ROSAH综合征 (retinal dystrophy，optic nerve edema，splenomegaly，anhidrosis，and migraine headache syndrome) 是2019被确定的一种常染色体显性疾病，病因是ALPK1突变。其特征为视网膜营养不良（retinaldystrophy）、视神经水肿（opticnerveedema）、脾肿大（splenomegaly）、无汗（anhidrosis）和偏头痛（migraineheadache）。
第一次听过，不过令人印象深刻！！
2022-09-21
2022-09-21
