疑难探究｜意向性震颤+共济失调：您想到了什么？
本文介绍 FXTAS 由 FMR1 基因前突变致晚发型神经退行性疾病，阐述其临床表现、影像特征、诊断鉴别要点及对症治疗情况，该病易误诊，医师需留意。
神经科学论坛 - 神经退行性疾病，FXTAS - 2024-12-07
皮肤活检确诊成年起病神经元核内包涵体病二例
神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是以中枢和外周神经系统及其他器官细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性神经退行性疾病。NIID是临床罕见病，其临床表现多样，临床上常常被误诊。随着日本学者证实皮肤活检可以确诊本病，日本已陆续报道了数十例，最近国内刚有1例确诊病例报道。现将我院通过皮肤活检和基因检测确诊的两例成年起病的NI
中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 皮肤活检，成年起病，神经元核，包涵体病 - 2019-12-22
ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体综合征疾病的新型分子
近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。 这项研究刊登在了9月4日的国际杂志ACS Chemical Biology上，重点研究了震颤共济失调综合症（tremor atax
生物谷 - 脆性X染色体综合征，三联体重复，震颤共济失调综合症 - 2012-09-10
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识（2024最新）
对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。
生殖医学论坛 - 脆性X综合征，遗传咨询 - 2024-05-25
Nat Genet：从基因层面找到“渐冻症”发病机理
还记得风靡全球的“冰桶挑战”吗？它将“渐冻症”带进了公众的视野，让越来越多的人了解到这一罕见病，同时也让我们更多得了解到神经退行性疾病，譬如阿尔茨海默病，但同时，我们也越来越深刻地认识到了人类对神经退行性疾病的束手无策，据专家分析，在不久的将来，神经退行性疾病极有可能超越癌症成为人类一大致死率极高的疾病。
转化医学网 - 基因，渐冻症，X震颤 - 2019-07-26
FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试
日前，美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。
新浪医药新闻 - FDA，脆性X综合征 - 2020-02-27
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