《中华儿科杂志》：5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识（2024）
5α-RD的临床管理面临诸多挑战，但通过早期精准诊断、合理性别判定和全面的长期管理，可以有效改善患者的生活质量和预后。
MedSci原创 - 5α-还原酶缺乏症 - 2024-10-29
JAMA Intern Med：5α-还原酶抑制剂增加老年男性自杀风险？
2017年5月，发表在《JAMA Intern Med》的一项由加拿大科学家进行的研究考察了5α-还原酶抑制剂与自杀倾向和抑郁之间的相关性。
环球医学 - 良性前列腺增生，5α-还原酶抑制剂，自杀 - 2017-06-05
多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测
浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症，生物素酶缺乏症 - 2022-05-21
NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。
MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02
BMJ：类固醇5α还原酶抑制剂与II型糖尿病风险
研究认为使用5α还原酶抑制剂治疗良性前列腺增生患者新发II型糖尿病风险增加，其中坦索洛辛风险较低，而服用度他雄胺和非那司提治疗的男性风险均较高
MedSci原创 - 类固醇5α还原酶抑制剂，糖尿病，良性前列腺增生 - 2019-04-21
Sci Rep：5α-还原酶抑制剂治疗对前列腺癌检测的影响
最近，有研究人员在经历了经直肠超声检查（TRUS）/核磁共振成像（MRI）融合活检的多参数MRI（mpMRI）患者中评估了5α-还原酶抑制剂（5-ARI）治疗对前列腺癌（PCa）和临床显著性PCa（csPCa80名（11.3%）在活检时使用5α-还原酶抑制剂治疗不少于1年的患者分层为5-ARI组。之后，研究人员对5-
MedSci原创 - 前列腺癌，检测，还原酶抑制剂 - 2019-12-16
2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理
本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。
J Inherit Metab Dis - 孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症 - 2024-04-22
BMJ：男性同胞请放心，服用5-α还原酶抑制剂不会影响你的“性福”
来自美国的研究人员开展了一项嵌套病例对照分析的队列研究，该研究的目的是使用5α还原酶抑制剂治疗前列腺增生或脱发的男性发生勃起功能障碍的风险。
MedSci原创 - 男性，5-α还原酶抑制剂 - 2016-09-22
Lancet Neurol：Ganaxolone治疗CDKL5缺乏症的疗效
Ganaxolone能显著降低CCD相关癫痫发作的频率
MedSci原创 - 癫痫，Ganaxolone，CDKL5缺乏症 - 2022-05-11
J Urol：5-α还原酶抑制剂对MRI检测前列腺癌的影响
5-α还原酶抑制剂（5-ARIs）非那雄胺和度他雄胺是治疗继发于良性前列腺增生的下尿路症状的有效治疗方法，可降低急性尿潴留的风险，并减少前列腺增生男性对手术干预的需要。通过阻断5-&alp
MedSci原创 - MRI，前列腺癌，5-α还原酶抑制剂 - 2021-07-09
发育性癫痫性脑病：CDKL5缺乏症(CDD)
介绍了 CDKL5 综合征，包括其基因、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗药物及预后。指出其为常见 DEE 类型，相关疗法获批，预后与突变位点等相关。
神经科学论坛 - 癫痫发作，CDKL5缺乏症，发育性癫痫性脑病 - 2024-07-20
NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好
溶酶体酸性脂肪酶是一种重要的脂质代谢酶分解吞噬脂质颗粒，调节脂质代谢。研究人员进行了一项酶替代治疗儿童和成人溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的3期临床试验，这是一种肝硬化和严重血脂紊乱被低估的原因。在这项多中心，随机，双盲，安慰剂对照研究中，共涉及66例患者，研究人员评价了使用sebelipase alfa的酶替代疗法的安全性和有效性（静脉给药剂量为每公斤体重每隔一周1毫克）；该研究的安慰剂对照阶段为期
MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10
可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估和治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。
JAMA Network Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-09-27
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
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