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有明显癌症家族史的健康人应行遗传肿瘤相关多基因检测,5%检出<font color="red">致病性</font>/可能<font color="red">致病性</font>变异

有明显癌症家族史的健康人应行遗传肿瘤相关多基因检测,5%检出致病性/可能致病性变异

本研究对无在世患病亲属的健康受试者进行基因检测,发现致病性变异率约 5%,强调基因检测对高风险家庭的重要,为遗传癌症预防和治疗提供思路,讨论了检测的意义、挑战及未来方向。

苏州绘真医学 - 基因检测,遗传性癌症 - 2024-10-26

CH.1.1变异株<font color="red">致病性</font>会更强吗?

CH.1.1变异株致病性会更强吗?

奥密克戎变异株CH.1.1 是什么?CH.1.1属于奥密克戎变异株BA.2.75的第六代亚分支。最新研究显示,由于新增多个突变位点,增加了CH.1.1的免疫逃逸能力。

网络 - 新冠,变异株入侵,CH.1.1 - 2023-02-02

Cell rep:<font color="red">致病性</font> Th17 细胞调控新机制

Cell rep:致病性 Th17 细胞调控新机制

该论文揭示了 SRC3 在致病性 Th17 细胞发育中的重要作用及其调控机制,为 Th17 细胞

细胞 - 清华大学,董晨课组,致病性,Th17,细胞,调控新机制 - 2018-05-25

新冠病毒Omicron变异株:起源、传播与临床<font color="red">致病性</font>

新冠病毒Omicron变异株:起源、传播与临床致病性

SARS-CoV-2全球疫情延续已超过2年,截止2022年1月14日,世界卫生组织(WHO)公布(https://covid19.who.int)的COVID-19全球确诊病例为3.186亿。

“心关注”公众号 - 新冠病毒,奥密克戎变异株 - 2022-01-18

PNAS:肠道<font color="red">致病性</font>微生物群引起过敏表型

PNAS:肠道致病性微生物群引起过敏表型

肠道微生物群的显着变化(称为“生态失调”)在过敏性疾病的发展中起关键作用,但至今为止,其潜在的机制仍然未知。

MedSci原创 - 过敏,微生物 - 2018-09-27

J INFECT DIS: 埃博拉高<font color="red">致病性</font>为哪般?

J INFECT DIS: 埃博拉高致病性为哪般?

2014年西非爆发了历史上最严重的一次埃博拉疫情,致死率高达70%。一直以来研究人员认为埃博拉病毒的高毒力与病毒的一种分泌型糖蛋白(sGP)有关。而美国NIH的科学家最新的研究结果表明,sGP并不对埃博拉的高毒力有任何贡献。这篇文章于2015年5月新发表在Journal of infectious disease杂志上。埃博拉病毒的GP基因表达时有可能在RNA水平上7个连续腺嘌呤的位置插入一个腺嘌

生物谷 - 埃博拉 - 2015-05-21

国际组织:警惕 H7N9 禽流感<font color="red">致病性</font>增高

国际组织:警惕 H7N9 禽流感致病性增高

鉴于近期人类感染H7N9禽流感病例数量明显增多,世界动物卫生组织与联合国粮农组织17日发表联合公报,提醒各国警惕H7N9亚型病毒因基因变异而对禽类致病性增高,呼吁加强对禽流感疫情动物源头的防控和诊断,以防止病毒进一步蔓延

新华社 - H7N9,致病性 - 2017-03-20

Genome Med:浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异<font color="red">致病性</font><font color="red">预测</font>方法

Genome Med:浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法

该算法是一个预测外显区域内除同义变异外其他类型变异的广泛适用模型,增强了致病性预测领域多类别变异整合预测的能力。

测序中国 - 多模态数据注,致病性预测 - 2024-01-10

2020 UKCGG共识指南:原发性TP53<font color="red">致病性</font>突变患者的管理

2020 UKCGG共识指南:原发性TP53致病性突变患者的管理

2020年6月,英国肿瘤基因小组(UKCGG)发布了原发性TP53致病性突变患者的管理指南,文章针对原发性TP53致病性突变患者管理提出了3个问题,分别为:监测建议,检测人群,监测地点。

