【协和医学杂志】国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习
本文报道国内首例FOXN1基因杂合突变导致的FOXN1单倍体不足病例，对其临床表现、免疫表型、突变位点和诊疗措施等进行介绍，并进行文献复习，以增进临床医师对此疾病的了解和识别能力。
协和医学杂志 - FOXN1单倍体不足 - 2023-09-26
Diabetologia：WT1单倍体不足可以诱导高脂饮食小鼠附睾脂肪发生褐色样变并改善代谢功能障碍
肥胖已经成为一个全球性的健康问题，它增加了许多可以缩短寿命疾病的患病率，包括2型糖尿病、心血管疾病、慢性肾脏疾病和癌症。
MedSci原创 - 基础研究，糖脂代谢 - 2021-12-06
Nat Biotechnol：在体内利用电穿孔运送CRISPR/Cpf1实现靶向突变
Figure 1a：CRISPR/Cpf1介导的突变小鼠培育，利用CRISPR/Cpf1破坏Foxn1基因或Tyrosinase基因的功能。这些突变分别导致无毛的小鼠和白毛的小鼠。Figure 1b：通过电穿孔将Cpf1 RNP运送到小鼠胚胎中的示意图。作为CRISPR基因组编辑的新工具，Cpf1因其不同于Cas9的性质而引起人们的广泛关注。
生物谷 - 转化医学，基因编辑，CRISPR - 2016-06-07
Translational Psychiatry：精神病分裂同卵双胞胎的全基因组测序研究
精神病症状不同的同卵双胞胎中存在显著的后生合子基因变异，表明这些变异可能在精神病的病因中起关键作用，并可能提供新的诊断和治疗靶点。
MedSci原创 - 精神分裂症，全基因组测序，单核苷酸变异，基因拷贝数变异 - 2024-08-09
Blood：c-Myc单倍体剂量不足在HSC维持中的作用
近日，《血液》杂志上发表了一篇新研究，报道了c-Myc对造血作用的剂量效应及其在造血干细胞（HSC）和骨髓壁龛细胞中介导Wnt/b-catenin通路的独特作用。
MedSci原创 - 造血干细胞，APC，红系分化，c-Myc单倍体剂量不足 - 2020-09-02
Stem Cells Dev：miRNA-376c-3p或可用于处理颅骨细胞的异常骨形成
这些因子中包括碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子Twist相关蛋白1（TWIST-1），在BMSC自我更新、寿命和分化中十分重要。另一层基因调控来自MicroRNA（miRNA）。
MedSci原创 - 2018-09-21
央视“点赞”韩春雨！“魔剪CRISPR”最新进展TOP7
自河北科技大学副教授韩春雨团队的基因编辑成果发表以来，受到了科学界和媒体的广泛关注。6月16日，央视报道称，目前最时兴的是第三代基因编辑技术，近些年来一直是诺贝尔奖的热门。韩春雨团队发明的新基因编辑工具在很多人看来是对第三代技术的挑战，也被称为第四代基因编辑技术。报道还表示，韩春雨团队的发现能有效针对基因组内的任何位置进行定位并改造，对游离于细胞核内的DNA具有更高的切割效率，大幅降低了基因编
生物探索 - 韩春雨 - 2016-06-17
Oncogene：RASSF10在肾癌中经常表观遗传去激活且其敲除能够促进肿瘤形成
研究发现，Rassf10单倍体剂量不足能够促进两种小鼠模型（Rassf1A-/-和p53-/-）肿瘤的形成。单倍体剂量不足Rassf10敲除小鼠能够明显的导致各种倾向性疾病，包括淋巴瘤
MedSci原创 - 肾癌，甲基化，生物标记 - 2020-02-24
喜大普奔！中国原创方案突破白血病世界性难题
13日在京闭幕的第七届亚洲细胞治疗组织年会上，与会各国专家肯定了该方案对全球作出的贡献。作为一种恶性血液疾病，白血病的死亡率占儿童恶性疾病死亡率的第一位、成人恶性疾病死亡率的第六位。治疗该病的最有效方法是进行造血干细胞移植即骨髓移植。然而，骨髓移植须在人类白细胞抗原（HLA）100%全相合的情况下进行，否则极易发生严重排异反应。但即使是同胞兄妹，全相合概率也仅有25%，而没有血缘关系的人群，全相合
新华社 - 白血病，骨髓移植，干细胞 - 2016-11-14
2016年6月份CRISPR系统重大研究进展
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。 但是病毒也不是毫无反抗之力，如，一项研究发现一些噬菌体能够利用抗CRISPR蛋白抵抗宿主细菌C
生物谷 - CRISPR，重大研究 - 2016-06-26
BMPR2点突变转基因大鼠加重实验性肺动脉高压
携带 2 型骨形态发生蛋白受体 ( Bmpr2 ) 突变的肺动脉高压 (PAH) 患者出现严重血流动力学损害的时间较早，并且与没有突变的患者相比，生存结果较差。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Bmpr2 - 2022-04-14
Blood：GATA1 N末端对红细胞生成的重要作用
Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血，男女比例1.1：1，大部分病例为散发，约10%-25%的患者有家族史。
MedSci原创 - GATA1，红细胞生成，DBA，Diamond-Blackfan贫血 - 2019-08-14
Development：科学家成功扭转老鼠器官衰老
爱丁堡大学的科学家首次成功地让一只活动物的一个衰老器官变得更年轻。人们希望，这一发现可以为将来修复包括心脏和大脑在内的人类衰老器官铺平道路。爱丁堡大学的英国医学研究理事会再生医学中心的研究人员通过操纵动物基因成功地让一只衰老小鼠的胸腺获得新生。 位于心脏附近的胸腺对免疫系统至关重要，因为它可以生产抵抗感染的T-细胞。但是，人类到了70岁时，胸腺就会急剧萎缩，使免疫系统的效能降低。这就意味着人们在
新华网 - 器官衰老 - 2014-04-11
ASH 2014：来那度胺诱导伴有5q-的MDS患者CSNK1A1泛素化和降解
本研究的创新之处在于发现一种新的泛素连接酶作用底物CSNK1A1，伴有5q-异常的造血干细胞只有1个CSNK1A1拷贝，这种单倍体基因不足使细胞更容易受到来那度胺的攻击。虽然20年前就提出杂合缺失可能具有肿瘤易感性，但来那度胺是FDA批准的药物中第1个特异性作用于单倍体基因不足的有效典范。
医学论坛网 - 多发性骨髓瘤，来那度胺 - 2014-12-22
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