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Circulation：整合素β1D不足介导<font color="red">RyR2</font>功能不全诱发右心室心肌病室性心动过速

Circulation：整合素β1D不足介导RyR2功能不全诱发右心室心肌病室性心动过速

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种遗传性心脏病，以脂肪浸润、危及生命的心律失常和心脏性猝死风险增加为特征。ARVC患者的治疗指南推荐通过减少心律失常症状来提高生活质量，防止心源性猝死。但ARVC

MedSci原创 - RyR2，致心律失常性右室心肌病，整合素β1D - 2020-05-10

Nature medicine—5-HT<font color="red">2</font>C受体<font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>引起肥胖症及焦虑症！

Nature medicine—5-HT2C受体基因变异引起肥胖症及焦虑症！

5-HT2C受体基因变异引起肥胖症及焦虑症

神经科学临床和基础 - 5-HT2C受体基因变异，肥胖症及焦虑症 - 2023-03-08

Nat Genet：迄今规模最大的<font color="red">基因</font>研究！揭秘<font color="red">2</font>型糖尿病相关的新型遗传<font color="red">变异</font>

Nat Genet：迄今规模最大的基因研究！揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异

2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，该病由多种病因引起，导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素，从而出现血糖水平持续升高，进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日，一项迄今为止在同类研究中最大规模的

转化医学网 - 糖尿病 - 2020-06-25

J Stroke Cerebrovasc Dis: COX1和COX<font color="red">2</font><font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>与卒中患者阿司匹林抵抗相关

J Stroke Cerebrovasc Dis: COX1和COX2基因变异与卒中患者阿司匹林抵抗相关

背景：环氧合酶（COX）遗传变异和阿司匹林抵抗（AR）是否相关，结果尚不一致。本研究的目的是调查Cox遗传变异与急性缺血性脑卒中（IS）患者AR的相互作用。方法：研究者招募了850例急性IS患者。质谱检测CO X基因的四种变异。应用广义多因子降维法（GMDR）分析基因的联合作用。结果：在850例的急性IS患者中，175（20.6%）例患者存在AR，45（

MedSci原创 - 环氧合酶，卒中，阿司匹林抵抗 - 2016-06-21

新版TSO 500 v<font color="red">2</font>：更快更准的癌症<font color="red">基因</font>组全景<font color="red">变异</font>分析解决方案

新版TSO 500 v2：更快更准的癌症基因组全景变异分析解决方案

TSO 500 v2将能够在单一检测中评估数百个基因的所有变异类别和免疫肿瘤生物标志物，以帮助治疗选择的研究。

网络 - 2024-11-20

JACC：缓激肽受体B<font color="red">2</font><font color="red">基因</font>附近的常见<font color="red">变异</font>可增加ACEi相关血管性水肿风险

JACC：缓激肽受体B2基因附近的常见变异可增加ACEi相关血管性水肿风险

位于缓激肽受体 B2 基因附近的常见变异与 ACE 抑制剂相关血管性水肿的风险增加有关

MedSci原创 - ACEI，血管性水肿，缓激肽受体B2基因 - 2021-08-16

Nat Methods：链接<font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>与蛋白质序列和结构的强大生信工具：G<font color="red">2</font>P

Nat Methods：链接基因变异与蛋白质序列和结构的强大生信工具：G2P

本研究开发 Genomics 2 Proteins 平台，连接基因组与蛋白质组，将遗传变异映射到蛋白质结构，为分析变异与疾病关系提供工具。

测序中国 - 遗传变异，蛋白质结构，G2P - 2024-10-22

铂耐药高级别浆液性卵巢癌患者检出TSC<font color="red">2</font><font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>，获益依维莫司

铂耐药高级别浆液性卵巢癌患者检出TSC2基因变异，获益依维莫司

本文描述了一位对依维莫司有反应的、携带TSC2突变、铂耐药的HGS卵巢癌患者。

苏州绘真医学 - 依维莫司，高级别浆液性卵巢癌，铂耐药 - 2024-04-21

近<font color="red">2</font>万例晚期前列腺癌分析PIK3CA<font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>特征，或能筛选靶向/免疫治疗获益人群

近2万例晚期前列腺癌分析PIK3CA基因变异特征，或能筛选靶向/免疫治疗获益人群

CAPC 中多次打击 PIK3CA GA 的识别突出了一种可能的独特表型，该表型可能对抗 PIK3CA 靶向治疗和检查点抑制剂有反应，支持相关临床试验设计。

苏州绘真医学 - 前列腺癌，PIK3CA - 2024-11-16

Eur Urol：Rucaparib治疗与DNA损伤修复<font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>有关的转移去势抵抗性前列腺癌： <font color="red">2</font>期TRITON<font color="red">2</font>研究的最终结果

Eur Urol：Rucaparib治疗与DNA损伤修复基因变异有关的转移去势抵抗性前列腺癌： 2期TRITON2研究的最终结果

研究介绍了TRITON2的最终数据。结果表明，TRITON2的最终结果证实了rucaparib对mCRPC患者的临床益处和可控的安全性，包括那些有BRCA或选择非BRCA DDR基因变异的患者。

MedSci原创 - 前列腺癌，rucaparib，DNA损伤修复基因 - 2023-06-27

Nature Methods：<font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>与蛋白质功能的动态链接：G<font color="red">2</font>P平台推动临床应用与药物开发的精准化

Nature Methods：基因变异与蛋白质功能的动态链接：G2P平台推动临床应用与药物开发的精准化

G2P平台通过精确的基因-蛋白质映射工具，为结构生物学和基因组学的结合提供了极大的便利。

生物探索 - 基因变异，G2P平台，蛋白质功能 - 2024-09-20

Eur Heart J：一种新的频繁LPA<font color="red">基因</font>KIV-<font color="red">2</font><font color="red">变异</font>与LP（a）和心血管疾病的风险降低相关！

Eur Heart J：一种新的频繁LPA基因KIV-2变异与LP（a）和心血管疾病的风险降低相关！

在LPA基因KIV-2区域发生频率较高但至今未被发现的变异与Lp（a）浓度降低和LMW个体心血管风险降低密切相关。

MedSci原创 - LPA基因，KIV-2变异，Lp（a），CVD，风险 - 2017-04-26

Genetics：Pla2g2a基因变异影响结肠癌的形成

Neufeld博士重点研究了一种可以防止结肠癌的基因——结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)。她的许多实验涉及到利用APC基因突变（这会导致结肠癌）小鼠来测试，观察是否会有针对该突变的新化合物。

生物谷 - 结肠癌，基因治疗 - 2014-09-28

Nat Genet：BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险

一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显

不详 - 肺癌，BRCA-2 - 2014-06-10

Nature：世界上最大的人类基因组变异被解析，含26个种族2,504人的基因组

由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及治疗方法及开发出新的防治对策。

MedSci原创 - 基因组，变异 - 2015-10-13

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