗传易感性验证研究结果。该研究在大规模人群样本中验证96个已知2型糖尿病易感基因多态性位点与中国汉族人群2型糖尿病的关联性。在96个基因中，糖尿病
基因多态性，SNP，糖尿病 - 2011-11-28
Oncogene：Sprouty2基因可促使结直肠肿瘤细胞转移
哥伦比亚密苏里大学医学院研究人员进行的研究表明，Sprouty2基因的探索及发现有助于探索治疗结直肠癌新方案。研究发表在Oncogene。约1/20的民众将患有结直肠癌,女性的患癌风险比男性稍低。胃肠科和肝外科的Sharad Khare博士认为，既往认为Sprouty2
MedSci原创 - Sprouty2基因，结直肠癌，转移 - 2016-01-07
这2个基因在“作怪”！
大多数女性在怀孕期间都会经历一定程度的孕吐，其中，约有2%的孕妇会出现非常严重的恶心和呕吐，即妊娠剧吐（hyperemesis gravidarum）。近日，科学家们发现了导致孕妇吐到崩溃的2个基因。
生物探索 - 怀孕，吐，基因 - 2018-03-23
NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。
生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12
Nature：黑色素瘤全基因组分析发现PREX2关键基因
nbsp; 来自麻省哈佛Broad研究院，德国埃森大学等多处研究机构组成的研究团队发表了题为“Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2mutations”的文章，进行了25位肿瘤患者全基因组测序，从中发现了一组参与皮肤癌的基因突变，这是首次针对人类黑色素瘤进行的高分辨率，全基因组规模分析，相关成果公布在Nat
生物通 - 黑色素瘤，全基因组，BRAF，NRAS，PREX2 - 2012-05-16
ASCG2可能是痛风的重要风险基因
日本一项最新研究发现，如果体内一种与尿酸排出有关的基因发生变异，不到29岁的年轻人患上痛风的风险也会大幅升高。这一研究成果将有助于实现通过基因检查有效预防痛风发作。
MedSci原创 - 痛风，ASCG2 - 2013-07-26
Nat Genet：BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显
不详 - 肺癌，BRCA-2 - 2014-06-10
JCI: 痉挛基因reticulon2导致神经细胞变性
在期刊Journal of Clinical Investigation上，一个国际科学家小组，由剑桥大学Evan Reid博士和迈阿密大学Stephan Zuchner博士所领导，报道了基因reticulon2突变导致一种遗传性痉挛性截瘫（HSP），该基因位于染色体19上。该小组在基因reticulon2上确定了三个突变作为
MedSci原创 - 神经细胞变性，痉挛 - 2012-01-29
Nature：美揭示基因AUTS2与自闭症关联
杂志上的一项新研究，一些DNA包装化学修饰（称作为表观遗传改变）可以激活或抑制与自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder ，ASD）和早期脑发育相关的基因来自美国纽约大学Langone医学中心的生物化学家们发现，在小鼠和一些实验室实验中这些表观遗传改变除去了长期以来已知发挥基因抑制作用
生物通 - 表观遗传，自闭症谱系障碍，AUTS2 - 2014-12-19
EZH2基因或为白血病治疗新靶点
来源：医学论坛网 新加坡一项研究显示，他们发现了一个3-Deazaneplanocin A（DZNep）介导细胞凋亡的新的分子机制，并提出EZH2基因可能是AML治疗的一个潜在的新靶点。之前已经有几项研究表明，DZNep可破坏多梳基因抑制复合物2（PRC2），并优先在肿瘤
基因，白血病 - 2011-07-12
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