病例 ǀ 反复发作的胰腺炎也要考虑遗传性疾病！
家族局部性脂质营养不良（familial partial lipodystrophy，FPLD）是由遗传、药物、炎症和自身免疫等原因导致的以机体脂肪组织不同程度缺失伴各种代谢紊乱为特征的疾病，是一种罕见的常染色体显性遗传病
胰腺病杂志 - 胰腺炎，反复，遗传疾病，FPLD - 2019-08-18
慢病毒载体基因治疗罕见遗传性疾病取得初步成功
肾上腺脑白质失养症（X-linked adrenoleukodystrophy）是一种罕见的遗传病，昨天在华盛顿美国基因和细胞治疗年会上，科学家宣布用基因治疗17名患者16名获得了初步成功，经过基因工程病毒为载体的基因治疗
MedSci原创 - 慢病毒，载体，基因治疗 - 2016-05-07
2024 ETA指南：甲状腺激素转运、代谢和作用遗传性疾病的诊断和管理
本文通过总结关键的临床特征和有用检查，分子遗传学诊断标准以及管理和治疗途径来指导临床实践。
Eur Thyroid J - 甲状腺激素转运 - 2024-08-08
【10月26日直播】中美联动，大咖云集→2023遗传性疾病高峰论坛
随着基因测序的快速发展和临床研究的不断深入，越来越多的遗传病相关复杂变异被发现，遗传病诊断和疾病风险评估面临着前所未有的挑战。
网络 - 2023-10-26
2016ACOG/SMFM实践简报：遗传性疾病产前诊断检测（No.162）发布
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)、母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。
Obstet Gynecol - 遗传性疾病，产前诊断 - 2016-10-22
JAMA：扩展性携带者筛查可确定更多存在严重遗传性疾病风险的胎儿
筛选数量有限的单基因疾病的携带者是目前的产前护理的标准。目前已有方法允许快速扩展性携带者筛查来筛查大量遗传性疾病。本研究旨在量化由快速扩展性携带者筛查在不同的种族和民族背景确定的隐性疾病的模型风险,并将结果与目前筛选建议的结果相比。
MedSci原创 - 遗传性疾病，筛查 - 2016-08-17
JAMA Neurol：RTN4IP1突变相关神经系统遗传性疾病的临床表型
研究发现，RTN4IP1双等位基因突变与一系列神经病学特征有关，包括视神经萎缩以及严重早发性脑病
MedSci原创 - 神经系统遗传性疾病，RTN4IP1突变，视神经病变 - 2017-12-01
BMJ：遗传性血栓形成倾向孕妇如何降低首次VTE风险？
遗传性血栓形成倾向使妊娠相关VTE的风险增加34倍。2017年10月，发表在《BMJ》的一项由荷兰科学家进行的系统回顾和贝叶斯Meta分析，考察了妊娠女性的血栓形成倾向以及首次VTE风险。
环球医学资讯 - 血栓，VTE，妊娠 - 2017-12-05
2019 AHCDO共识声明：妊娠期遗传性出血性疾病的管理（更新）
2019年3月，澳大利亚血友病中心理事组(AHCDO)更新了妊娠期遗传性出血性疾病的管理共识，本文是对AHCDO2009年版妊娠期遗传性出血性疾病的管理共识的更新，内容涉及女性遗传性出血障碍的简介，妊娠期的生理反应
网络 - 妊娠期，遗传性出血性疾病 - 2019-04-18
Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports
生物谷 - DNA序列，遗传性疾病 - 2014-11-28
2016 ACOG/SMFM实践简报：遗传性疾病产前诊断检测（No.162）
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)、母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。
Obstet Gynecol. 2016 Mar 3. - 遗传性疾病，产前诊断 - 2016-10-21
Cell Res：高绍荣等iPS技术治愈β-地中海贫血等遗传性疾病获进展
近日，国际著名杂志《细胞研究》（Cell Research）在线发表了北京生命科学研究所高绍荣博士实验室的最新研究成果“Genetic correction of β-thalassemia patient-specific iPS cells and its use in improving hemoglobin production in irradiated SCID mice”的文章，文章
MedSci原创 - 地中海贫血，iPS - 2012-02-15
BMJ：遗传性血栓形成倾向的诊断和治疗
本文要点 遗传性血栓形成倾向的患病率约为5%，可增加静脉血栓栓塞症（VTE）的风险，但大部分患者不会出现深静脉血栓形成和肺栓塞。遗传性血栓形成倾向的诊断并不会影响静脉血栓栓塞症的急性期治疗，并且很少影响到VTE的长期治疗。遗传性血栓形成倾向的检测应告知患者相关的检测结果为何会改变治疗，未得到患者的同意不应对深静脉血栓形成和肺栓塞患者提供检测。 由于VTE的家族史
丁香园 - 遗传性，VTE，一级亲属，抗凝治疗，Meta分析 - 2014-07-30
2019 AHCDO共识声明：妊娠期遗传性出血性疾病的管理（更新）
2019年3月，澳大利亚血友病中心理事组(AHCDO)更新了妊娠期遗传性出血性疾病的管理共识，本文是对AHCDO2009年版妊娠期遗传性出血性疾病的管理共识的更新，内容涉及女性遗传性出血障碍的简介，妊娠期的生理反应
Med J Aust. 2019 Mar 29. - 妊娠期，遗传性出血性疾病 - 2019-04-18
2017 RCOG/UKHCDO指南：妊娠期遗传性出血性疾病的管理（No.71）
2017年4月，英国皇家妇产科医师学院(RCOG)联合英国血友病中心医师组织(UKHCDO)共同发布了妊娠期遗传性出血性疾病的管理指南。该指南是由RCOG与UKHCDO联合发布的第一版指南，其内容涵盖了血友病B和血友病B,血管性血友病,ⅩⅠ因子缺乏，罕见因子缺乏，纤维蛋白原障碍，伯-苏综合征，血小板无力症和其他血小板功能障碍等疾病的临床管理
BJOG. 2017 Apr 27. - 妊娠期，遗传性，出血性，疾病，管理 - 2017-05-02
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