PacBio和ONT测序中的DNA片段大小偏好相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Clin Chem |发表<font color="red">PacBio</font><font color="red">和</font><font color="red">ONT</font><font color="red">测序</font>平台对孕妇血浆cfDNA分析性能比较成果

Clin Chem |发表PacBio和ONT测序平台对孕妇血浆cfDNA分析性能比较成果

血浆中的细胞游离DNA (cfDNA) 分析已成为临床应用中非常有价值的一个诊断工具，包括无创产检、癌症等。

测序中国 - PacBio和ONT测序中的DNA片段大小偏好，PacBio和ONT技术检测血浆DNA谱 - 2022-12-10

Genome Med综述 | 长读长<font color="red">测序</font>技术在孟德尔遗传学<font color="red">中</font><font color="red">的</font>应用及展望

Genome Med综述 | 长读长测序技术在孟德尔遗传学中的应用及展望

该文章总结了当前的LRS技术，概述了其在临床研究和人类健康方面的实用性和优势，并讨论了LRS未来的临床应用。

测序中国 - 长读长测序，孟德尔遗传学 - 2023-07-05

Genome Biology | 纳米孔<font color="red">测序</font>可用于检测cfDNA<font color="red">的</font>细胞起源<font color="red">和</font>癌症特异性甲基化特征

Genome Biology | 纳米孔测序可用于检测cfDNA的细胞起源和癌症特异性甲基化特征

该研究结果表明，基于cfNano和Illumina的WGS和WGBS方法在检测DNA甲基化、片段化和CNA的癌症特异性特征方面性能基本一致。

测序中国 - 细胞起源，纳米孔测序，检测cfDNA - 2022-08-09

Nat Commun发表人类单细胞长读长全基因组分析新方法，可为单细胞遗传变异提供新见解

长读长测序可提高单细胞遗传变异检测的性能，特别是检测单倍型、复杂结构变异和串联重复序列（TR）；并证明从头重建部分人类T细胞基因组是可行的。

测序中国 - 长读长全基因组，单细胞遗传变异 - 2023-09-13

Nature：人类Y染色体完整序列发布，填补人类基因组“空白”

研究团队采用长读长测序技术和新型的计算组装方法，揭示了来自HG002基因组的人类Y染色体（T2T-Y）的完整序列。

测序中国 - Y染色体，人类基因组 - 2023-09-10

关于三代基因<font color="red">测序</font>，你所需要知道<font color="red">的</font>都在这儿！

关于三代基因测序，你所需要知道的都在这儿！

一、导读：在大部分投资者对“二代测序”（NGS）还没有搞清技术细节的情况下，“三代测序”（3GS）又火了。6月17日，医药板块中基因测序相关标的在“三代测序技术获得重大突破”的新闻影响上出现明显涨幅，我们也接到较多投资者对相关新闻的背景及观点的询问。为此，我们结合各方面资料归纳总结了三代基因测序的发展历史、原理、优劣势，以及国内外布局的公司等（也就是说，这是篇三代测序“科普文”）。此外，我们对

生物谷 - 基因测序，转化医学 - 2016-06-21

AJHG观点文章 | 展望新时代：来自常规T2T基因组<font color="red">的</font>完整遗传信息

AJHG观点文章 | 展望新时代：来自常规T2T基因组的完整遗传信息

文章阐述了现阶段人类T2T基因组组装为人类遗传学领域带来的改变，预测了完整基因组时代对人类健康与疾病的多方面影响。

测序中国 - 全基因组，T2T基因组 - 2024-05-22

最新Nature大子刊：大幅减少基因编辑副作用！

本研究发现 Cas9 核酸酶易产生大基因组缺失，研究优化测序和算法，对比 Cas9、碱基编辑器和素数编辑器，揭示产生大缺失机制，为避免问题提供见解。

BioMed科技 - 基因组编辑，碱基编辑器 - 2024-11-10

Nature：首次获得非人灵长类动物<font color="red">的</font>性染色体完整序列，揭示不同物种Y染色体<font color="red">的</font>显著差异

Nature：首次获得非人灵长类动物的性染色体完整序列，揭示不同物种Y染色体的显著差异

研究团队的完整组装并揭示了非人类灵长动物性染色体的演化，以前所未有的细节展示了X染色体和Y染色体的区别。与X染色体相比，Y染色体在所有灵长类动物中都经历了快速的演化，积累了重复元件。

测序中国 - 灵长类动物，Y染色体 - 2024-07-05

Cell Discovery：中山大学骆观正团队首次发现哺乳动物基因组<font color="red">中</font>罕见<font color="red">的</font>6mA是由RNA m6A机制通过非靶向机制引入<font color="red">的</font>

Cell Discovery：中山大学骆观正团队首次发现哺乳动物基因组中罕见的6mA是由RNA m6A机制通过非靶向机制引入的

该研究证实了基于双链体DNA的N6 -脱氧腺苷促进了一种错配样结构，可能是通过DNA呼吸或碱基翻转机制。

iNature - 6mA - 2022-12-30

NAR：北京大学汤富酬团队利用单精子长读段基因组<font color="red">测序</font>进行高精度单倍型分型

NAR：北京大学汤富酬团队利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型

该研究开发了一种基于长读长的单精子基因组测序方法和相应的数据分析管道，可以准确地识别单个精子中的交叉事件和染色体水平的非整倍体，并有效地检测单个精子细胞中的SVs。

iNature - 基因组测序 - 2023-07-18

三代<font color="red">测序</font>和它<font color="red">的</font>时代丨奇点猛科技

三代测序和它的时代丨奇点猛科技

自从本世纪初人类基因组计划完成之后，伴随着基因检测技术的飞速发展，在23andMe、ancestry和华大基因等公司，以及安吉丽娜·朱莉等明星的不断教育之下，很多人开始知道，为什么有些人喝酒脸红，为什么有些人更容易患乳腺癌现在依托于第二代高通量测序平台，我们已经开始尝试从基因的层面管理我们的生老病死。

奇点原创文章（公众号：geekhe - 三代测序 - 2017-03-29

新纳米孔<font color="red">测序</font>方法揭示癌症cfDNA单分子甲基化谱

新纳米孔测序方法揭示癌症cfDNA单分子甲基化谱

该文章介绍了一种纳米孔单分子测序方法，用于有效地表征癌症患者cfDNA的甲基化谱。

测序中国 - cfDNA - 2024-04-26

Nat Methods：定位基因组的调控序列的三种方法

科学家们利用染色质对DNase消化和Tn5转座的敏感性，对基因组的调控序列进行定位和解读。近来越来越多的证据显示，许多遗传学差异并非直接影响基因，而是改变控制基因开/关的调控序列。近期Nature Methods杂志上发表了三篇文章，介绍了在基因组中定位调控序列的新技术，阐述了进行数据分析时面临的主要问题。活化的调控序列上结合有转录因子，转录因子是识别特定DNA序列的蛋白。

MedSci原创 - 基因组，DNase-seq - 2014-01-04

单细胞测序的方法和应用

单细胞测序的应用过去二十几年里，随着基因测序技术水平的提高以及千人基因组计划、癌症基因组计划、Meta-Hit计划等重大国际合作项目的相继开展，基因组研究日渐被推向高潮。然而，迄今为止使用的测序材料无一例外都是数百万甚至更多细胞的混合DNA样本。这种方法能够得到全基因组序列信息，但是对其进行研究得到的结果只是一群细胞中信号的平均值，或者只代表其中占优势数量的细胞信息，单个细胞独有的特性

MedSci原创 - 单细胞测序 - 2014-04-06

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