SV检测相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

JAMA Netw Open：多中心队列研究揭示，RNA+DNA-NGS联合<font color="red">检测</font>可提高晚期NSCLC患者<font color="red">SV</font>检出率

JAMA Netw Open：多中心队列研究揭示，RNA+DNA-NGS联合检测可提高晚期NSCLC患者SV检出率

临床上应同时使用RNA-NGS和DNA-NGS检测，以便最大限度地检出SV；RNA-NGS也应在晚期NSCLC患者的治疗中常规使用。

测序中国 - NSCLC，SV检出率 - 2024-11-12

Genome Biol：中山大学李淼新团队发表基于三代测序的结构变异（<font color="red">SV</font>）<font color="red">检测</font>流程综合评估结果

Genome Biol：中山大学李淼新团队发表基于三代测序的结构变异（SV）检测流程综合评估结果

该项研究是迄今为止基于TGS数据的基因组SV流程最广泛的评估。分析表明，相比于比对工具的选择，调用器的选择对SV检测流程的准确性影响更大。

测序中国 - 三代测序，结构变异 - 2024-08-08

NBT：叶凯团队开发基于“序列-图像”转换的差异比较算法SVision-pro，实现高精确性<font color="red">SV</font><font color="red">检测</font>及分型

NBT：叶凯团队开发基于“序列-图像”转换的差异比较算法SVision-pro，实现高精确性SV检测及分型

叶凯教授团队开发了SVision-pro，这是一种基于神经网络的实例分割框架，能够直观地表示基因组到基因组水平的测序差异，并在无需任何推断模型的条件下比较地发现基因组之间的SV。

测序中国 - 测序，SVision-pro，SV检测 - 2024-04-16

Nat Commun发表迄今最大的亚洲多祖先<font color="red">SV</font>图谱，揭示亚洲人群的基因组变异模式

Nat Commun发表迄今最大的亚洲多祖先SV图谱，揭示亚洲人群的基因组变异模式

新加坡团队利用亚洲血统新加坡人 WGS 数据开展大规模 SV 研究，分析不同祖先群体 SV 图谱、特性、影响等，创建亚洲最大 SV 数据库，填补亚洲人群基因组变异理解空白，有重要价值。

测序中国 - 基因组，结构变异 - 2024-11-16

Genome Biol：席瑞斌团队发表肿瘤新抗原预测算法NeoSV，泛癌分析揭示<font color="red">SV</font>为肿瘤新抗原重要来源

Genome Biol：席瑞斌团队发表肿瘤新抗原预测算法NeoSV，泛癌分析揭示SV为肿瘤新抗原重要来源

该研究证明了基因突变相关的新抗原负荷，能够比肿瘤新抗原负荷更好地描述肿瘤与免疫的相互作用，并可能改善患者对免疫治疗的选择。

测序中国 - 泛癌分析，NeoSV - 2023-08-11

WGS数据分析全面表征不同儿童脑肿瘤类型体细胞<font color="red">SV</font>特征

WGS数据分析全面表征不同儿童脑肿瘤类型体细胞SV特征

研究团队分析了PBTA中744个儿童脑肿瘤样本的全基因组序列，共检测到13,199个高置信度的体细胞SV；进一步分解简单和复杂SV特征以推断其突变机制，发现不同肿瘤类型的SV特征存在巨大的异质性。

测序中国 - 脑癌，儿童脑肿瘤，结构变异，全基因组序列 - 2023-11-19

MRD<font color="red">检测</font>和ctDNA<font color="red">检测</font>的应用

MRD检测和ctDNA检测的应用

治疗后ctDNA可以由阳性转阴性，意味着手术或辅助治疗方案可以清除MRD，从而改变其疾病进展和生存。而ctDNA继续呈阳性或者是由阴转阳，可能预示着存在MRD，这可能是一个提示改变治疗方案的信号。

医世象 - 肺癌，MRD检测，ctDNA检测 - 2022-08-07

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因<font color="red">检测</font>-算法<font color="red">检测</font>

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-算法检测

radmd - 基因检测，算法检测 - 2022-09-09

血液<font color="red">检测</font>可<font color="red">检测</font>8种肿瘤类型

一项新的癌症血液测试可检测八种常见疾病，这为普遍的癌症血液检测提供了可能。这种癌症检测方法从16个基因和8个蛋白质生物标志物中检测循环肿瘤DNA (ctDNA)，然后利用基于机器的学习来分析这些数据。研究人员对1，005名非转移性临床检测到的卵巢，肝脏，胃，胰腺，食管，结直肠癌，肺癌或乳腺癌患者进行了检测。在8种癌症中，癌症检测的中值为70%。对5种癌症类型(卵巢、肝脏、胃、胰腺和食道)的检测，灵

MedSci原创 - 癌症血液检测 - 2018-01-19