LANCET Neurol：癫痫的超常罕见的遗传变异
目前，有关罕见癫痫的遗传学方面已经取得了进展，但是常见的癫痫不适合传统的基因分析。近期，一项发表在LANCET Neurol杂志上的研究评估了超罕见遗传变异对常见癫痫的作用。
MedSci原创 - 癫痫，基因，变异 - 2017-01-23
J Intern Med：与IgA肾病相关的罕见变异研究
我们的目的是，通过全基因组测序（WES）进行家系连锁分析，识别新的、罕见的、与之高度相关的风险变异。 对16个南意大利血统进行了家系连锁分析。通过Sanger测序识别和验证相关区域的高优先级的风险变异。对16个家系、240例IgA肾病患者和113名健康对照者（独立队列）进
MedSci原创 - IgA肾病，遗传，WES - 2016-11-12
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注意的是，
生物探索 - 身高，罕见基因 - 2017-02-07
左撇子背后的基因密码：罕见基因变异与手性倾向的联系
该研究不仅进一步证实了微管蛋白和与疾病相关基因在左撇子现象中的作用，还揭示了罕见的蛋白改变变异在左撇子形成中的角色，为理解人类大脑左右轴向发育的机制提供了新的视角。
生物探索 - 左撇子，微管蛋白 - 2024-04-08
Molecular Psychiatry：强迫症中的罕见拷贝数变异分析
研究发现OCD病例中罕见的、影响蛋白编码区的CNV负担显著增加，主要集中在对功能缺失不耐受的基因上，提示这些变异可能显著增加OCD的患病风险，并影响自闭症共病和治疗反应。
MedSci原创 - 强迫症，神经发育，基因拷贝数变异 - 2024-10-31
中山医院治愈罕见先天性复杂变异胸主动脉患者
近日，复旦大学附属中山医院心外科应用3D打印技术辅助外科手术，成功治愈罹患罕见先天性复杂变异胸主动脉瘤的伍先生。患者今天康复出院。
科学网 - 中山医院，胸主动脉 - 2017-05-18
2019年盘点：非小细胞肺癌少见/罕见驱动基因变异治疗进展
作者： 刘晓晴 解放军总医院第五医学中心 李晓燕 首都医科大学附属北京天坛医院 伴随着北京洋洋洒洒飘落的雪花，送别圣诞，即将迎来2020年元旦，肿瘤治疗的林林总总又进入了年终盘点时刻。话说今年是肺癌治疗进展之小年，然与已“大红大紫”的高频驱动基因靶向治疗和“如日中天”的免疫治疗相比，几年前还乏人问津，驻足不前
医悦汇 - 非小细胞肺癌 - 2020-01-12
丹麦研究：新冠再感染罕见，世卫：变异株或增加再感染风险
感染新冠至少获6个月保护期，疫苗接种仍然非常重要
MedSci原创 - 新冠病毒，新冠病毒肺炎，新冠病毒二次感染，新冠病毒 中和抗体 - 2021-03-18
Blood：全外显子测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关
全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS
MedSci原创 - VTE，罕见变异，STAB2 - 2020-06-01
Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个罕见基因变异
扩张型心肌病(DCM)是一种遗传异质性疾病，临床实验室检测到了100多个所谓的疾病基因。但许多基因最初是根据候选基因研究确定的，这些研究没有充分考虑到背景种群差异。
MedSci原创 - 基因变异，TTN基因，扩张型心肌病(DCM)，DSP基因 - 2020-07-29
Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个基因罕见变异
在本研究中，研究人员在2538位DCM患者中评估了56个常用基因的蛋白编码区域罕见变异的突变频率，与912位健康对照和60706位参考人群的进行对比，以鉴定与显性单基因DCM密切相关的临床基因。
MedSci原创 - 扩张型心肌病，罕见变异 - 2020-02-10
严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！
JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓
MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26
Nature Genetics：研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首。这一变异会导致PI3K过度活跃，促使细胞过度生长。研究人员随后通过对9位类似患者的基因分析
科技日报 - 磷脂酰肌酸3激酶，基因变异，肥胖 - 2012-07-24
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