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PNAS：<font color="red">WT1</font><font color="red">突变</font>使得XX染色体个体发育出男性性器官

PNAS：WT1突变使得XX染色体个体发育出男性性器官

哺乳动物的性别决定是由两条遗传途径的拮抗性相互作用所决定的，这两条途径的不平衡可能会导致人类的性别发育障碍/差异（DSD）。

MedSci原创 - 男性性腺，XX染色体 - 2020-06-10

Human Molecular Genetics：研究人员发现基因<font color="red">Wt1</font>影响妇女的生育能力

Human Molecular Genetics：研究人员发现基因Wt1影响妇女的生育能力

目前，德国耶拿的莱布尼兹老龄化研究所（FLI）的研究人员与临床合作伙伴一起发现了一种导致女性不育症的新突变基因。突变基因WT1在早期胚胎发育过程中起控制蛋白（特别是蛋白酶）的作用，这是胚胎在母体子宫成功着床所必需的。这一惊人结果最近在《人类分子遗传学》杂志上发表

MedSci原创 - 基因Wt1，妇女，生育能力 - 2017-03-28

<font color="red">WT1</font> 基因阳性合并 AML<font color="red">1</font>- ETO 阳性急性髓系 白血病 M2 型 <font color="red">1</font> 例

WT1 基因阳性合并 AML1- ETO 阳性急性髓系 白血病 M2 型 1 例

患者，女，40岁，因“间断发热5个月”于2016年9月5日入院。患者缘于2016年4月无明显诱因出现寒战、高热，体温最高40℃，伴头疼、恶心，无呕吐、腹痛、腹泻、尿频、尿急等不适，自服退热、消炎止痛药物后体温有所下降，未予以进一步诊治。后患者无规律间断发热，体温波动在38～40℃之间，自行物理降温及退热治疗未能缓解，遂于2016年9月5日就诊于我院，行血常规示:WBC3．89×109/L、N0．8

中华全科医学 - WT1，基因，急性髓系，白血病 - 2019-05-27

Blood：接种疫苗可增强靶向胞内致癌<font color="red">WT1</font>的CAR-T细胞的抗肿瘤效果！

Blood：接种疫苗可增强靶向胞内致癌WT1的CAR-T细胞的抗肿瘤效果！

近期，嵌合抗原受体（CAR）-T细胞治疗血液恶性肿瘤的成功，为进一步开发治疗液体和固体肿瘤的疗法提供了支持。但是，因需要保护正常细胞，CAR-T细胞疗法的扩展受肿瘤表面特异性抗原的可用性限制。虽然细胞内表达多种蛋白，含有大量的肿瘤抗原，但目前和传统的CAR-T细胞均不能以其为靶点。而且，适应性移植的T细胞常出现衰竭和扩展不足，部分是由于机体的免疫抑制。因此，我们需要开发新的方法来进一步激活扩增体内

MedSci原创 - CAR-T细胞，WT1，疫苗 - 2018-07-26

Adv Sci：浙江大学刘志红/熊旭深/张进发现<font color="red">WT1</font><font color="red">突变</font>的肾类器官模型揭示足细胞发育的关键调控途径

Adv Sci：浙江大学刘志红/熊旭深/张进发现WT1突变的肾类器官模型揭示足细胞发育的关键调控途径

该研究生成了胎儿肾脏和肾类器官的单细胞染色质可及性和基因表达图谱。

iNature - 足细胞，WT1突变，肾类器官 - 2024-06-01

Diabetologia：<font color="red">WT1</font>单倍体不足可以诱导高脂饮食小鼠附睾脂肪发生褐色样变并改善代谢功能障碍

Diabetologia：WT1单倍体不足可以诱导高脂饮食小鼠附睾脂肪发生褐色样变并改善代谢功能障碍

肥胖已经成为一个全球性的健康问题，它增加了许多可以缩短寿命疾病的患病率，包括2型糖尿病、心血管疾病、慢性肾脏疾病和癌症。

MedSci原创 - 基础研究，糖脂代谢 - 2021-12-06

JIC：<font color="red">WT</font><font color="red">1</font>-TCR-T细胞： 儿童复发性AML的潜在疗法

JIC：WT1-TCR-T细胞： 儿童复发性AML的潜在疗法

研究表明WT1-TCR-T cells是针对儿童复发性AML的潜在治疗方法。

儿童肿瘤前沿 - AML，急性髓系白血病，WT1-TCR-T cells - 2024-08-10

Leukemia：科学家发现<font color="red">WT</font><font color="red">1</font>-MEG3信号通路有望成为治疗AML的新靶点

Leukemia：科学家发现WT1-MEG3信号通路有望成为治疗AML的新靶点

WT1-MEG3轴能抑制肿瘤生长，有望成为有效的治疗AML的一系列潜在的靶点。

MedSci原创 - AML，靶向治疗，WT-MEG3信号通路，miRNA - 2017-12-22

Science：<font color="red">1</font>天<font color="red">1</font>包烟有多可怕？每年150个<font color="red">突变</font>！

Science：1天1包烟有多可怕？每年150个突变！

近日，科学家们研究了吸烟对身体不同器官所造成的灾难性的基因损伤，鉴定出了吸烟导致突变背后多种不同的机制。来自英国Wellcome Trust Sanger研究所、美国Los Alamos国家实验室等机构的科学家们发现，每天吸一包烟的“吸烟者”每年每个肺细胞（lung cell）中会累积平均150个额外突变

生物探索 - 吸烟，肺癌 - 2016-11-05

Blood：AML的核蛋白(NPM<font color="red">1</font>)<font color="red">突变</font>

Blood：AML的核蛋白(NPM1)突变

核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病（AML）最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体，该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。

MedSci原创 - AML，NPM1，TdT - 2019-10-21

JTO：肺腺癌KRAS<font color="red">突变</font>，STK11及KEAP<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>显著降低免疫疗效

JTO：肺腺癌KRAS突变，STK11及KEAP1突变显著降低免疫疗效

由于STK11和KEAP1突变经常在NSCLC中同时发生，本研究试图确定单个基因突变是否独立影响免疫治疗预后，并了解这种影响在KRAS突变以及KRAS野生型患者中是否具有相同作用机制。

e药安全 - 非小细胞肺癌，肺癌，KRAS突变，Keap1 - 2022-10-16

如何诊断和治疗NPM<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>的AML

如何诊断和治疗NPM1突变的AML

如何诊断和治疗NPM1突变的AML

网络 - 推广南区，文献荟萃 - 2022-06-22

CELL：TBL<font color="red">1</font>XR<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>通驱动结外淋巴瘤的发生 

CELL：TBL1XR1突变通驱动结外淋巴瘤的发生 

最具侵袭性的B细胞淋巴瘤经常表现为体外分布，并携带特征不明显的TBL1XR1基因的体细胞突变。

MedSci原创 - 结外淋巴瘤 - 2020-07-05

NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？

美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基

医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17

PNAS：H1N1突变令患流感中年人增多

美国Wistar研究所的研究人员发现了2013年～2014年流感季中，中年人饱受H1N1流感病毒危害的原因。nbsp;Hensley博士等发表在Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究显示，H1N1病毒的一个新突变可能在中年人群中引发更多疾病，或许社区需

生命科学研究快报 - 流感病毒，H1N1，疫苗毒株 - 2014-11-13

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