Neurology：全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表型研究
鉴于约9%的全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者存在局灶性癫痫症状，研究人员认为，GEFS+属于遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其与传统癫痫的表型相似程度高于以往的认知
MedSci原创 - 全面性癫痫伴热性惊厥附加症，癫痫，GEFS+ - 2017-08-26
Front Mol Neurosci：ARHGEF6功能丧失引起听毛细胞静纤毛缺陷和听力损失
ARHGEF6属于Rho GTPases鸟嘌呤核苷酸交换因子类（GEFs）家族蛋白，它能够特异性的激活Rho GTPases CDC42和RAC1的火星。
MedSci原创 - 听力损失，基因，听毛细胞 - 2018-10-29
【盘点】听力损失相关机制研究
【1】Med Princ Pract：突发感官听力损失患者中，中性粒细胞与淋巴细胞和血小板与淋巴细胞比例研究突发性感官听力损失（SNHL）是一种常见的急性疾病，发生率在0.5-2/10000之间。最近，有研究人员确定了是否中性粒细胞与淋巴细胞比例（NLR）和血小板与淋巴细胞比例（PLR）可以作为突发性感官听力损失（SNHL）的一种预测因子。研究包括了60名SNHL确诊患者和60名健康的志愿者。
MedSci原创 - 听力损失，机制 - 2018-11-24
PNAS：华中科技大学王桂华/胡俊波等合作发现结肠癌转移的调控新机制
该研究鉴定了NSD2，一种负责将组蛋白3第36位赖氨酸二甲基化的组蛋白甲基转移酶，在转移性肿瘤中过表达。
iNature - 结肠癌，肿瘤转移，NSD2甲基化 - 2023-12-27
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
网络 - 婴儿癫痫，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31
带你认识癌症靶点 | KRAS
2021年5月28日，美国FDA宣布加速批准安进（Amgen）公司开发的Lumakras（sotorasib，AMG510）上市，用于治疗肿瘤携带KRAS G12C突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者
小药说药 - 靶点，KRAS - 2022-11-16
癫痫综合征分类（2022年版）
2017 年国际抗癫痫联盟癫痫分类方案定义了癫痫诊疗的三个方面，即：发作类型、癫痫类型和癫痫综合征（图 1），其中癫痫综合征的诊断对于癫痫患者的治疗与预后评估具有重要意义。
MedSci原创 - 癫痫综合征 - 2022-08-31
AAN 2014：癫痫疾病诊断与治疗的总体趋势
本次AAN指出，在未来的癫痫诊断与治疗当中均有以基因作为基础的整体趋势。 Toronto大学的一项研究报道了染色体22q11.2位点缺失综合征，患者常出现反复的非诱发性癫痫发作、学习困难、先天发育畸形、腭咽肌功能缺陷、先天性心脏病与精神分裂症等，并且首次发现此类综合征患者存在特殊的结构异常即所谓的海马旋转不良(HIMAL)，表现为单侧海马旋转不完全、内部结构显像模糊但海马体积及信号强度均在正常范
医学论坛网 - AAN，癫痫，诊断 - 2014-05-07
Cell Rep：Nedd4-1介导的Ras降解受阻可引发肿瘤
近日，知名期刊 Clinical Cancer Research 刊登了厦门大学和美国匹茨堡大学的最新研究论文指出， Nedd4-1介导的Ras降解受阻，可引起Ras驱动的肿瘤发生。 本文通讯作者分别是厦门大学生命科学学院细胞生物学创新中心的王洪睿教授，和厦门大学附属中山医院的尹震宇教授。王洪睿教授本科毕业于清华大学，中科院生物物理所获得博士学位，曾在美国加州理工大学、加拿大多伦多西奈山
生物通 - 肿瘤，抑制因子 - 2014-04-28
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