ERN GENTURIS 关于体质错配修复缺陷诊断、遗传咨询、监测、生活质量和临床管理的指南
根据现有指南和当前可用数据，本文提出了 82 条建议，以改善和标准化欧洲 CMMRD 患者的护理。这些建议并不具有规定性，可以根据个人决定进行调整。
European Journal of Human Genetics - 体质错配修复缺陷 - 2024-10-28
2024 ERN GENTURIS指南：结构性错配修复缺陷综合征的诊断、遗传咨询、监测、生活质量和临床管理
制定 CMMRD 综合指南，涵盖诊断、遗传咨询、监测、生活质量和临床管理。介绍方法、结果及讨论，强调指南重要性，指出未来研究方向，为 CMMRD 患者诊治提供支持。
苏州绘真医学 - 遗传咨询，CMMRD - 2024-10-28
JCO：功能修复分析帮助诊断非肿瘤组织的错配修复缺陷
错配修复缺陷（CMMRD）是由错配修复（MMR）基因中的双等位基因突变引起的高度渗透性癌症易感性综合征。
MedSci原创 - 肿瘤，错配修复缺陷 - 2019-01-06
ACTA NEUROPATHOLOGICA：IDH-野生型是成人中一种独特的胶质母细胞瘤亚型可能受益于免疫检查点封锁
“De novo复制修复缺陷胶母细胞瘤，IDH-野生型”代表了成年人群中生物上独特的亚型，可能会受益于免疫检查点封锁的前瞻性识别和治疗。
MedSci原创 - 免疫检查点疗法，IDH-野生型，胶质母细胞瘤亚型 - 2023-12-13
《柳叶刀》子刊：胃肠道息肉病患者做基因检测有啥临床意义？
本文综述了息肉病患者的已知综合征和基因、基因检测和临床管理，以及胃肠道息肉病领域的最新进展和挑战。
苏州绘真医学 - 基因检测，胃肠道息肉病 - 2023-12-17
Crit Rev Oncol Hematol:结直肠癌错配修复状态的价值
结直肠癌（CRC）是一组异质性疾病，传统上按分子途径分为二大类：染色体不稳定型（CIN）和微卫星不稳定型（MSI），CIN又分为3类共识分子亚型（CMS）：CMS2、CMS3和CMS4，MSI或错配修复缺陷dMMR肿瘤多代表CMS1亚类，其诊断依靠PCR或IHC方法检测特定的微卫星序列是否扩增或MMR蛋白是否缺失。
肿瘤资讯 - 结直肠癌，错配，修复 - 2017-07-20
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