魏斯-克鲁兹卡综合症家系的临床表型和遗传变异分析
研究显示ZNF462基因中的c.6696-2A>C和c.4891C>T:p.Glu1631Ter变异可能是导致儿童（胎儿）魏斯-克鲁兹卡综合症的原因。
MedSci原创 - 魏斯-克鲁兹卡综合症 - 2024-11-19
【患者安全】“翻转”出院模式惠及更多患者
“出院后综合症”(post-hospital syndrome)是近年出现的一个新词，由耶鲁大学心脏病学家哈兰·克鲁姆霍兹博士（Harlan Krumholz）在2013年提出，用来描述患病的老年人出院后常常处于易发不良事件的高风险之中该综合症是由住院期间的压力和干扰引起的，包括不规律的饮食安排、陌生的环境、睡眠中断和因被限制在医院病床上而导致的精神失调。它被认为是导致老年患者高发再度入院率
健康界 - 翻转模式 - 2019-01-08
扎克伯格等豪掷2540万美元奖励科学家，全球“最砸钱”科学大奖颁发
导语：北京时间12月5日中午，由扎克伯格、马云等亿万富豪出资设立的“科学突破奖”（Breakthrough Prize）在美国硅谷颁发了2017年的奖项。科学突破奖号称“超豪华版诺贝尔奖”，其创始人意在让获奖科学家“挣得比华尔街操盘手更多”。今年的奖金总额高达2540万美金，有十几位科学家和一个团队得到了这份殊荣。北京时间12月5日中午（当地时间12月4日晚），第五届“科学突破奖”（Break
环球科学、纽约时报、GeekWire 等 - 科学突破奖 - 2016-12-06
2021年1月18日全球新冠肺炎（COVID-19）疫情简报，确诊超9542万，国内青少年有望3月开学前接种新冠疫苗
Worldometers世界实时统计数据显示，截至北京时间2021年1月18日7时11分，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过9542万例，新增496,012例，达到95,429,228例
MedSci整理 - 新冠肺炎，新冠疫苗 - 2021-01-18
科学家解锁唐氏综合征与老年痴呆之间的多种基因
唐氏综合症出现在携带额外的21号染色体拷贝的人中，大约每800人中就有1人会罹患该病。大约三分之二的患者在60多岁时会发生阿尔茨海默氏症。
生物探索 - 老年痴呆，唐氏综合征 - 2023-02-19
Cell：扎心了！学习能力不够？记忆力差？都是这些基因影响的！
我们知道，世界上智力拔尖者不过寥寥，人们往往将他们的成功归功于决心和毅力，并以此勉励世人奋发向上。然而，5月31号《Cell》上发表的一篇文章表示，这些人的成功也许是因为他们在出生时就占据了基因优势，一些人类特有的基因在他们体内大展神威，这些基因是人类理解、学习、记忆等能力发展的关键，帮助他们赢在了起跑线上。
转化医学网 - 记忆力，NOTCH2NL，神经元 - 2018-06-02
科兴疫苗巴西试验有效率为78%，且可100%防范重症
科兴疫苗巴西试验有效率为78%，且可100%防范重症在巴西的三期临床试验中，科兴新冠疫苗对新冠病毒显示出78%的有效性，并且100%可以防范重症。
MedSci原创 - 北京科兴，科兴生物，新冠病毒 呼吸 科兴 俄罗斯 巴西 疫苗，科兴 - 2021-01-08
2021年1月17日全球新冠肺炎（COVID-19）疫情简报，确诊超9492万，国药新冠疫苗对变异毒株有预防作用
Worldometers世界实时统计数据显示，截至北京时间2021年1月17日9时21分，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过9492万例，新增640,875例，达到94,926,143例
MedSci整理 - 新冠肺炎 - 2021-01-17
“剁手”和“吃土”竟真的都是病？神剧这回没忽悠
生病是一件让人痛苦的事情，生了怪病更是折磨人。今天，“天下好医”要为大家介绍的是影视作品中那些令人匪夷所思的怪病。《权力的游戏》、《吸血鬼日记》、《金刚狼》、《爱丽丝梦游仙境》等奇幻影视作品中的许多怪病在现实世界里是真实存在的。目前很多疾病还未被人类攻克。1.小丑鱼鳞癣Harlequin ichthyosis《权力的游戏》的粉丝们都知道，维斯特洛大陆上最致命的疾病名叫灰鳞病。这种瘟疫会侵蚀皮肤
健康界 - 神剧，病，吃土 - 2019-01-15
“诺奖得主”大隅良典获2017生命科学突破奖，奖金远超“诺奖”
导语有着“科学界的奥斯卡”和“豪华版诺贝尔奖”称号的科学突破奖（Breakthrough Prize）在硅谷公布。今年诺贝尔生理或医学奖的唯一得主大隅良典（Yoshinori Ohsumi）再获2017生命科学突破奖，亦是表彰他在细胞自噬方面的重要贡献。据悉，此次他将获得300万美元的现金奖励，这远远高出800万瑞典克朗（约合93.2万美元）的诺贝尔奖奖金。当地时间12月4日（北京时间12月5日）
生物探索 - 大隅良典，生命科学突破奖 - 2016-12-06
接吻增加感染风险 巴西在唾液中发现寨卡活病毒
据美媒报道，巴西卫生部门的官员表示，在唾液和尿液样本中发现摘寨卡活病毒样本。据报道，当地时间5日，奥斯瓦尔多•克鲁兹基金会主席在举行的记者会上说，偶然的亲吻也能增加感染寨卡病毒的风险。热带疾病研究机构奥斯瓦尔多•克鲁兹基金的科学家说，他们正在判定体液是否能传播寨卡病毒给他人。当地时间5日，巴西进入狂欢节季节。人们在狂欢节期间通常会亲吻在大街上的陌生人。与此同时，世
MedSci原创 - 寨卡，接吻 - 2016-02-08
Nature：学术研究的文本挖掘时代
不过最近学术出版领域的大亨爱斯唯尔公司将提供对该公司数据库中论文的文本挖掘服务。这一动作引起《自然》关注，专门发文进行报道。
科学网 - 学术，挖掘 - 2014-02-09
院士争论大望远镜方案，百名青年学者联名：盼讨论更公开透明
随着两封针锋相对的公开信，一场关于中国拟建的“12米口径光学红外望远镜”（LOT）的争议从学界蔓延到公众舆论领域。两封公开信，一封来自中国科学院院士、北京大学天文系主任陈建生，一封来自中国科学院院士、南京天文光学技术研究所成员苏定强和崔向群。前者强调“成熟”，后者强调“创新”。
澎湃新闻 - 大望远镜，讨论 - 2017-08-11
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