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Nat Genet：单分子测序绘制<font color="red">cfDNA</font><font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">突变谱</font>，可用于癌症早期检测和治疗监测

Nat Genet：单分子测序绘制cfDNA全基因组突变谱，可用于癌症早期检测和治疗监测

研究团队开发了一种利用单分子测序识别cfDNA中大量体细胞突变的方法，称为GEMINI。GEMINI方法为使用全基因组突变特征进行非侵入性癌症检测奠定了基础，这可能有助于癌症筛查和治疗监测。

测序中国 - cfDNA全基因组突变谱，癌症早期检测 - 2023-08-14

儿童横纹肌肉瘤的<font color="red">基因</font><font color="red">突变谱</font>

儿童横纹肌肉瘤的基因突变谱

儿童横纹肌肉瘤是发自间叶组织的恶性肿瘤，占儿童实体肿瘤的15%，软组织肉瘤的50%。

大乘医学资讯 - 儿童横纹肌肉瘤 - 2023-10-24

Nat Commun：低覆盖度<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">cfDNA</font>测序分析方法Pointy，可准确识别癌症患者血浆中的<font color="red">突变</font>特征

Nat Commun：低覆盖度全基因组cfDNA测序分析方法Pointy，可准确识别癌症患者血浆中的突变特征

研究团队利用开发的新型分析流程Pointy在两个独立的数据集中发现了低覆盖率血浆WGS的突变特征，并且揭示了血浆中外源性和内源性突变过程，包括衰老和MSI标记等。

测序中国 - 癌症，cfDNA测序 - 2022-09-12

CLIN CHEM：羊水胎儿<font color="red">基因组</font>的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序和分析

CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析

羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞

MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04

JCLA：如何尽量减少来自<font color="red">基因组</font>DNA的<font color="red">cfDNA</font>污染？

JCLA：如何尽量减少来自基因组DNA的cfDNA污染？

众所周知，靶cfDNA在全血浆中的比例较低。由于操作不当导致的血细胞裂解所产生的丰富的gDNA背景已成为准确测定cfDNA的主要障碍。在本研究中，我们研究了三种血细胞收集管(BCTs)在预防白细胞破裂引起的基因组DNA污染方面的能力，并结合高灵敏度突变检测技术对其性能进行了评估。

网络 - 检测，基因组DNA - 2019-06-06

NEJM：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序揭示脑面血管瘤病血管痣的<font color="red">突变</font><font color="red">基因</font>

NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因

曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑

dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10

【Blood Adv】rrDLBCL患者的<font color="red">基因</font><font color="red">突变谱</font>及对CAR-T治疗的疗效

【Blood Adv】rrDLBCL患者的基因突变谱及对CAR-T治疗的疗效

本研究中作者确定了4个主要的基因学存在差异的 rrDLBCL亚组，与既往报告的主要高危分子学亚组相似。

网络 - CAR-T治疗，rrDLBCL患者，基因突变谱 - 2022-08-09

国家<font color="red">基因组</font>科学数据中心首次公开新型冠状病毒<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>序列

国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列

国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。

澎湃新闻 - 新型冠状病毒，全基因组序列 - 2020-01-30

PLoS Genet：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序显示食管腺癌与TLR通路<font color="red">基因</font>非同义<font color="red">突变</font>有关

PLoS Genet：全基因组测序显示食管腺癌与TLR通路基因非同义突变有关

食管癌是常见的消化道肿瘤，全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率差异很大。我国是世界上食管癌高发地区之一，每年平均病死约15万人。食管癌的发展也总是伴随着炎症和菌群紊乱。EAC（食管腺癌）是食管癌中仅次于食管鳞癌的一种癌，大部来自贲门，少数来自食管粘膜下腺体。

MedSci原创 - 食管腺癌，TLR通路，非同义突变，全基因组测序 - 2017-06-26

Acta Neuropathologica：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>DNA甲基化<font color="red">谱</font>可区分静默和非静默性ACTH腺瘤

Acta Neuropathologica：全基因组DNA甲基化谱可区分静默和非静默性ACTH腺瘤

糖皮质激素腺瘤表达肾上腺皮质营养激素（ACTH），可能会导致库欣病（CD）。表达ACTH但不引起皮质醇过多的沉默ACTH腺瘤（SCA）可能表现出更具侵袭性的病程，根据WHO的分类，目前被归类为&ldq

MedSci原创 - DNA，库欣病，ACTH腺瘤 - 2020-07-20

Nat Genet：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传<font color="red">突变</font>

Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变

一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因

生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02

全基因组测序发现肝癌基因突变

　　由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已

中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13

EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变

UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌

生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29

Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等

　　由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞

中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03

Nat Commun：飞蝗全基因组序列被破译 暂为最大动物基因组

来自中国科学院动物研究所康乐院士领衔的团队、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了迄今为止最大的动物基因组——飞蝗全基因组序列图谱，为揭示蝗灾暴发机制，开发可持续性治理策略及新的控制方法提供了宝贵的遗传资源

MedSci原创 - 基因组，飞蝗 - 2014-01-19

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