J Med Genet . 2020 Jun 22. - 致病性突变 - 2020-06-29

Lancet Oncol:约一半的肉瘤患者存在<font color="red">致病性</font>基因突变

Lancet Oncol:约一半的肉瘤患者存在致病性基因突变

来源于间叶组织(包括结缔组织和肌肉)的恶性肿瘤称为“肉瘤”,多发生于皮肤、皮下、骨膜及长骨两端。肉瘤属于恶性肿瘤病变。近期有研究者对骨与软组织肉瘤患者进行了基因组测序,探究其遗传基础。 研究纳入的1162名≥15岁肉瘤患者,分别来自4个队列,组织学证实肉瘤诊断。收集患者详细临床、病理和家系遗传信息等。对血液(n=1114)或唾液(n=48)样本进行外显子测序(调查72个与癌症风险增加有关的基

MedSci原创 - 肉瘤,基因,TP53 - 2016-09-08

Allergy:记忆Th2细胞的<font color="red">致病性</font>与过敏<font color="red">性</font>鼻炎阶段有关联

Allergy:记忆Th2细胞的致病性与过敏鼻炎阶段有关联

过敏鼻炎(AR)包括了3个发展阶段,都基于抗原特异性lgE的存在或者缺乏以及AR的症状。致病性的Th2(Tpath2)细胞构成了Th2细胞群体并且具有额外的致病特性。最近,有研究人员通过聚焦ST2,一个IL-33受体,调查了Th2细胞和过敏鼻炎阶段的关系。

MedSci原创 - 过敏性鼻炎,记忆Th2细胞 - 2017-09-05

Int J Pediatr Otorhinolaryngol:过敏<font color="red">性</font>鼻炎中<font color="red">致病性</font>基因和上游调控因子鉴定

Int J Pediatr Otorhinolaryngol:过敏鼻炎中致病性基因和上游调控因子鉴定

过敏鼻炎(AR)是老年人中不可逆转失明的主要起因,最近,有研究人员鉴定了AR中的关键基因和上游调控因子。研究人员利用来源于GEO数据库中的AR基因芯片数据进行了整体的分析来筛选AR致病性基因,并利用GO分析和KEGG富集分析对差异化表达基因(DEGs)进行了功能注释和途径分析。

MedSci原创 - 过敏性鼻炎,上游调控,致病基因 - 2018-11-11

NEJM:德国致病性大肠杆菌研究成果

  2011年7月28日,由深圳华大基因研究院、德国汉堡—埃普多夫大学医学中心、中国疾病预防与控制中心和军事医学科学院微生物流行病研究所等单位主导完成的德国致病性大肠杆菌国际合作研究成果在国际著名杂志《德国致病性大肠杆菌研究项目首次展示了快速的基因组

大肠杆菌 - 2011-07-31

J Virol:HCV致病性和感染研究获进展

近日,中科院广州生物医药与健康研究院在丙型肝炎病毒(HCV)致病性和感染研究方面取得新进展,相关研究成果于5月14日在线发表在《病毒学杂志》Journal of Virology上

中科院广州生物医药与健康研究院 - HCV,病毒,致病性,感染性 - 2014-05-28

哈尔滨出现H5N6高致病性禽流感疫情

9月2日消息,从农业部获悉,黑龙江省哈尔滨市双城区发生一起家禽高致病性禽流感疫情。9月1日,经国家禽流感参考实验室确诊,该起疫情为H5N6亚型高致病性禽流感疫情。目前,该起疫情已得到有效控制。

中国证券网 - H5N6,禽流感,哈尔滨 - 2014-09-02

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