2024 ETA指南：甲状腺激素转运、代谢和作用遗传性疾病的诊断和管理

2024-08-03 欧洲甲状腺协会 Eur Thyroid J 发表于上海

本文通过总结关键的临床特征和有用检查，分子遗传学诊断标准以及管理和治疗途径来指导临床实践。

中文标题：

英文标题：

2024 European Thyroid Association Guidelines on diagnosis and management of genetic disorders of thyroid hormone transport, metabolism and action

发布机构：

欧洲甲状腺协会

发布日期：

2024-08-03

简要介绍：

对甲状腺激素的敏感性受损包括激素进入细胞的运输缺陷、激素代谢减少和对激素作用的抵抗。这些罕见疾病表现出与多系统表型相关的不同模式的不协调甲状腺功能。本文通过总结关键的临床特征和有用检查，分子遗传学诊断标准以及管理和治疗途径来指导临床实践。

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