#莱伦综合征#（Laron syndrome），又称#垂体性侏儒症#Ⅱ型、#生长激素受体缺陷#、#原发性生长激素不敏感综合征#（primary growth hormone insensitivity syndrome，GHIS），是一种生长严重迟缓的#罕见病#，呈常染色体隐性遗传。
2023-05-09发表于上海
#Phelan-McDermid综合征#咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体#SHANK3基因##神经发育障碍##罕见病#
Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(MIM 6062322)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见的#遗传性疾病#，男女发病率无明显差异。一项对11000多例发育障碍患者亚端粒重排的研究，发现22q13是仅次于1p36的第二常见亚端粒重排区，会导致显著的染色体疾病，但由于临床上缺乏对该病的认识及相关检测技术的限制，其具体的患病率仍难以确定。有研究指出，80%~85%的PMS是"新发事件"。在新发患者中，发生缺失的染色体70%为父源性，该病的具体发病机制目前仍不清楚。PMS临床表现复杂多样，主要包括#全面发育落后#、#智力障碍#、#肌张力降低#、#语言发育迟缓#、轻度畸形及#自闭症#(autism spectrum disorde，ASD)等，由于其缺乏特异性的临床表现，经常被误诊。
2023-05-02发表于上海
2023-04-17发表于香港
#VEXAS综合征#是一种#UBA1基因#体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。
UBA1 基因位于 X 染色体上，女性有两条染色体，因此，发病的概率是极低的。因此，患者大多数是男性，体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41)，UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。 主要表现为顽固的#炎症综合征#，伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、#软骨炎#和#血管炎#。 患者中的大多数符合炎症综合征（#复发性多软骨炎#、#Sweet综合征#、#结节性多动脉炎#或#巨细胞动脉炎#）或血液病症（#骨髓增生异常综合征#或#多发性骨髓瘤#）或两者的临床标准。 在超过一半的造血干细胞中发现了突变，包括外周血骨髓细胞，但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。#大红细胞性贫血##罕见病#
2023-04-05发表于上海
2023-04-05发表于上海
2023-04-03发表于上海
2023-03-13发表于上海
2023-03-09发表于上海
2023-03-09发表于上海
2023-03-09发表于上海
2023-01-26发表于上海
2022-10-10
#FDA#批准的创新药物，如#呋替巴替尼#，#deucravacitinib#，#spesolimab#，#Selpercatinib#，#eflapegrastim#等，#肿瘤#，皮肤风湿免疫仍然是大头。下部分应是#罕见病#一类
2022-10-10
