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《BMC Pediatrics》：<font color="red">高</font><font color="red">甲硫氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>伴<font color="red">甲硫氨酸</font>腺苷转移酶I/III缺乏<font color="red">症</font>和脑损伤

《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症和脑损伤

对于新生儿筛查中发现的高甲硫氨酸血症患者，应进行详细的临床评估和长期随访，以早期识别和管理潜在的神经系统并发症。

MedSci原创 - 脑损伤，高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症 - 2024-11-21

<font color="red">高</font>同型半胱<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>诊疗专家共识

高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识

高同型半胱氨酸血症与多种疾病的发生发展， 如心脑血管疾病、髙血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关，几乎影响全身的各个器官， 通过氧化损伤、Ｄ Ｎ Ａ 甲基化和含硫化合物代谢异常等多种机制影响细胞

肿痼代谢与营养电子杂志.2020.7(3):283-288. - 同型半胱氨酸 - 2020-12-20

<font color="red">高</font>同型半胱<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断、治疗与预防专家共识

高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识

高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱

罕少疾病杂志 - 同型半胱氨酸，高同型半胱氨酸血症 - 2022-06-04

Neuroradiology：非酮症性<font color="red">高</font>甘<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>：扩散加权成像典型影像学表现

Neuroradiology：非酮症性高甘氨酸血症：扩散加权成像典型影像学表现

甘氨酸是一种神经递质，对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统毒性反应。导致血甘氨酸升高有两种情况，其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，属于有机酸血症；另一种为甘氨酸分解过程障碍，由于基因突变使酶缺陷所致，其生化改变仅有高甘氨酸血症，不出现酮症酸中毒，故称为非酮症高氨血症。

MedSci原创 - 扩散加权成像，非酮症性高甘氨酸血症，扩散张量成像 - 2017-09-19

成人II型瓜<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>|病例分享

成人II型瓜氨酸血症|病例分享

介绍成人 Ⅱ 型瓜氨酸血症，由 SLC25A13 基因突变引起，阐述其临床表现、诊断及多种治疗方法，包括肝移植等。

神经科学论坛 - 成人II型瓜氨酸血症，SLC25A13 - 2024-08-29

J Cell Biol:遗传发育所揭示人类II型<font color="red">高</font>赖<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>发病机理

J Cell Biol:遗传发育所揭示人类II型高赖氨酸血症发病机理

该研究发现赖氨酸代谢产物酵母氨酸累积破坏线粒体稳态并影响发育，从而阐明了人类II型高赖氨酸血症发病机理。

遗传发育所 - 高赖氨酸血症，线粒体，代谢异常 - 2019-01-20

Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿<font color="red">高</font>苯丙<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>及其突变分析

Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿高苯丙氨酸血症及其突变分析

在本研究中，研究人员评估了在中国厦门高苯丙氨酸血症(HPA)发病率和遗传特征。

MedSci原创 - 高苯丙氨酸血症 - 2019-12-02

<font color="red">高</font>催乳素<font color="red">血</font><font color="red">症</font>诊治指南与共识

高催乳素血症诊治指南与共识

Assessment, Development,and Evaluation group)的分级推荐标准，结合近期相关领域的研究成果，编写了该指南(以符号⊕○○○、⊕⊕○○、⊕⊕⊕○和⊕⊕⊕⊕分别表示从低到高的证据质量

高催乳素血症，指南 - 2011-12-01

甜菜碱——能降低<font color="red">高</font>同型半胱<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>和预防肝损伤的新型保健品

甜菜碱——能降低高同型半胱氨酸血症和预防肝损伤的新型保健品

甜菜碱也被称为并简称为三甲基甘氨酸或 TMG。从结构上看，甜菜碱是一种小的三甲基化氨基酸，氨基酸元素为甘氨酸，因此得名三甲基-甘氨酸。如前所述，它可以在体内找到

MedSci原创 - 保健品，甜菜碱，高同型半胱氨酸血症，三甲基甘氨酸 - 2023-11-04

2014 高苯丙氨酸血症的诊治共识

中华儿科杂志.2014,52(6):420-424. - 高苯丙氨酸血症 - 2014-06-30

Neurosci Lett: 高同型半胱氨酸血症与PD患者的认知障碍有关

高同型半胱氨酸血症与认知障碍有关，例如轻度认知障碍，阿尔茨海默氏病和血管性痴呆。先前的研究表明，左旋多巴治疗的帕金森氏病（PD）患者的同型半胱氨酸水平可能会升高。然而，同型半胱氨酸在PD患者认知功能中的作用仍存在争议。因此，我们进行了这项荟萃分析以探究PD患者认知功能，同型半胱氨酸，叶酸和维生素B12水平之间的可能关联。使用严格的纳入标准，检索

网络 - 2019-10-20

2011 高催乳素血症诊疗共识

中华医学杂志.200,91(3):147-154 - 2011-01-01

高频血透可有效控制高磷血症

    美国和加拿大一项联合研究显示，对于慢性肾脏病矿物质和骨代谢紊乱患者，高频度的血液透析有利于控制高磷血症。延长透析持续时间可使患者有更宽松的饮食谱，并避免服用磷结合剂。

医学论坛报 - 高磷血症，血透 - 2012-04-14

新生儿高胆红素血症评估

高胆红素血症，新生儿高胆红素血症 - 2023-06-05

高甘油三酯血症病因分类

2023-08-24

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