外显子组测序揭示罕见编码基因突变对成人认知功能的影响
成人的认知功能受到罕见蛋白质编码基因突变的显著影响，并鉴定了与成人认知表型相关的八个基因（ADGRB2、KDM5B、GIGYF1、ANKRD12、SLC8A1、RC3H2、CACNA1A和BCAS3）
测序中国 - 认知功能 - 2023-07-17
Nat Genet：基于三个大型生物库的测序数据进行泛祖先人类疾病罕见编码变异分析
研究团队利用三个大型生物库测序数据创建了人类疾病罕见编码变异关联数据集，并评估了不同祖先组成在罕见变异关联分析中的作用。
测序中国 - 测序，生物库，罕见编码 - 2024-09-26
我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28
罕见病：太过罕见，难以开发？
统计表明，一共有6000-7000种罕见病，患病率为全部人口的6-8%，全球范围看患者数量大约3.5亿。只有5%的罕见病有获得批准的治疗药物。
DIA《全球论坛》 - 罕见病，基因，药物 - 2017-02-28
谁说所谓的非编码性RNA就一定没有编码性？
2002年，来自德国马克斯普朗克植物育种研究所的研究豆科植物的研究人员发现一种之前被认为发挥着非编码功能的长679个核苷酸（679nt）的RNA实际上是一种编码蛋白的信使RNA（mRNA）[1]。基于它的长度大于200nt，它被归类于长链非编码RNA（long noncoding RNA, lncRNA）。这种RNA是由被称作早期结瘤素40（early nodulin 40, ENOD40）
生物谷 - 非编码性RNA - 2016-06-26
J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病
这一发现意味着我们能够首次识别出与ACTA2相互作用以影响平滑肌行为的第二种基因。当然，更重要的是它可能对MSMDS患者产生的影响，因为诊断之前，其病情长期困扰着临床医生和患者及其家庭。”
测序中国 - 非编码基因突变，单基因血管疾病 - 2023-03-30
中成药编码标准立项
近日，《中成药编码系统》等10项世界中医药学会联合会国际组织标准启动及评审研讨会在江西中医药大学召开。来自美国、德国等国家地区代表出席会议并参与项目评审，批准该系列标准立项。
健康报 - 中成药，编码，立项 - 2018-06-20
2.28国际罕见病日：罕见病指南合集
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀 所以珍惜」。为了增加人类
MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27
Nature：新技术 “解密” 非编码 RNA
人类基因组计划研究表明，人类基因组中只有不到 2% 的蛋白质编码序列，而剩余 98% 为非编码核酸序列。这些非编码序列可能有功能，也可能仅仅是副产物，曾被称为 “垃圾 DNA” 或者“暗物质”。
中国科学网 - 非编码RNA，新技术 - 2020-05-08
整合罕见病防治资源 提升罕见病诊治能力
中国罕见病联盟正式成立。联盟选举北京协和医院赵玉沛院长担任理事长，北京协和医院张抒扬副院长担任副理事长、秘书处秘书长。联盟的成立，旨在促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步。
北京协和医院 - 罕见病，防治资源，诊治能力 - 2018-10-30
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
导语：罕见病泛指一类发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，包括Alpers综合征、软骨发育不良、甲基丙二酸血症、白化病、戈谢氏病……罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这
生物探索 - 罕见病，药物 - 2016-09-20
非编码RNA——疾病的调控因子
摘要 50年来，人们对于基因的概念仅仅局限于基因组的mRNA编码区域。然而最新的基因组学研究改变了这种传统的观念，人们开始认识到人类基因组存在着广泛转 录的现象，能够产生成千上万种起调控作用的非编码RNA（ncRNA，non-protein-coding RNA），
MedSci原创 - 非编码RNA，疾病 - 2014-01-03
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